Stabilizzazione della cardiomiopatia ATTR dopo la terapia con Tafamidis

I ricercatori ipotizzano che i partecipanti con stadi precedenti (NYHA Classe I e Classe II) di ATTR wild type e ATTR mutante dimostreranno la stabilizzazione dell'ATTR dopo 1 anno di Tafamidis.

Gli investigatori si propongono di perseguire i seguenti obiettivi specifici:

1. Utilizzare la risonanza magnetica cardiaca per valutare la stabilizzazione di ATTR dopo la terapia con Tafamidis basata sulla mappatura del volume extracellulare.
2. Indagare la massa del miocardio ventricolare sinistro, T1 nativo, T2 e la mappatura del volume extracellulare dopo 12 mesi di follow-up.
3. Utilizzare il tracciamento della funzione di risonanza magnetica cardiaca al basale e al follow-up di 12 mesi.

Gli investigatori registreranno 131 partecipanti con ATTR confermato. I partecipanti saranno sottoposti a screening per escludere l'amiloidosi da catene leggere misurando la proporzione di kappa: catene leggere lambda con il dosaggio delle catene leggere libere nel siero e testato per l'elettroforesi di immunofissazione di siero e urina. Una volta che i partecipanti hanno confermato la diagnosi di ATTR (rapporto punteggio positivo scansione pirofosfato> 1,5) e sottoposti a test di base, ai partecipanti verrà chiesto di iscriversi allo studio. Verranno eseguiti test genetici per distinguere ulteriormente tra mutazione e wild type. Tutti i partecipanti dovranno firmare il consenso informato accettando di seguire i test a 1 anno.

I partecipanti saranno sottoposti a una risonanza magnetica cardiaca al basale allo scopo di valutare T1 nativo, T2, perfusione di primo passaggio e volumi extracellulari per i pazienti con velocità di filtrazione glomerulare> 30. I pazienti con velocità di filtrazione glomerulare <30 avranno solo valori nativi di T1 e T2 valutati. Se i partecipanti vengono sottoposti a dispositivo cardiaco impiantato durante la terapia con Tafamidis, la risonanza magnetica cardiaca di follow-up valuterà solo il tracciamento e la massa ventricolare sinistra. I valori di tracciamento della massa ventricolare sinistra e delle caratteristiche magnetiche cardiache saranno estratti da tutti gli studi di risonanza magnetica cardiaca. Dopo un anno di terapia con Tafamidis, i partecipanti torneranno alla struttura iniziale dove è stato eseguito il test per sottoporsi a uno studio di risonanza magnetica cardiaca di follow-up.

Vi sono prove emergenti che potrebbero esserci biomarcatori ancora identificati per il rilevamento precoce di questa malattia. D'ora in poi, gli investigatori propongono di raccogliere e conservare campioni di sangue per tutti i partecipanti per analisi future.