ATTR-kardiomyopati Stabilisering efter Tafamidis-terapi

Efterforskerne antager, at deltagere med tidligere stadier (NYHA Klasse I og Klasse II) af ATTR vildtype og ATTR mutant vil demonstrere stabilisering af ATTR efter 1 års Tafamidis.

Efterforskerne foreslår at forfølge følgende specifikke mål:

1. Brug hjertemagnetisk resonans til at vurdere stabilisering af ATTR efter Tafamidis-behandling baseret på ekstracellulær volumenkortlægning.
2. Undersøg venstre ventrikulær myokardiemasse, native T1, T2 og ekstracellulær volumen kortlægning efter 12 måneders opfølgning.
3. Brug sporing af hjertemagnetisk resonansfunktion ved baseline og ved 12 måneders opfølgning.

Efterforskerne vil tilmelde 131 deltagere med bekræftet ATTR. Deltagerne vil blive screenet for at udelukke let kæde amyloidose ved enten at måle andelen af ​​kappa: lambda lette kæder med serumfri let kæde assay og testet for immunfikseringselektroforese af serum og urin. Når deltagerne har bekræftet diagnosen ATTR (pyrophosphat scan positive scoring >1,5 ratio) og gennemgået baseline test, vil deltagerne blive bedt om at tilmelde sig undersøgelsen. Gentest vil blive udført for yderligere at skelne mellem mutation og vildtype. Alle deltagere vil blive bedt om at underskrive informeret samtykke og acceptere at følge op på test efter 1 år.

Deltagerne vil gennemgå en baseline hjertemagnetisk resonansbilleddannelse med det formål at evaluere native T1, T2, first pass perfusion og ekstracellulære volumener for patienter med glomerulær filtrationshastighed >30. Patienter med glomerulær filtrationshastighed <30 vil kun få evalueret native T1- og T2-værdier. Hvis deltagerne gennemgår implanteret hjerteanordning under Tafamidis-behandling, vil opfølgende hjertemagnetisk resonansbilleddannelse kun evaluere sporing og venstre ventrikelmasse. Venstre ventrikelmasse og sporingsværdier for hjertemagnetiske egenskaber vil blive ekstraheret fra alle hjertemagnetisk resonansbilleddannelsesundersøgelser. Efter et års Tafamidis-terapi vil deltagerne vende tilbage til den oprindelige facilitet, hvor test blev udført for at gennemgå en opfølgende undersøgelse af hjertemagnetisk resonansbilleddannelse.

Der er nye beviser for, at der kan være biomarkører, der endnu er identificeret til tidligere påvisning af denne sygdom. Fremover foreslår efterforskerne at indsamle og opbevare blodprøver for alle deltagere til fremtidige analyser.