Bedre omsorg for barn med medfødt hjertesykdom.

Analyse av sirkulerende kardiovaskulære biomarkører ved hjelp av blodprøver bør forbedre identifiseringen av medfødt hjertesykdom hos nyfødte, spesielt for de som trenger fremtidige hjerteintervensjoner.

Sammenligning av slike biomarkørprofiler og ikke-invasive hjerteavbildningsresultater over tid hos spedbarn og barn bør føre til bedre forståelse av de komplekse kardiovaskulære remodelleringsprosessene i vanlige medfødte hjertelesjoner som atrie- eller ventrikkelseptumdefekter. Dette bør igjen føre til en forbedret risikofaktorvurderingsmodell for å veilede behandlingsbeslutninger hos barn med medfødt hjertesykdom i overskuelig fremtid.

For å teste hypotesen vår, at kardiovaskulær biomarkørprofilering og ikke-invasive hjerteavbildningsfunn hos spedbarn og barn med medfødt hjertesykdom, skiller seg fra friske kontroller, vil vi vurdere kontroller ved innmelding og følge tilfeller med forhåndsdefinerte medfødte hjertesykdomslesjoner over maksimalt tre år eller inntil ett år etter åpen hjerteoperasjon / hjertekateterintervensjon for å korrigere slike lesjoner.

Spedbarn og barn bosatt i utpekte helseregioner i Sverige vil bli invitert til å delta etter studieannonsen. Skriftlig informert samtykke vil bli innhentet fra juridiske foresatte og samtykke vil bli innhentet fra barn som kan kommunisere muntlig med det dedikerte pediatriske forskningsteamet.

Friske personer 0-17 år ved innskrivning vil gjennomgå standard elektrokardiogram (EKG), ekkokardiografi og blodprøvetaking for å evaluere hjertets anatomi og funksjon og for å få prøver for påfølgende biomarkøranalyser.

I tillegg vil det bli tatt prøver av spytt og/eller neonatale blodprøver fra nasjonalt biobanklager vil bli hentet for sammenligning med kardiovaskulære biomarkørprofiler i disse kontrollene hvis tilgjengelig.

For å evaluere disse kardiovaskulære vurderingene i forhåndsdefinerte aldersgrupper, vil en undergruppe av disse deltakende forsøkspersonene bli bedt om å fullføre ytterligere hjertemagnetisk resonansavbildning basert på studieprotokoller.

Tilfeldige funn vil bli fulgt opp i henhold til standard behandlingsprotokoller i utpekte barnekardiologiske klinikker i hele de deltakende helseregionene i Sverige.

Tilfeller av medfødt hjertesykdom som fører til pulmonal oversirkulasjon, slik som atrie- og ventrikkelseptumdefekter, partiell anomal pulmonal venedrenasje, aort-pulmonale vinduer og patent ductus arterious, vil bli bedt om å delta dersom lesjonen ikke har blitt behandlet med åpen hjertekirurgi eller hjertekateterintervensjoner ved påmelding.

Personer med disse forhåndsdefinerte typene medfødt hjertesykdom i alderen 0-17 år ved innmelding vil gjennomgå standard elektrokardiogrammer (EKG), ekkokardiografi og blodprøvetaking for å vurdere biomarkører ved baseline og med 6-12 måneders oppfølgingsintervaller i dedikerte pediatriske kardiologiske klinikker over en maksimalt tre år.

Spyttprøver og/eller kardiovaskulært vev oppnådd under åpen hjertekirurgi kan også analyseres for studerte kardiovaskulære biomarkører. I tillegg vil neonatale blodprøver fra nasjonalt biobanklager bli hentet for sammenligning med gjeldende biomarkørprofiler hvis tilgjengelig.

For de medfødte hjertesykdomstilfellene henvist til åpen hjertekirurgi eller hjertekateterintervensjon for å korrigere den medfødte hjertelesjonen basert på standard behandlingsvurderingsbeslutninger i studieperioden, vil oppfølgingen avsluttes ett år etter slik intervensjon.

For å evaluere disse kardiovaskulære vurderingene i forhåndsdefinerte aldersgrupper, vil en undergruppe av deltakende tilfeller bli bedt om å fullføre ytterligere hjertemagnetisk resonansavbildning basert på studieprotokoller.