A veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek ellátásának javítása.

A keringő kardiovaszkuláris biomarkerek vérminták felhasználásával történő elemzése javíthatja a veleszületett szívbetegségek azonosítását újszülötteknél, különösen azoknál, akiknél jövőbeni szívbeavatkozásra van szükség.

Az ilyen biomarker-profilok és a nem invazív szívképalkotási eredmények időbeli összehasonlítása csecsemőknél és gyermekeknél jobb megértést tesz lehetővé az összetett kardiovaszkuláris remodelling folyamatokról a gyakori veleszületett szívelváltozásokban, például a pitvari vagy kamrai sövény defektusaiban. Ennek pedig egy továbbfejlesztett kockázati tényező értékelési modellhez kell vezetnie, amely a belátható jövőben irányítja a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek kezelési döntéseit.

Hipotézisünk tesztelésére, miszerint a veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél a kardiovaszkuláris biomarker-profilozás és a nem invazív kardiális képalkotó leletek eltérnek az egészséges kontrolloktól, a beiratkozáskor értékeljük a kontrollokat, és követjük azokat az eseteket, ahol előre meghatározott veleszületett szívbetegség-elváltozások fordulnak elő legfeljebb három alkalommal. év vagy legfeljebb egy év nyitott szívműtét/szívkatéteres beavatkozás után az ilyen elváltozások kijavítására.

Svédország kijelölt egészségügyi régióiban élő csecsemők és gyermekek a tanulmányi hirdetés meghirdetése után kapnak meghívást a részvételre. A törvényes gyámoktól írásos, tájékozott beleegyezést kell beszerezni, és olyan gyermekek hozzájárulását kell kérni, akik szóban tudnak kommunikálni a külön gyermekgyógyászati ​​kutatócsoporttal.

A beiratkozáskor 0-17 éves egészséges alanyokon standard elektrokardiogramot (EKG), echokardiográfiát és vérmintát vesznek, hogy értékeljék a szív anatómiáját és működését, és mintákat vegyenek a későbbi biomarker elemzésekhez.

Ezenkívül nyálmintát vesznek, és/vagy újszülöttkori vérmintákat vesznek a nemzeti biobank-tárhelyből, hogy összehasonlítsák ezeket a kontrollokban található kardiovaszkuláris biomarkerprofilokkal, ha rendelkezésre állnak.

Ezen kardiovaszkuláris értékelések előre meghatározott korcsoportokban történő értékeléséhez a résztvevő alanyok egy alcsoportját felkérik, hogy végezzen el további szívmágneses rezonancia képalkotást a vizsgálati protokollok alapján.

A véletlenszerű leleteket a standard ellátási protokollok szerint nyomon követik a kijelölt gyermekkardiológiai klinikákon a részt vevő svédországi egészségügyi régiókban.

A tüdő túlkeringéséhez vezető veleszületett szívbetegségek, például pitvari és kamrai sövény defektusok, részleges anomális pulmonalis vénás drenázs, aorta-pulmonális ablakok és nyílt artériás ductus felkérést kapnak a részvételre, ha a léziót nem kezelték nyitott módszerrel. szívműtét vagy szívkatéteres beavatkozás a beiratkozáskor.

Az ilyen, előre meghatározott típusú veleszületett szívbetegségben szenvedő, 0-17 éves alanyokat a felvételkor standard elektrokardiogramon (EKG), echokardiográfián és vérmintavételen vetik alá a biomarkerek értékelésére a kiinduláskor és 6-12 hónapos utánkövetési időközönként erre a célra kijelölt gyermekkardiológiai klinikákon egy éven keresztül. legfeljebb három év.

A nyitott szívműtét során nyert nyálminták és/vagy szív- és érrendszeri szövetek a vizsgált kardiovaszkuláris biomarkerek szempontjából is elemezhetők. Ezenkívül a nemzeti biobanki tárolókból származó újszülött vérmintákat lekérik, hogy összehasonlítsák a jelenlegi biomarker-profilokkal, ha rendelkezésre állnak.

Azoknál a veleszületett szívbetegségeknél, amelyeket nyílt szívműtétre vagy szívkatéteres beavatkozásra utaltak be a veleszületett szívelváltozás korrekciója érdekében a vizsgálati időszak során hozott szokásos gondozási értékelési döntések alapján, az utánkövetés egy évvel az ilyen beavatkozás után véget ér.

Ezen kardiovaszkuláris értékelések előre meghatározott korcsoportokban történő értékeléséhez a résztvevő esetek egy alcsoportját felkérik, hogy végezzenek további szívmágneses rezonancia képalkotást a vizsgálati protokollok alapján.