Förbättra vården för barn med medfödd hjärtsjukdom.

Analys av cirkulerande kardiovaskulära biomarkörer med hjälp av blodprov bör förbättra identifieringen av medfödd hjärtsjukdom hos nyfödda, särskilt för dem som behöver framtida hjärtingrepp.

Att jämföra sådana biomarkörprofiler och icke-invasiva hjärtavbildningsresultat över tid hos spädbarn och barn bör leda till bättre förståelse av de komplexa kardiovaskulära ombyggnadsprocesserna i vanliga medfödda hjärtskador såsom förmaks- eller ventrikulära septumdefekter. Detta bör i sin tur leda till en förbättrad riskfaktorbedömningsmodell för att vägleda behandlingsbeslut hos barn med medfödd hjärtsjukdom inom överskådlig framtid.

För att testa vår hypotes, att kardiovaskulär biomarkörprofilering och icke-invasiva hjärtavbildningsfynd hos spädbarn och barn med medfödd hjärtsjukdom skiljer sig från friska kontroller, kommer vi att bedöma kontroller vid inskrivningen och följa fall med fördefinierade medfödda hjärtsjukdomslesioner över maximalt tre år eller upp till ett år efter öppen hjärtkirurgi/hjärtkateterintervention för att korrigera sådana lesioner.

Spädbarn och barn bosatta i utsedda sjukvårdsregioner i Sverige kommer att bjudas in att delta efter studieannons. Skriftligt informerat samtycke kommer att erhållas från vårdnadshavare och samtycke kommer att begäras från barn som kan kommunicera verbalt med det dedikerade pediatriska forskarteamet.

Friska försökspersoner 0-17 år vid inskrivningen kommer att genomgå standard elektrokardiogram (EKG), ekokardiografi och blodprovstagning för att utvärdera hjärtats anatomi och funktion och för att få prover för efterföljande biomarköranalyser.

Dessutom kommer saliv att tas och/eller neonatala blodprover från nationell biobanks lagring kommer att hämtas för jämförelse med kardiovaskulära biomarkörprofiler i dessa kontroller om sådana finns tillgängliga.

För att utvärdera dessa kardiovaskulära bedömningar i fördefinierade åldersgrupper kommer en undergrupp av dessa deltagande försökspersoner att bli ombedd att slutföra ytterligare magnetisk resonanstomografi baserat på studieprotokoll.

Tillfälliga fynd kommer att följas upp enligt vanliga vårdprotokoll på utsedda barnkardiologiska mottagningar i hela de deltagande sjukvårdsregionerna i Sverige.

Fall av medfödd hjärtsjukdom som leder till pulmonell övercirkulation, såsom förmaks- och kammarseptumdefekter, partiell anomal pulmonell vendränage, aort-pulmonella fönster och patenterad ductus arterious, kommer att uppmanas att delta om lesionen inte har behandlats med öppen hjärtkirurgi eller hjärtkateteringrepp vid inskrivning.

Försökspersoner med dessa fördefinierade typer av medfödd hjärtsjukdom i åldern 0-17 år vid inskrivningen kommer att genomgå standardelektrokardiogram (EKG), ekokardiografi och blodprovstagning för att bedöma biomarkörer vid baslinjen och med 6-12 månaders uppföljningsintervall på dedikerade pediatriska kardiologiska kliniker under en högst tre år.

Salivprover och/eller kardiovaskulär vävnad som erhållits under öppen hjärtkirurgi kan också analyseras för studerade kardiovaskulära biomarkörer. Dessutom kommer neonatalblodprover från nationell biobankslagring att hämtas för jämförelse med aktuella biomarkörprofiler om sådana finns tillgängliga.

För de fall av medfödd hjärtsjukdom som hänvisas till öppen hjärtkirurgi eller hjärtkateterintervention för att korrigera den medfödda hjärtskadan baserat på standardbeslut om vårdbedömning under studieperioden, kommer uppföljningen att avslutas ett år efter sådan intervention.

För att utvärdera dessa kardiovaskulära bedömningar i fördefinierade åldersgrupper kommer en undergrupp av deltagande fall att bli ombedd att slutföra ytterligare hjärtmagnetisk resonanstomografi baserat på studieprotokoll.