Forbedring af omsorg for børn med medfødt hjertesygdom.

Analyse af cirkulerende kardiovaskulære biomarkører ved hjælp af blodprøver bør forbedre identifikation af medfødt hjertesygdom hos nyfødte, især for dem, der har behov for fremtidige hjerteinterventioner.

Sammenligning af sådanne biomarkørprofiler og ikke-invasive hjertebilleddannelsesresultater over tid hos spædbørn og børn bør føre til en bedre forståelse af de komplekse kardiovaskulære ombygningsprocesser i almindelige medfødte hjertelæsioner såsom atrielle eller ventrikulære septumdefekter. Dette skulle igen føre til en forbedret risikofaktorvurderingsmodel til at vejlede behandlingsbeslutninger hos børn med medfødt hjertesygdom i en overskuelig fremtid.

For at teste vores hypotese, at kardiovaskulær biomarkørprofilering og ikke-invasive hjertebilleddannelsesfund hos spædbørn og børn med medfødt hjertesygdom adskiller sig fra raske kontroller, vil vi vurdere kontroller ved tilmelding og følge tilfælde med foruddefinerede medfødte hjertesygdomme læsioner over maksimalt tre år eller op til et år efter åben hjerteoperation/hjertekateterintervention for at rette op på sådanne læsioner.

Spædbørn og børn bosiddende i udpegede sundhedsregioner i Sverige vil blive inviteret til at deltage efter undersøgelsesannoncen. Der vil blive indhentet skriftligt informeret samtykke fra juridiske værger, og der vil blive indhentet samtykke fra børn, som kan kommunikere verbalt med det dedikerede pædiatriske forskningsteam.

Raske forsøgspersoner 0-17 år ved indskrivning vil gennemgå standard elektrokardiogram (EKG), ekkokardiografi og blodprøvetagning for at evaluere hjertets anatomi og funktion og for at få prøver til efterfølgende biomarkøranalyser.

Derudover vil der blive udtaget spytprøver, og/eller neonatale blodprøver fra nationalt biobanklager vil blive hentet til sammenligning med kardiovaskulære biomarkørprofiler i disse kontroller, hvis de er tilgængelige.

For at evaluere disse kardiovaskulære vurderinger i foruddefinerede aldersgrupper, vil en undergruppe af disse deltagende forsøgspersoner blive bedt om at gennemføre yderligere hjertemagnetisk resonansbilleddannelse baseret på undersøgelsesprotokoller.

Tilfældige fund vil blive fulgt op i henhold til standardplejeprotokoller i udpegede pædiatriske kardiologiske klinikker i hele de deltagende sundhedsregioner i Sverige.

Tilfælde af medfødt hjertesygdom, der fører til pulmonal overcirkulation, såsom atrielle og ventrikulære septaldefekter, partiel anomal pulmonal venedrænage, aort-pulmonale vinduer og patent ductus arterious, vil blive bedt om at deltage, hvis læsionen ikke er blevet behandlet med åben hjerteoperation eller hjertekateterindgreb ved indskrivning.

Forsøgspersoner med disse foruddefinerede typer af medfødt hjertesygdom i alderen 0-17 år ved indskrivning vil gennemgå standard elektrokardiogrammer (EKG), ekkokardiografi og blodprøvetagning for at vurdere biomarkører ved baseline og med 6-12 måneders opfølgningsintervaller i dedikerede pædiatriske kardiologiske klinikker over en maksimalt tre år.

Spytprøver og/eller kardiovaskulært væv opnået under åben hjertekirurgi kan også analyseres for undersøgte kardiovaskulære biomarkører. Derudover vil neonatale blodprøver fra nationalt biobanklager blive hentet til sammenligning med aktuelle biomarkørprofiler, hvis de er tilgængelige.

For de tilfælde af medfødt hjertesygdom, der henvises til åben hjertekirurgi eller hjertekateterintervention for at korrigere den medfødte hjertelæsion baseret på standardbehandlingsvurderingsbeslutninger i undersøgelsesperioden, afsluttes opfølgningen et år efter en sådan intervention.

For at evaluere disse kardiovaskulære vurderinger i foruddefinerede aldersgrupper, vil en undergruppe af deltagende tilfælde blive bedt om at gennemføre yderligere hjertemagnetisk resonansbilleddannelse baseret på undersøgelsesprotokoller.