Onkogenetisk panel og integrerte kliniske dataregisterstudier for villtype gastrointestinale stromale tumorpasienter (GIST)

Kreft er den vanligste dødsårsaken i Taiwan siden 1982. Forekomsten av kreft øker over hele verden, inkludert Taiwan. Kreft i tidlig fase kan vanligvis behandles med kirurgi med god prognose. Prognosen for tilbakevendende, lokalt avanserte eller metastatiske kreftformer er imidlertid dårlige med kortere overlevelse. Systemiske behandlinger er vanligvis indisert for disse pasientene. Kjemoterapi er hovedoppholdet for avanserte kreftpasienter. Fremskrittene i forståelsen av kreftbiologi og identifisering av målrettede terapier øker imidlertid ikke bare behandlingsstrategiene for kreft, men forbedrer også overlevelsen og livskvaliteten til kreftpasientene. Det er for tiden flere og flere molekylært målrettet terapi utviklet og godkjent for behandling av avanserte kreftpasienter, noe som er begynnelsen på presisjonskreftmedisin. Det er flere og flere behandlinger som kan brukes basert på de genetiske avvikene til kreftene. Fordi én krefttype kan ha ulike genetiske avvik, er det ikke nok å sjekke bare ett eller noen få gener for at en pasient skal velge riktig behandling. På grunn av fremskritt i multipleks genomisk test, har flere NGS-baserte kreftassosierte genetiske paneltester (oncopanel) blitt utviklet og brukt til å identifisere de genetiske endringene i hver pasient, spesielt de handlingsbare genene. Storskala kontroller av oncopanel har blitt utført i USA. Studien viste de genetiske endringene i ulike krefttyper og 11 % av pasientene hadde ytterligere molekylær målrettet terapi basert på resultatet av oncopanel-testen. Det lignende programmet ble gjort i Japan. Dessuten har oncopanel-testen vært involvert i deres kliniske praksis, og kostnadene ble refundert av myndighetene i Japan og Korea nylig. Presisjonsmedisinen og slik personlig behandling er trenden for kreftbehandling. Trenden med slike behandlingsmønstre er også observert i Taiwan. Den genetiske bakgrunnen for kreftbehandling kan også være forskjellig mellom ulike områder og raser. Det er mangel på taiwanske data om genetiske endringer hos kreftpasienter. For å forstå landskapet av genetiske avvik av kreft i Taiwan, er storskala undersøkelse av kreftpasienter indikert. I denne pilotstudien ønsker etterforskerne å evaluere landskapet av genetiske avvik hos kreftpasienter via oncopaenl-test og samle inn de kliniske dataene til pasientene. Resultatet av oncopanel-testen vil bli returnert til pasienten og deres behandlende lege for referanse av deres videre behandling. I tillegg ønsker etterforskerne å korrelere det kliniske resultatet med de genetiske aberrasjonene til kreftpasientene i Taiwan. Gastrointestinal stromal tumor (GIST) er en sjelden kreftform sammenlignet med andre solide svulster. C-KIT- eller PDGFRA-mutasjon finnes i omtrent 85-90 % av GIST-er. Imatinib, en tyrosinkinasehemmer rettet mot c-KIT, har blitt brukt til å behandle avansert GIST med suksess siden 2000. Resistens mot imatinib kan imidlertid utvikles enten via sekundær mutasjon av c-KIT eller primær resistens mot de med villtype c-KIT og PDGFRA. Selv om sunitinib og regorafenib er godkjent som andre og tredje behandlingslinje for avansert GIST, var den progresjonsfrie overlevelsen kun henholdsvis 6,8 og 4,8 måneder. Det genetiske landskapet til GIST med villtype c-KIT og PDGFRA ble mindre studert. I den nåværende studien ønsker etterforskerne å fokusere på GISTene med villtype c-KIT og PDGFRA for å utføre NGS-onkopanelet for disse pasientene. Da kan etterforskerne forstå de genetiske aberrasjonene til disse pasientene (villtype GIST) og hjelpe til med å søke etter potensielle behandlingsmål til deltakerne.