Onkogenetisk panel och integrerad klinisk dataregisterstudie för vildtypspatienter med gastrointestinala stromaltumörer (GIST)

Cancer är den vanligaste dödsorsaken i Taiwan sedan 1982. Incidensen av cancer ökar över hela världen, inklusive Taiwan. Cancer i tidigt skede kan vanligtvis behandlas med kirurgi med god prognos. Prognosen för återkommande, lokalt avancerade eller metastaserande cancerformer är dock dålig med en kortare överlevnad. Systemiska behandlingar är vanligtvis indicerade för dessa patienter. Kemoterapi är den huvudsakliga vistelsen för avancerade cancerpatienter. Men framstegen i förståelsen av cancerbiologi och identifiering av riktade terapier ökar inte bara behandlingsstrategierna för cancer utan förbättrar också cancerpatienternas överlevnad och livskvalitet. Det finns för närvarande fler och fler molekylärt riktade terapier som utvecklats och godkänts för behandling av avancerade cancerpatienter, vilket är början på precisionsmedicin för cancer. Det finns fler och fler behandlingar som kan användas baserat på cancerformernas genetiska avvikelser. Eftersom en cancertyp kan ha olika genetiska avvikelser räcker det inte att bara kontrollera en eller ett fåtal gener för att en patient ska kunna välja lämplig behandling. På grund av framstegen inom multiplex genomiskt test har flera NGS-baserade cancerassocierade genetiska paneltest (oncopanel) utvecklats och använts för att identifiera de genetiska förändringarna i varje patient, särskilt de gener som kan påverkas. Storskaliga kontroller av oncopanel har utförts i USA. Studien visade de genetiska förändringarna i olika cancertyper och 11 % av patienterna hade ytterligare molekylär riktad terapi baserat på resultatet av oncopanel-testet. Ett liknande program gjordes i Japan. Dessutom har oncopanel-testet varit inblandat i deras kliniska praxis och kostnaden återbetalades av regeringen i Japan och Korea nyligen. Precisionsmedicinen och sådan personlig behandling är trenden för cancerbehandling. Trenden med sådana behandlingsmönster observeras också i Taiwan. Den genetiska bakgrunden för cancerbehandling kan också vara olika mellan olika områden och raser. Det finns brist på taiwanesiska data om genetiska förändringar hos cancerpatienter. För att förstå landskapet av genetiska avvikelser av cancer i Taiwan, indikeras storskalig undersökning av cancerpatienter. I denna pilotstudie vill utredarna utvärdera landskapet av genetiska avvikelser hos cancerpatienter via oncopaenl-test och samla in kliniska data från patienterna. Resultatet av oncopanel-testet kommer att skickas tillbaka till patienten och deras behandlande läkare för referens till deras fortsatta behandling. Dessutom vill utredarna korrelera det kliniska resultatet med de genetiska avvikelserna hos cancerpatienterna i Taiwan. Gastrointestinal stromal tumör (GIST) är en sällsynt cancersjukdom jämfört med andra solida tumörer. C-KIT eller PDGFRA mutation finns i cirka 85-90% av GIST. Imatinib, en tyrosinkinashämmare riktad mot c-KIT, har använts för att behandla avancerad GIST framgångsrikt sedan 2000. Resistens mot imatinib kan emellertid utvecklas antingen via sekundär mutation av c-KIT eller primär resistens mot de med vildtyps-c-KIT och PDGFRA. Även om sunitinib och regorafenib har godkänts som andra och tredje behandlingslinje för avancerad GIST, var den progressionsfria överlevnaden endast 6,8 respektive 4,8 månader. Det genetiska landskapet av GIST med vildtyp c-KIT och PDGFRA studerades mindre. I den aktuella studien vill forskarna fokusera på GIST med vildtyp c-KIT och PDGFRA för att utföra NGS oncopanel för dessa patienter. Då kan utredarna förstå de genetiska avvikelserna hos dessa patienter (vildtyp GIST) och hjälpa till att söka efter potentiella behandlingsmål för deltagarna.