Онкогенетическая панель и интегрированное исследование реестра клинических данных для пациентов с желудочно-кишечными стромальными опухолями дикого типа (GIST)

Рак является самой распространенной причиной смерти на Тайване с 1982 года. Заболеваемость раком растет во всем мире, включая Тайвань. Рак на ранней стадии обычно лечится хирургическим путем с хорошим прогнозом. Однако прогноз для рецидивирующего, местно-распространенного или метастатического рака неблагоприятный с более короткой выживаемостью. Этим пациентам обычно назначают системное лечение. Химиотерапия является основным методом лечения больных раком на поздних стадиях. Однако достижения в понимании биологии рака и выявлении таргетных терапевтических средств не только улучшают стратегии лечения рака, но также улучшают выживаемость и качество жизни больных раком. В настоящее время все больше и больше молекулярно-таргетной терапии разрабатывается и утверждается для лечения больных раком на поздних стадиях, что кладет начало прецизионной онкологической медицине. Существует все больше и больше методов лечения, которые можно использовать на основе генетических аберраций рака. Поскольку один тип рака может иметь различные генетические аберрации, недостаточно проверить только один или несколько генов, чтобы пациент выбрал адекватное лечение. В связи с прогрессом в области мультиплексного геномного теста было разработано несколько панельных генетических тестов на основе NGS (онкопанель), которые используются для выявления генетических изменений у каждого пациента, особенно активных генов. В США были проведены широкомасштабные проверки онкопанели. Исследование показало генетические изменения при различных типах рака, и 11% пациентов получили дальнейшую молекулярную таргетную терапию на основе результатов онкопанельного теста. Аналогичная программа была реализована в Японии. Более того, онкопанельный тест был использован в их клинической практике, и недавно его стоимость была возмещена правительством Японии и Кореи. Прецизионная медицина и такое персонализированное лечение – тренд в лечении рака. Тенденция к такому обращению наблюдается и на Тайване. Генетический фон для лечения рака также может различаться в зависимости от региона и расы. Отсутствуют тайваньские данные о генетических изменениях у больных раком. Чтобы понять ландшафт генетических аберраций рака на Тайване, показано крупномасштабное обследование больных раком. В этом пилотном исследовании исследователи хотят оценить картину генетических аберраций у больных раком с помощью онкопаэнил-теста и собрать клинические данные пациентов. Результат онкопанельного теста будет возвращен пациенту и его лечащему врачу для справки о дальнейшем лечении. Кроме того, исследователи хотят сопоставить клинический результат с генетическими аберрациями больных раком на Тайване. Гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST) является редким раком по сравнению с другими солидными опухолями. Мутация C-KIT или PDGFRA обнаруживается примерно в 85-90% ГИСО. Иматиниб, ингибитор тирозинкиназы, нацеленный на c-KIT, успешно используется для лечения прогрессирующих GIST с 2000 года. Однако резистентность к иматинибу может развиться либо в результате вторичной мутации c-KIT, либо в результате первичной резистентности к таковым с c-KIT дикого типа и PDGFRA. Несмотря на то, что сунитиниб и регорафениб были одобрены в качестве второй и третьей линии лечения прогрессирующих ГИСО, выживаемость без прогрессирования заболевания составила всего 6,8 и 4,8 месяца соответственно. Генетический ландшафт GIST с c-KIT дикого типа и PDGFRA был менее изучен. В текущем исследовании исследователи хотят сосредоточиться на GIST с c-KIT дикого типа и PDGFRA, чтобы выполнить онкопанель NGS для этих пациентов. Затем исследователи могут понять генетические аберрации этих пациентов (GIST дикого типа) и помочь участникам в поиске потенциальных целей лечения.