Panel oncogénétique et étude intégrée du registre de données cliniques pour les patients atteints de tumeurs stromales gastro-intestinales de type sauvage (GIST)

Le cancer est la cause la plus fréquente de décès à Taïwan depuis 1982. L'incidence du cancer augmente dans le monde entier, y compris à Taïwan. Les cancers à un stade précoce peuvent généralement être traités par chirurgie avec un bon pronostic. Cependant, le pronostic des cancers récidivants, localement avancés ou métastatiques est sombre avec une survie plus courte. Les traitements systémiques sont généralement indiqués pour ces patients. La chimiothérapie est le principal séjour des patients atteints de cancer avancé. Cependant, les progrès dans la compréhension de la biologie du cancer et l'identification de thérapies ciblées augmentent non seulement les stratégies de traitement du cancer, mais améliorent également la survie et la qualité de vie des patients atteints de cancer. Il existe actuellement de plus en plus de thérapies moléculaires ciblées développées et approuvées pour le traitement des patients atteints de cancer avancé, ce qui marque le début de la médecine de précision contre le cancer. Il existe de plus en plus de traitements pouvant être utilisés basés sur les aberrations génétiques des cancers. Parce qu'un type de cancer peut être porteur de diverses aberrations génétiques, il ne suffit pas de vérifier un seul ou quelques gènes pour qu'un patient choisisse le traitement adéquat. En raison des progrès du test génomique multiplex, plusieurs tests de panel génétiques associés au cancer basés sur le NGS (oncopanel) ont été développés et utilisés pour identifier les altérations génétiques chez chaque patient, en particulier les gènes actionnables. Des contrôles à grande échelle de l'oncopanel ont été exécutés aux États-Unis. L'étude a montré les altérations génétiques dans divers types de cancer et 11 % des patients ont bénéficié d'un traitement moléculaire ciblé basé sur le résultat du test à l'oncopanel. Le programme similaire a été réalisé au Japon. De plus, le test oncopanel a été impliqué dans leur pratique clinique et le coût a été récemment remboursé par le gouvernement au Japon et en Corée. La médecine de précision et notamment le traitement personnalisé est la tendance en matière de traitement du cancer. La tendance à de tels schémas de traitement est également observée à Taïwan. Le fond génétique pour le traitement du cancer peut également être différent selon les régions et les races. On manque de données taïwanaises sur les altérations génétiques chez les patients cancéreux. Pour comprendre le paysage des aberrations génétiques du cancer à Taïwan, une enquête à grande échelle sur les patients atteints de cancer est indiquée. Dans cette étude pilote, les chercheurs veulent évaluer le paysage des aberrations génétiques chez les patients cancéreux via le test oncopaenl et collecter les données cliniques des patients. Le résultat du test oncopanel sera retourné au patient et à son médecin traitant pour référence de leur traitement ultérieur. De plus, les chercheurs veulent corréler le résultat clinique avec les aberrations génétiques des patients atteints de cancer à Taiwan. La tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) est un cancer rare par rapport aux autres tumeurs solides. La mutation C-KIT ou PDGFRA est présente dans environ 85 à 90 % des GIST. L'imatinib, un inhibiteur de la tyrosine kinase ciblant c-KIT, est utilisé avec succès depuis 2000 pour traiter les GIST avancés. Cependant, la résistance à l'imatinib peut se développer via une mutation secondaire de c-KIT ou une résistance primaire à ceux avec c-KIT de type sauvage et PDGFRA. Bien que le sunitinib et le régorafenib aient été approuvés comme deuxième et troisième ligne de traitement pour les GIST avancés, la survie sans progression n'était que de 6,8 et 4,8 mois, respectivement. Le paysage génétique de GIST avec c-KIT de type sauvage et PDGFRA a été moins étudié. Dans l'étude actuelle, les chercheurs veulent se concentrer sur les GIST avec c-KIT de type sauvage et PDGFRA pour effectuer l'oncopanel NGS pour ces patients. Ensuite, les enquêteurs peuvent comprendre les aberrations génétiques de ces patients (GIST de type sauvage) et aider à rechercher les cibles de traitement potentielles pour les participants.