Onkogeneettinen paneeli ja integroitu kliininen tietorekisteritutkimus villityypin maha-suolikanavan stroomakasvainpotilaille (GIST)

Syöpä on Taiwanissa yleisin kuolinsyy vuodesta 1982 lähtien. Syövän ilmaantuvuus lisääntyy maailmanlaajuisesti, myös Taiwanissa. Varhaisessa vaiheessa olevat syövät voidaan yleensä hoitaa leikkauksella, jonka ennuste on hyvä. Toistuvien, paikallisesti edenneiden tai metastaattisten syöpien ennuste on kuitenkin huono ja eloonjäämisaika on lyhyempi. Systeeminen hoito on yleensä tarkoitettu näille potilaille. Kemoterapia on pääasiallinen hoitomuoto pitkälle edenneille syöpäpotilaille. Edistyminen syöpäbiologian ymmärtämisessä ja kohdennettujen terapioiden tunnistamisessa ei kuitenkaan vain lisää syövän hoitostrategioita, vaan myös parantaa syöpäpotilaiden eloonjäämistä ja elämänlaatua. Tällä hetkellä kehittyneiden syöpäpotilaiden hoitoon kehitetään ja hyväksytään yhä enemmän molekulaarisesti kohdennettua terapiaa, mikä on tarkkuussyöpälääketieteen alku. Syöpien geneettisiin poikkeamiin perustuvia hoitoja voidaan käyttää yhä enemmän. Koska yhdessä syöpätyypissä voi olla erilaisia ​​geneettisiä poikkeamia, ei riitä, että potilas voi valita vain yhden tai muutaman geenin, jotta potilas voi valita sopivan hoidon. Multipleksisen genomisen testin edistymisen vuoksi on kehitetty useita NGS-pohjaisia ​​syöpään liittyviä geneettisiä paneelitestejä (oncopanel), joita on käytetty tunnistamaan kunkin potilaan geneettiset muutokset, erityisesti toiminnassa olevat geenit. Oncopanelille on tehty laajamittaisia ​​tarkastuksia Yhdysvalloissa. Tutkimus osoitti geneettiset muutokset eri syöpätyypeissä ja 11 %:lla potilaista oli lisätty molekyylipainotteista hoitoa onkopanel-testin tuloksen perusteella. Samanlainen ohjelma toteutettiin Japanissa. Lisäksi onkopanel-testi on osallisena heidän kliinisissä käytännöissään, ja Japanin ja Korean hallitus korvasi kustannukset äskettäin. Tarkkuuslääketiede ja sellainen henkilökohtainen hoito on syövän hoidon trendi. Tällaisten hoitomallien suuntaus on havaittavissa myös Taiwanissa. Myös syövänhoidon geneettinen tausta voi olla erilainen eri aloilla ja roduilla. Taiwanilaista tietoa syöpäpotilaiden geneettisistä muutoksista ei ole. Taiwanin syövän geneettisten poikkeavuuksien maiseman ymmärtämiseksi tarvitaan laajamittainen syöpäpotilaiden tutkimus. Tässä pilottitutkimuksessa tutkijat haluavat arvioida syöpäpotilaiden geneettisten poikkeavuuksien maisemaa onkopaenl-testillä ja kerätä potilaiden kliinisiä tietoja. Onkopanel-testin tulos palautetaan potilaalle ja hänen hoitavalle lääkärilleen jatkohoitoa varten. Lisäksi tutkijat haluavat korreloida kliinisen tuloksen Taiwanin syöpäpotilaiden geneettisten poikkeavuuksien kanssa. Gastrointestinaalinen stroomakasvain (GIST) on harvinainen syöpä verrattuna muihin kiinteisiin kasvaimiin. C-KIT- tai PDGFRA-mutaatio löytyy noin 85-90 %:sta GIST:istä. Imatinibia, c-KIT:hen kohdistuvaa tyrosiinikinaasi-inhibiittoria, on käytetty edistyneen GIST:n hoitoon menestyksekkäästi vuodesta 2000 lähtien. Resistenssi imatinibille voi kuitenkin kehittyä joko c-KIT:n sekundaarisen mutaation kautta tai primäärisen resistenssin kautta niille, joilla on villityypin c-KIT ja PDGFRA. Vaikka sunitinibi ja regorafenibi on hyväksytty toiseksi ja kolmanneksi hoitolinjaksi edenneen GIST:n hoitoon, etenemisvapaa eloonjääminen oli vastaavasti vain 6,8 ja 4,8 kuukautta. GIST:n geneettistä maisemaa villityypin c-KIT:n ja PDGFRA:n kanssa tutkittiin vähemmän. Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat keskittyä GIST:ihin villityypin c-KIT:n ja PDGFRA:n kanssa NGS-oncopaneelin suorittamiseksi näille potilaille. Sitten tutkijat voivat ymmärtää näiden potilaiden geneettiset poikkeavuudet (villityyppinen GIST) ja auttaa potentiaalisten hoitokohteiden etsimisessä osallistujille.