Panel onkogenetyczny i zintegrowane badanie rejestru danych klinicznych dla pacjentów z guzem podścieliska przewodu pokarmowego typu dzikiego (GIST)

Rak jest najczęstszą przyczyną śmierci na Tajwanie od 1982 roku. Częstość występowania raka wzrasta na całym świecie, w tym na Tajwanie. Nowotwory we wczesnym stadium można zwykle leczyć operacyjnie z dobrym rokowaniem. Jednak rokowania w przypadku raka nawracającego, miejscowo zaawansowanego lub z przerzutami są złe i wiążą się z krótszym czasem przeżycia. U tych pacjentów zwykle wskazane jest leczenie systemowe. Chemioterapia jest głównym pobytem dla pacjentów z zaawansowanym rakiem. Jednak postępy w zrozumieniu biologii raka i identyfikacji ukierunkowanych terapii nie tylko zwiększają strategie leczenia raka, ale także poprawiają przeżycie i jakość życia pacjentów z rakiem. Obecnie opracowywanych i zatwierdzanych jest coraz więcej terapii ukierunkowanych molekularnie do leczenia chorych na zaawansowane nowotwory, co stanowi początek precyzyjnej medycyny onkologicznej. Istnieje coraz więcej metod leczenia opartych na aberracjach genetycznych nowotworów. Ponieważ jeden typ nowotworu może mieć różne aberracje genetyczne, nie wystarczy sprawdzić tylko jednego lub kilku genów, aby pacjent mógł wybrać odpowiednie leczenie. Ze względu na postęp w multipleksowym teście genomowym opracowano kilka genetycznych testów panelowych związanych z rakiem (oncopanel) opartych na NGS i wykorzystano je do identyfikacji zmian genetycznych u każdego pacjenta, w szczególności genów podlegających działaniu. W USA przeprowadzono kontrole oncopanelu na dużą skalę. Badanie wykazało zmiany genetyczne w różnych typach nowotworów, a 11% pacjentów przeszło dalszą terapię ukierunkowaną molekularnie w oparciu o wynik testu onkopanelowego. Podobny program przeprowadzono w Japonii. Co więcej, test oncopanelu został włączony do ich praktyki klinicznej, a jego koszt został niedawno zwrócony przez rząd w Japonii i Korei. Medycyna precyzyjna i takie spersonalizowane leczenie to trend w leczeniu raka. Trend takich wzorców leczenia obserwuje się również na Tajwanie. Podłoże genetyczne leczenia raka może być różne w różnych regionach i rasach. Brakuje tajwańskich danych dotyczących zmian genetycznych u pacjentów z rakiem. Aby zrozumieć krajobraz aberracji genetycznych raka na Tajwanie, wskazane jest badanie na dużą skalę pacjentów z rakiem. W tym badaniu pilotażowym badacze chcą ocenić krajobraz aberracji genetycznych u pacjentów z rakiem za pomocą testu oncopaenl i zebrać dane kliniczne pacjentów. Wynik testu oncopanelowego zostanie zwrócony pacjentowi i lekarzowi prowadzącemu w celu skierowania do dalszego leczenia. Ponadto badacze chcą skorelować wynik kliniczny z aberracjami genetycznymi pacjentów z rakiem na Tajwanie. Guz podścieliskowy przewodu pokarmowego (GIST) jest nowotworem rzadkim w porównaniu z innymi guzami litymi. Mutacja C-KIT lub PDGFRA występuje w około 85-90% przypadków GIST. Imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej ukierunkowany na c-KIT, jest z powodzeniem stosowany w leczeniu zaawansowanego GIST od 2000 roku. Jednak oporność na imatynib może rozwinąć się w wyniku wtórnej mutacji c-KIT lub pierwotnej oporności na te z dzikim typem c-KIT i PDGFRA. Chociaż sunitynib i regorafenib zostały zatwierdzone jako druga i trzecia linia leczenia zaawansowanego GIST, czas przeżycia bez progresji wyniósł odpowiednio tylko 6,8 i 4,8 miesiąca. Krajobraz genetyczny GIST z c-KIT typu dzikiego i PDGFRA był mniej zbadany. W bieżącym badaniu badacze chcą skupić się na GIST z c-KIT typu dzikiego i PDGFRA, aby wykonać u tych pacjentów onkopanel NGS. Wtedy badacze mogą zrozumieć aberracje genetyczne tych pacjentów (GIST typu dzikiego) i pomóc uczestnikom w wyszukiwaniu potencjalnych celów leczenia.