Onkogenetikai panel és integrált klinikai adatregiszter vizsgálat vad típusú gasztrointesztinális stroma tumoros betegeknél (GIST)

Tajvanon 1982 óta a rák a leggyakoribb halálok. A rák előfordulása világszerte növekszik, beleértve Tajvant is. A korai stádiumban lévő rák általában jó prognózisú műtéttel kezelhető. A visszatérő, lokálisan előrehaladott vagy áttétes daganatok prognózisa azonban rossz, rövidebb túlélés mellett. Ezeknél a betegeknél rendszerint szisztémás kezelés javasolt. A kemoterápia az előrehaladott rákos betegek fő tartózkodási módja. A rákbiológia megértésében és a célzott terápiák azonosításában elért haladás azonban nemcsak a rák kezelési stratégiáit javítja, hanem javítja a rákos betegek túlélését és életminőségét is. Jelenleg egyre több molekulárisan célzott terápiát fejlesztettek ki és hagynak jóvá előrehaladott daganatos betegek kezelésére, ami a precíziós rákgyógyászat kezdetét jelenti. Egyre több kezelés alkalmazható a rákos daganatok genetikai aberrációira alapozva. Mivel egy-egy ráktípus különféle genetikai eltéréseket tartalmazhat, nem elegendő egy vagy néhány gén ellenőrzése a megfelelő kezelés kiválasztásához. A multiplex genomiális teszt előrehaladása miatt számos NGS-alapú rákkal kapcsolatos genetikai paneltesztet (oncopanelt) fejlesztettek ki és alkalmaztak az egyes betegek genetikai elváltozásainak, különösen a hatásos gének azonosítására. Az oncopanel nagyszabású ellenőrzését hajtották végre az Egyesült Államokban. A tanulmány kimutatta a genetikai elváltozásokat különböző ráktípusokban, és az onkopanel teszt eredménye alapján a betegek 11%-a kapott további molekuláris célzott terápiát. A hasonló programot Japánban hajtották végre. Ezenkívül az onkopanel-tesztet bevonták a klinikai gyakorlatba, és a költségeket a közelmúltban Japánban és Koreában megtérítette a kormány. A precíziós orvoslás és az ilyen személyre szabott kezelés a rákkezelés irányzata. Az ilyen kezelési minták tendenciája Tajvanon is megfigyelhető. A rákkezelés genetikai háttere is eltérő lehet a különböző területeken és fajok között. Hiányoznak a tajvani adatok a rákos betegek genetikai elváltozásairól. A tajvani rák genetikai aberrációinak megértéséhez szükséges a rákos betegek nagyszabású felmérése. Ebben a kísérleti tanulmányban a kutatók a rákos betegek genetikai aberrációinak környezetét kívánják értékelni onkopaenl teszt segítségével, és összegyűjtik a betegek klinikai adatait. Az onkopanel teszt eredményét visszaküldjük a betegnek és kezelőorvosának további kezelésre való hivatkozás céljából. Ezen túlmenően a kutatók a klinikai eredményt össze akarják hozni a tajvani rákos betegek genetikai rendellenességeivel. A gastrointestinalis stroma tumor (GIST) ritka rák a többi szolid daganathoz képest. A C-KIT vagy PDGFRA mutáció a GIST-ek körülbelül 85-90%-ában található. Az imatinibet, a c-KIT-et célzó tirozin-kináz inhibitort 2000 óta sikeresen alkalmazzák előrehaladott GIST kezelésére. Az imatinibbel szembeni rezisztencia azonban kialakulhat a c-KIT másodlagos mutációja révén, vagy a vad típusú c-KIT-ben és PDGFRA-ban szenvedőkkel szembeni elsődleges rezisztencia révén. Bár a szunitinibet és a regorafenibet az előrehaladott GIST kezelésének második és harmadik vonalaként hagyták jóvá, a progressziómentes túlélés csak 6,8 és 4,8 hónap volt. A GIST genetikai tájképét vad típusú c-KIT-tel és PDGFRA-val kevésbé tanulmányozták. A jelenlegi tanulmányban a kutatók a vad típusú c-KIT-tel és PDGFRA-val rendelkező GIST-ekre kívánnak összpontosítani, hogy elvégezzék az NGS onkopanelt ezeknél a betegeknél. Ekkor a kutatók megérthetik ezen betegek genetikai aberrációit (vad típusú GIST), és segíthetnek a potenciális kezelési célpontok felkutatásában a résztvevők számára.