Onderzoek naar oncogenetisch panel en geïntegreerde registratie van klinische gegevens voor wild-type gastro-intestinale stromale tumorpatiënten (GIST)

Kanker is sinds 1982 de meest voorkomende doodsoorzaak in Taiwan. De incidentie van kanker neemt wereldwijd toe, ook in Taiwan. Kankers in een vroeg stadium kunnen meestal worden behandeld met een operatie met een goede prognose. De prognose voor recidiverende, lokaal gevorderde of gemetastaseerde kankers is echter slecht met een kortere overleving. Systemische behandelingen zijn meestal geïndiceerd voor deze patiënten. Chemotherapie is het belangrijkste verblijf voor patiënten met gevorderde kanker. De vooruitgang in het begrip van de kankerbiologie en de identificatie van gerichte therapieën vergroten echter niet alleen de behandelingsstrategieën van kanker, maar verbeteren ook de overleving en kwaliteit van leven van de kankerpatiënten. Er worden momenteel steeds meer moleculair gerichte therapieën ontwikkeld en goedgekeurd voor de behandeling van gevorderde kankerpatiënten, wat het begin vormt van precisiegeneeskunde tegen kanker. Er zijn steeds meer behandelingen die kunnen worden gebruikt op basis van de genetische afwijkingen van de kankers. Omdat één type kanker verschillende genetische afwijkingen kan hebben, volstaat het niet om slechts één of enkele genen te controleren voordat een patiënt de juiste behandeling kiest. Vanwege de vooruitgang in multiplex genomische tests, zijn er verschillende op NGS gebaseerde kankergeassocieerde genetische paneltests (oncopanel) ontwikkeld en gebruikt om de genetische veranderingen bij elke patiënt te identificeren, met name de bruikbare genen. In de VS zijn grootschalige controles van oncopanel uitgevoerd. De studie toonde de genetische veranderingen in verschillende soorten kanker aan en 11% van de patiënten kreeg verdere moleculair gerichte therapie op basis van het resultaat van de oncopanel-test. Het soortgelijke programma werd gedaan in Japan. Bovendien is de oncopanel-test betrokken bij hun klinische praktijk en werden de kosten onlangs terugbetaald door de overheid in Japan en Korea. De precisiegeneeskunde en dergelijke gepersonaliseerde behandeling is de trend voor de behandeling van kanker. De trend van dergelijke behandelingspatronen wordt ook waargenomen in Taiwan. De genetische achtergrond voor de behandeling van kanker kan ook verschillen tussen verschillende gebieden en rassen. Er is een gebrek aan Taiwanese gegevens over genetische veranderingen bij kankerpatiënten. Om het landschap van genetische afwijkingen van kanker in Taiwan te begrijpen, is een grootschalige enquête onder de kankerpatiënten geïndiceerd. In deze pilootstudie willen de onderzoekers het landschap van genetische afwijkingen bij kankerpatiënten evalueren via oncopaenl-test en de klinische gegevens van de patiënten verzamelen. Het resultaat van de oncopanel-test wordt teruggestuurd naar de patiënt en de behandelende arts ter referentie voor hun verdere behandeling. Daarnaast willen de onderzoekers de klinische uitkomst correleren met de genetische afwijkingen van de kankerpatiënten in Taiwan. Gastro-intestinale stromale tumor (GIST) is een zeldzame vorm van kanker in vergelijking met de andere solide tumoren. C-KIT- of PDGFRA-mutatie wordt gevonden in ongeveer 85-90% van de GIST's. Imatinib, een tyrosinekinaseremmer gericht op c-KIT, wordt sinds 2000 met succes gebruikt voor de behandeling van gevorderde GIST. Resistentie tegen imatinib kan zich echter ontwikkelen via secundaire mutatie van c-KIT of primaire resistentie tegen die met wildtype c-KIT en PDGFRA. Hoewel sunitinib en regorafenib zijn goedgekeurd als tweede en derde behandelingslijn voor gevorderde GIST, was de progressievrije overleving respectievelijk slechts 6,8 en 4,8 maanden. Het genetische landschap van GIST met wildtype c-KIT en PDGFRA was minder bestudeerd. In de huidige studie willen de onderzoekers zich concentreren op de GIST's met wildtype c-KIT en PDGFRA om het NGS oncopanel voor deze patiënten uit te voeren. Dan kunnen de onderzoekers de genetische afwijkingen van deze patiënten (wildtype GIST) begrijpen en helpen bij het zoeken naar de potentiële behandelingsdoelen voor de deelnemers.