Longitudinell sporing av pasienter diagnostisert med nevrodegenerative bevegelsesforstyrrelser

Hensikten med denne protokollen er å skape en aktiv naturhistorisk kohort av pasienter med degenerative bevegelsesforstyrrelser, sporet i en klinisk setting med kliniske vurderingsskalaer og nevroimaging. Den overordnede begrunnelsen er at nevrodegenerative sykdommer kan være heterogene, komplekse lidelser. En ny måte å utføre kliniske studier på hos disse pasientene kan være på sin plass, og denne protokollen tar sikte på å bygge en langsgående sporet klinisk studie-klar kohort av pasienter. Hensikten med denne protokollen er å etablere en aktiv naturhistorie kohort av pasienter med nevrodegenerative bevegelsesforstyrrelser som er dypt fenotype og "klare for kliniske studier" på tvers av massegeneral Brigham.

Etter en grundig klinisk diagnostisk evaluering (dette kan inkludere klinisk indisert testing, for eksempel MR, FDG-PET, MIBG-skanning, polysomnografi, genetisk testing, autonome funksjonstester, inflammatoriske tester, hudbiopsi) tar etterforskerne sikte på å oppnå dette gjennom:

1. Longitudinell sporing av klinisk progresjon gjennom bruk av kliniske skalaer, inkludert på det nåværende tidspunkt: UMSARS, BARS, MoCA og UPSIT, PROM, MDS-NMS, UPDRS og SARA
2. Longitudinell sporing av sykdomsprogresjon gjennom bruk av nevroimaging inkludert på det nåværende tidspunkt: TSPO-PET og 3D MR (se pkt. 1.3)

Dette er en pilotstudie designet for å spore pasienter med nevrodegenerative bevegelsesforstyrrelser på tvers av Mass General Brigham gjennom MR- og PET-avbildningsmodaliteter og kliniske tiltak. Figur 5 representerer studiedesignet i detalj. Kort sagt, forsøkspersoner vil bli bedt om å besøke Mass General Brigham hver 6.-9. måned i løpet av 18 måneder for avbildning og klinisk evaluering.