Longitudinell spårning av patienter som diagnostiserats med neurodegenerativa rörelsestörningar

Syftet med detta protokoll är att skapa en aktiv naturhistorisk kohort av patienter med degenerativa rörelsestörningar, spårade i en klinisk miljö med kliniska betygsskalor och neuroimaging. Den övergripande motiveringen är att neurodegenerativa sjukdomar kan vara heterogena, komplexa sjukdomar. Ett nytt sätt att utföra kliniska prövningar på dessa patienter kan vara på sin plats och detta protokoll syftar till att bygga en longitudinellt spårad klinisk prövningsklar kohort av patienter. Syftet med detta protokoll är att etablera en aktiv naturhistorisk kohort av patienter med neurodegenerativa rörelsestörningar som är djupt fenotypade och "klara för kliniska prövningar" över Mass General Brigham.

Efter en noggrann klinisk diagnostisk utvärdering (detta kan inkludera kliniskt indikerade tester, till exempel MRI, FDG-PET, MIBG-skanning, polysomnografi, genetisk testning, autonoma funktionstester, inflammatoriska tester, hudbiopsi) siktar utredarna på att uppnå detta genom:

1. Longitudinell spårning av klinisk progression genom användning av kliniska skalor inklusive för närvarande: UMSARS, BARS, MoCA och UPSIT, PROM, MDS-NMS, UPDRS och SARA
2. Longitudinell spårning av sjukdomsprogression genom användning av neuroimaging inklusive för närvarande: TSPO-PET och 3D MRI (se avsnitt 1.3)

Detta är en pilotstudie utformad för att spåra patienter med neurodegenerativa rörelsestörningar över Mass General Brigham genom MRI- och PET-avbildningsmodaliteter och kliniska åtgärder. Figur 5 representerar studiedesignen i detalj. Kort sagt, försökspersoner kommer att uppmanas att besöka Mass General Brigham var 6-9 månader under loppet av 18 månader för avbildning och klinisk utvärdering.