Fenfluramin for voksne Dravet-pasienter

Inklusjonskriterier:

• 1. Mannlige og kvinnelige pasienter 18 år og eldre. 2. Diagnose av DS sekundært til en genetisk bekreftet patogen variant. 3. Pasienter rekruttert fra Adult Epilepsy Genetics Clinic ved Toronto Western Hospital. Vi vil også godta henvisninger fra andre akademiske epilepsisentre over hele Ontario og som blir henvist til programmet vårt, noe som gjør dette til en enkelt stedsstudie.

  4. Minst 4 krampeanfall per måned ved starten av studien, til tross for å ha blitt behandlet med minst to forskjellige antiepileptika (gitt samtidig eller sekvensielt) i minst ett år.

  5. Minst 4 krampeanfall per måned i løpet av den prospektive baselinefasen (4 uker).

  6. Kunne gi skriftlig samtykke signert av studiedeltakerens omsorgsperson før de går inn i studien eller gjennomgår noen studieprosedyrer.

  7. Deltagerens omsorgspersoner skal kunne registrere anfall og rapportere uønskede hendelser under hele studiens varighet.

  8. Ingen bevis på manglende overholdelse av pågående ASM-terapi. 9. Stabil(e) dose(r) av samme ASM i én måned før screening. 10. Hvis deltakeren har en vagusnervestimulator eller en dyp hjernestimulator, må den ha vært implantert i minst seks måneder før rekruttering. Stimulatorparametere kan ikke endres i minst én måned før screening eller deretter under studien. Magnetbruk vil være tillatt, men må dokumenteres gjennom hele studien.

  11. Pasientens omsorgspersoner samtykker i at pasienten ikke vil ta noen cannabinoider eller andre undersøkelsesforbindelser i 1 måned før studien eller utenfor cannabinoider under studien.

  12. Pasientens omsorgspersoner samtykker i at pasienten vil få tatt blodprøver og lagret for analyser.

  1. 3. Planlegger å bli i landet så lenge rettssaken varer. 14. Kan reise til studiestedet for det første personlige besøket med studielegene og til et lokalt laboratorium for blodprøvetaking (Lifelabs).

  15. Pasientens omsorgsperson har tilgang til telefon, datamaskin og internett for å fylle ut spørreskjemaene.

  16. Seksuelt aktive kvinner i fertil alder (WCBP) og menn må bruke en medisinsk akseptabel prevensjonsmetode. Kvinner som ikke kan føde, dvs. post-menopause, må ha denne tilstanden fanget i sin sykehistorie. En medisinsk akseptabel prevensjonsmetode inkluderer barriereprevensjonsmetoder (f.eks. mannlig kondom, kvinnelig kondom, cervical cap, diafragma, prevensjonssvamp), intrauterine enheter på plass i minst 3 måneder, kirurgisk sterilisering eller adekvate barrieremetoder (f.eks. diafragma og skum). Bruk av p-piller i kombinasjon med en annen metode (f.eks. en sæddrepende krem) er akseptabelt. Hos deltakere som ikke er seksuelt aktive, er avholdenhet en akseptabel form for prevensjon.

Ekskluderingskriterier:

• 1. Deltakelse i en studie som involverer administrering av en undersøkelsesforbindelse innen en måned etter første avtale.

  2. Bevis på klinisk signifikant ikke-epileptisk sykdom (hjerte-, luftveis-, gastrointestinal-, lever-, hematologisk eller nyresykdom, etc.) som etter etterforskernes oppfatning kan påvirke pasientens sikkerhet eller prøveoppførsel.

  3. Pulmonal hypertensjon (systolisk trykk>35 mmHg) 4. Kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sykdom 5. Nåværende eller tidligere historie med kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sykdom, slik som hjerteklaff definert som større enn moderat og/eller mild aorta-regurgitasjon på ekkokardiogram 6. Behandling sentralt virkende anorektiske midler, monoaminoksidasehemmere eller andre sentralt virkende midler med serotoninantagonist- eller agonistegenskaper.

  7. Nåværende eller tidligere historie med glaukom 8. Overfølsomhet overfor FEN eller noen av hjelpestoffene i studiemedisinen 9. Bruk av CBD-olje 10. Gravide og/eller ammende kvinner er ekskludert fra denne studien. Seksuelt aktive kvinner må ha negativ graviditetsurintest ved første personlig besøk.