Fenfluramin til voksne Dravet-patienter

Inklusionskriterier:

• 1. Mandlige og kvindelige patienter 18 år og ældre. 2. Diagnose af DS sekundært til en genetisk bekræftet patogen variant. 3. Patienter rekrutteret fra Adult Epilepsy Genetics Clinic på Toronto Western Hospital. Vi vil også acceptere henvisninger fra andre akademiske epilepsicentre på tværs af Ontario, og som henvises til vores program, hvilket gør dette til et enkelt stedsstudie.

  4. Mindst 4 krampeanfald om måneden ved starten af ​​undersøgelsen, på trods af at have været behandlet med mindst to forskellige antiepileptika (givet samtidigt eller sekventielt) i mindst et år.

  5. Mindst 4 krampeanfald om måneden i den prospektive baseline fase (4 uger).

  6. Kunne give skriftligt samtykke underskrevet af undersøgelsesdeltagerens omsorgsperson, før de går ind i undersøgelsen eller undergår undersøgelsesprocedurer.

  7. Deltagerens omsorgspersoner bør være i stand til at registrere anfald og rapportere uønskede hændelser i hele undersøgelsens varighed.

  8. Ingen tegn på manglende overholdelse af igangværende ASM-terapi. 9. Stabil dosis(er) af de samme ASM'er i en måned før screening. 10. Hvis deltageren har en vagusnervestimulator eller dyb hjernestimulator, skal den have været implanteret i mindst seks måneder før rekruttering. Stimulatorparametre må ikke ændres i mindst en måned før screening eller derefter under undersøgelsen. Magnetbrug vil være tilladt, men skal dokumenteres under hele undersøgelsen.

  11. Patientens plejere er enige om, at patienten ikke vil tage nogen cannabinoider eller andre undersøgelsesforbindelser i 1 måned før undersøgelsen eller udenfor cannabinoider under undersøgelsen.

  12. Patientens plejere er enige om, at patienten vil få taget blodprøver og opbevaret til analyser.

  13. Planlægger at blive i landet under retssagen. 14. Kan rejse til undersøgelsesstedet for det første personlige besøg med undersøgelseslægerne og til et lokalt laboratorium for blodopsamling (Lifelabs).

  15. Patientens pårørende har adgang til telefon, computer og internet for at udfylde undersøgelsens spørgeskemaer.

  16. Seksuelt aktive kvinder i den fødedygtige alder (WCBP) og mænd skal bruge en medicinsk acceptabel præventionsmetode. Kvinder, der ikke er fødedygtige, dvs. post-menopause, skal have denne tilstand indfanget i deres sygehistorie. En medicinsk acceptabel præventionsmetode omfatter barrierepræventionsmetoder (f.eks. hankondom, kvindekondom, cervikal hætte, mellemgulv, svangerskabsforebyggende svamp), intrauterine anordninger på plads i mindst 3 måneder, kirurgisk sterilisering eller passende barrieremetoder (f.eks. mellemgulv og skum). Brug af orale præventionsmidler i kombination med en anden metode (f.eks. en sæddræbende creme) er acceptabel. Hos deltagere, der ikke er seksuelt aktive, er afholdenhed en acceptabel form for prævention.

Ekskluderingskriterier:

• 1. Deltagelse i en undersøgelse, der involverer administration af et forsøgsstof inden for en måned efter første aftale.

  2. Bevis for klinisk signifikant ikke-epileptisk sygdom (hjerte-, luftvejs-, gastrointestinal-, lever-, hæmatologisk eller nyresygdom osv.), som efter efterforskernes opfattelse kan påvirke patientens sikkerhed eller forsøgsadfærd.

  3. Pulmonal hypertension (systolisk tryk>35 mmHg) 4. Kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sygdom 5. Aktuel eller tidligere historie med kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sygdom, såsom hjerteklapvulopati defineret som større end moderat og/eller mild aorta regurgitation på ekkokardiogram 6. Behandling centralt virkende anorektiske midler, monoaminoxidasehæmmere eller andre centralt virkende midler med serotoninantagonist- eller agonistegenskaber.

  7. Nuværende eller tidligere historie med glaukom 8. Overfølsomhed over for FEN eller et eller flere af hjælpestofferne i undersøgelsesmedicinen 9. Brug af CBD-olie 10. Gravide og/eller ammende kvinder er udelukket fra denne undersøgelse. Seksuelt aktive kvinder skal have negativ graviditetsurintest ved første personligt besøg.