Fenfluramina dla dorosłych pacjentów Dravet

Kryteria przyjęcia:

• 1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku 18 lat i starsi. 2. Rozpoznanie DS wtórne do genetycznie potwierdzonego wariantu patogennego. 3. Pacjenci rekrutowani z Kliniki Genetyki Epilepsji Dorosłych w Toronto Western Hospital. Przyjmiemy również skierowania z innych akademickich ośrodków zajmujących się epilepsją w całym Ontario, które są skierowane do naszego programu, dzięki czemu jest to badanie w jednym ośrodku.

  4. Co najmniej 4 napady drgawkowe miesięcznie na początku badania, pomimo leczenia co najmniej dwoma różnymi lekami przeciwpadaczkowymi (podawanymi jednocześnie lub kolejno) przez co najmniej jeden rok.

  5. Co najmniej 4 napady drgawkowe miesięcznie podczas prospektywnej fazy początkowej (4 tygodnie).

  6. Możliwość przedstawienia pisemnej zgody podpisanej przez opiekuna uczestnika badania przed przystąpieniem do badania lub poddaniem się jakimkolwiek procedurom badawczym.

  7. Opiekunowie uczestnika powinni mieć możliwość rejestrowania napadów i zgłaszania zdarzeń niepożądanych przez cały czas trwania badania.

  8. Brak dowodów na nieprzestrzeganie trwającej terapii ASM. 9. Stabilna dawka (dawki) tych samych ASM przez jeden miesiąc przed badaniem przesiewowym. 10. Jeśli uczestnik ma stymulator nerwu błędnego lub głęboki stymulator mózgu, musi być on wszczepiony na co najmniej sześć miesięcy przed rekrutacją. Parametry stymulatora nie mogą być zmieniane przez co najmniej jeden miesiąc przed badaniem przesiewowym lub później w trakcie badania. Użycie magnesu będzie dozwolone, ale musi być udokumentowane w trakcie całego badania.

  11. Opiekunowie pacjenta zgadzają się, że pacjent nie będzie przyjmował żadnych kannabinoidów ani żadnego innego badanego związku przez 1 miesiąc przed badaniem ani zewnętrznych kannabinoidów w trakcie badania.

  12. Opiekunowie pacjenta wyrażają zgodę na pobranie od pacjenta krwi i przechowywanie jej do badań.

  13. Planuje pozostać w kraju na czas procesu. 14. Może podróżować do miejsca badania w celu wstępnej osobistej wizyty u lekarzy prowadzących badanie oraz do lokalnego laboratorium w celu pobrania krwi (Lifelabs).

  15. Opiekun pacjenta ma dostęp do telefonu, komputera i internetu w celu wypełnienia kwestionariuszy badawczych.

  16. Aktywne seksualnie kobiety w wieku rozrodczym (WCBP) i mężczyźni muszą stosować medycznie akceptowalną metodę antykoncepcji. Kobiety, które nie są w stanie zajść w ciążę, tj. są po menopauzie, muszą mieć ten stan odnotowany w historii medycznej. Medycznie akceptowalna metoda antykoncepcji obejmuje barierowe metody antykoncepcji (np. prezerwatywa dla mężczyzn, prezerwatywa dla kobiet, kapturek naszyjkowy, diafragma, gąbka antykoncepcyjna), wkładki wewnątrzmaciczne noszone przez co najmniej 3 miesiące, sterylizacja chirurgiczna lub odpowiednie metody barierowe (np. diafragma i pianka). Dopuszczalne jest stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych w połączeniu z inną metodą (np. kremem plemnikobójczym). U uczestników, którzy nie są aktywni seksualnie, abstynencja jest akceptowalną formą kontroli urodzeń.

Kryteria wyłączenia:

• 1. Udział w badaniu polegającym na podaniu badanego związku w ciągu miesiąca od Pierwszej wizyty.

  2. Dowody na klinicznie istotną chorobę niepadaczkową (choroba serca, układu oddechowego, przewodu pokarmowego, wątroby, hematologii lub nerek itp.), która w opinii badaczy może mieć wpływ na bezpieczeństwo pacjenta lub przebieg badania.

  3. Nadciśnienie płucne (ciśnienie skurczowe >35 mmHg) 4. Choroba sercowo-naczyniowa lub mózgowo-naczyniowa 5. Obecna lub przebyta choroba sercowo-naczyniowa lub mózgowo-naczyniowa, taka jak zastawka serca zdefiniowana jako większa niż umiarkowana i/lub łagodna niedomykalność zastawki aortalnej w badaniu echokardiograficznym 6. Leczenie działające ośrodkowo środki anorektyczne, inhibitory monoaminooksydazy lub inne środki działające ośrodkowo o właściwościach antagonisty lub agonisty serotoniny.

  7. Obecna lub przebyta historia jaskry 8. Nadwrażliwość na FEN lub którąkolwiek substancję pomocniczą badanego leku 9. Stosowanie oleju CBD 10. Kobiety w ciąży i/lub karmiące piersią są wykluczone z tego badania. Kobiety aktywne seksualnie muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu podczas pierwszej wizyty osobistej.