Vurdering av effektiviteten og sikkerheten til Alpelisib (BYL719) hos pediatriske og voksne pasienter med polymikrogyrisyndrom (MCAP) med megalensefali-kapillær misdannelse (SESAM)
23. februar 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
En fase II dobbeltblind multisenter, placebokontrollert studie for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til Alpelisib (BYL719) hos pediatriske og voksne pasienter med megalensefali-kapillær misdannelse polymikrogyrisyndrom (MCAP)
Denne studien er en to-perioders multisenter fase II-studie, med en 6 måneders dobbeltblind, placebokontrollert periode etterfulgt av åpen periode. Det vil involvere 16 deltakere med MCAP-syndrom.
Vurdering vil bli utført ved baseline og etter 24 måneders behandling og vil inkludere MR, biologiske og kliniske resultater, oppmerksomhet, språk og vurdering av intellektuell kvotient (IQ). Passende nevropsykologiske tester vil bli brukt i henhold til pasientens alder og deres nivå av kognitiv svikt.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien består av en screeningperiode på opptil 90 dager, en første dobbeltblind, placebokontrollert periode på 6 måneder, etterfulgt av en åpen periode med alpelisib-behandling, for å nå en 24-måneders behandlingsvarighet for alle pasienter. Studien vil inkludere 18-40 år gamle voksne og 2-18 år gamle pediatriske pasienter.
Kvalifiserte pasienter vil bli randomisert i forholdet 1:1 for den første perioden (alpelisib eller placebo). En første vurdering vil bli utført etter 6 måneder. Pasienter som fullfører denne første perioden vil gå inn i den åpne perioden, og enten starte alpelisib hvis de har fått placebo, fortsette med samme dose hvis de responderer, eller øke dosen hvis de ikke responderer (doseøkning kun mulig for barn på 5 år og over) , og hvis ingen uakseptabel toksisitet oppstår.
Pasientene vil bli fulgt månedlig i lokale sentre, og sentralt vurdert (klinisk, biologisk, nevropsykologisk og funksjonell evaluering) ved baseline og hver 6. måned. Pasienter vil bli evaluert ved volumetrisk MR ved baseline og ved 24 måneder.
Deltakeren kan avbrytes fra behandling med alpelisib tidligere på grunn av uakseptabel toksisitet, bekreftet sykdomsprogresjon, død og/eller andre årsaker etter etterforskerens eller deltakerens skjønn.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
20
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonnummer: 0380295313
- E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrike, 80054 Amiens
- Rekruttering
- CHU Amiens
-
Ta kontakt med:
- Bénédicte DEMEER
- Telefonnummer: 03 22 08 75 81
- E-post: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
Angers, Frankrike, 49933
- Rekruttering
- CHU d'Angers
-
Ta kontakt med:
- Dominique BONNEAU
- Telefonnummer: 02 41 35 38 83
- E-post: dobonneau@chu-angers.fr
-
Brest, Frankrike, 29200
- Har ikke rekruttert ennå
- CHRU Brest
-
Ta kontakt med:
- Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR
- Telefonnummer: 0298223657
- E-post: adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- HCL - Groupement Hospitalier Est Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ta kontakt med:
- Laurent GUIBAUD
- Telefonnummer: 04 27 55 54 11
- E-post: laurent.guibaud@chu-lyon.fr
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
- Rekruttering
- CHU Estaing
-
Ta kontakt med:
- Florian CHERIK
- Telefonnummer: 04 73 75 06 54
- E-post: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Dijon, Frankrike, 21000
- Rekruttering
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ta kontakt med:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonnummer: 0380295313
- E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Aktiv, ikke rekrutterende
- CHU Dijon Bourgogne - CIC-P
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekruttering
- CHU de Lille
-
Ta kontakt med:
- Florence PETIT
- Telefonnummer: 03 20 44 49 11
- E-post: florence.petit@chu-lille.fr
-
Nîmes, Frankrike, 30029
- Rekruttering
- CHRU Nîmes
-
Ta kontakt med:
- Camille CENNI
- Telefonnummer: 04 66 68 68 68
- E-post: camille.cenni@chu-nimes.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Guillaume CANAUD
- Telefonnummer: 01 44 49 40 00
- E-post: guillaume.canaud@inserm.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Aktiv, ikke rekrutterende
- AP-HP Hôpital Necker-Enfants Malades - CIC
-
Rennes, Frankrike, 35023
- Rekruttering
- Chu Rennes
-
Ta kontakt med:
- Alinoë LAVILLAUREIX
- Telefonnummer: 02 99 26 67 44
-
Tours, Frankrike, 37044
- Rekruttering
- Chru Tours
-
Ta kontakt med:
- Annabel MARUANI
- Telefonnummer: 02 47 47 90 76
- E-post: annabel.maruani@univ-tours.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 år til 36 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Signert informert samtykke og samtykke (når aktuelt) fra pasienten, forelderen eller foresatte må innhentes før noen studierelaterte screeningprosedyrer utføres.
- Mannlige eller kvinnelige pasienter alder ≥2 år og ≤40 år på tidspunktet for informert samtykke
- Pasienter med diagnosen MCAP* med nevroutviklingsforstyrrelse (fra spesifikk læringsforstyrrelse til alvorlig intellektuell funksjonshemming)
- Dokumentert bevis på en(e) somatisk mutasjon i PIK3CA-genet utført i lokale laboratorier ved bruk av en deoksyribonukleinsyre (DNA) basert validert test på tidspunktet for informert samtykke.
Tilstrekkelig benmargs- og organfunksjon (vurdert under screeningbesøket):
- Absolutt nøytrofiltall ≥ 1,5 × 109/L
- Blodplater ≥ 100 × 109/L
- Hemoglobin ≥ 9,0 g/dL (transfusjoner er tillatt)
- Kalsium (korrigert for serumalbumin) og magnesium innenfor normale grenser eller ≤Grade 1 i henhold til NCI-CTCAE versjon 5.0 hvis det vurderes som klinisk ikke signifikant av etterforskeren
- Kalium innenfor normale grenser.
- INR ≤1,5
- Kreatininclearance ≥ 30 ml/min ved bruk av kostholdsendringer ved nyresykdom
- (MDRD) (≥18 år gammel) eller kreatininbasert Bedside Schwartz (˂18 år gammel) Glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) ligning
- Alaninaminotransferase (ALT) og aspartataminotransferase (AST) ≤ 2,5 × ULN.
- Total bilirubin< ULN bortsett fra pasienter med Gilberts syndrom som bare kan inkluderes hvis total bilirubin er ≤ 3,0 × ULN eller direkte bilirubin ≤ 1,5 × ULN
- Fastende plasmaglukose (FPG) ≤ 140 mg/dL (7,7 mmol/L) og glykosylert hemoglobin (HbA1c) ≤ 6,5 % (begge kriteriene må oppfylles)
- Fastende Serumamylase ≤ 2 × ULN
- Fastende serumlipase ≤ ULN
- I stand til å svelge studiemedisin i henhold til alder: tabletter, eller som drikkbar suspensjon, eller granulat (under utvikling)
- Kun for kvinner i fertil alder: negativ graviditetstest ved screeningbesøk
- Mannlige pasienter med seksuelle partnere som er gravide, muligens gravide eller som kan bli gravide, bør bruke kondom under samleie i løpet av studien og i én uke etter seponering av alpelisib.
7. Kun for eksplorativ studie: signert informert valgfritt samtykke for lumbalpunksjon
Ekskluderingskriterier:
Deltakere som oppfyller noen av følgende kriterier er ikke kvalifisert for inkludering i denne studien:
- Pasient tidligere behandlet med alpelisib
- Kjent svekkelse av GI-funksjonen på grunn av samtidig sykdom som signifikant kan endre absorpsjonen av studiemedikamentet (f.eks. ulcerøse sykdommer, ukontrollert kvalme, oppkast, diaré, malabsorpsjonssyndrom eller tynntarmsreseksjon) på tidspunktet for informert samtykke.
- Deltaker med ukontrollert diabetes mellitus (type I eller II) på tidspunktet for informert samtykke.
- Anamnese med overfølsomhet overfor legemidler eller metabolitter av PI3K-hemmer eller noen av hjelpestoffene til alpelisib på tidspunktet for informert samtykke.
- Deltaker med andre samtidige alvorlige og/eller ukontrollerte medisinske tilstander som etter den behandlende legens vurdering vil kontraindisere administrering av alpelisib (f.eks. aktiv og/eller ukontrollert alvorlig infeksjon, kronisk aktiv hepatitt, nedsatt leverfunksjon Child Pugh score C, immunkompromittert, etc.) på tidspunktet for informert samtykke.
Kvinnelige deltakere i fertil alder og mannlige deltakere som ikke samtykker på tidspunktet for informert samtykke til avholdenhet eller, hvis de er seksuelt aktive, uvillige til å bruke kondom og/eller en svært effektiv prevensjonsmetode i løpet av studien og i én uke etter seponering av alpelisib. Svært effektive prevensjonsmetoder er en av følgende:
- Total avholdenhet: når dette er i tråd med den foretrukne og vanlige livsstilen til faget. Periodisk avholdenhet (f.eks. kalender, eggløsning, symptotermiske, etter eggløsningsmetoder) og abstinenser er ikke akseptable prevensjonsmetoder
- Kvinnelig sterilisering: har hatt kirurgisk bilateral ooforektomi (med eller uten hysterektomi), total hysterektomi eller bilateral tubal ligering minst seks uker før inntak av alpelisib. Ved ooforektomi alene, kun når reproduksjonsstatusen til hunnen er bekreftet ved oppfølging av hormonnivåvurdering
- Hannsterilisering minst 6 måneder før screening. Den vasektomiserte mannlige partneren bør være den eneste partneren for den studiedeltakeren
- Bruk av orale, injiserte eller implanterte hormonelle prevensjonsmetoder eller plassering av en intrauterin enhet eller intrauterint system eller andre former for hormonell prevensjon som har sammenlignbar effekt (feilrate
- Behandling med en hvilken som helst mTOR- eller PI3K-AKT-signalveihemmer innen 1 måned før inkludering
- Anamnese med tidligere og eller pågående malignitet (innen 5 år før informert samtykke unntatt radikalt behandlet karsinom in situ av radikalt behandlet basalcellekarsinom i hud eller skjoldbruskkjertel godt differensiert mikrokarsinom eller Wilms'svulst i stadium 1 av en annen histologi enn anaplastisk), eller pågående undersøkelser eller behandling for malignitet på tidspunktet for informert samtykke.
- Behandling med sterke induktorer av CYP3A4 og hemmere av brystkreftresistensprotein (BCRP) som ikke kan stoppes minst uken før screeningen
- Debulking eller annen større operasjon utført innen 3 måneder på tidspunktet for informert samtykke
- Kjent historie med Steven Johnsons syndrom, erythema multiform eller toksisk epidermal nekrolyse på tidspunktet for informert samtykke.
- For deltakere ≥ 6 år: Deltakere med dokumentert pneumonitt eller interstitiell lungesykdom på tidspunktet for informert samtykke og med nedsatt lungefunksjon (f.eks. FEV1 (Forced expiratory volume) eller DLCO (Diffusing Capacity of the Lung for Carbon Monoxide) ≤ 70 % av spådd) som ikke er relatert til PROS.
- For deltakere mellom 2 og 5 år: Deltakere med dokumentert eller mistenkelig lungebetennelse eller interstitiell lungesykdom basert på MR-bilder på tidspunktet for informert samtykke.
- Anamnese med akutt pankreatitt innen 1 år før informert samtykke eller tidligere medisinsk historie med kronisk pankreatitt på tidspunktet for informert samtykke.
Klinisk signifikant hjertesykdom på tidspunktet for informert samtykke, inkludert:
- Historie med dokumentert kongestiv hjertesvikt (New York Heart Association funksjonell klassifisering III-IV)
- Klinisk signifikante ukontrollerte hjertearytmier
- Langt QT-syndrom, familiehistorie med idiopatisk plutselig død eller medfødt langt QT-syndrom
- Korrigert QT (QTcF) ved screening: >470 ms for ≥18 år / >450 ms for
- Kreatininclearance < 70 ml/min/1,73 m²
- Pasient for øyeblikket, eller i løpet av 3 måneder før inkludering, registrert i en annen intervensjonsstudie.
- Person som ikke er tilknyttet en nasjonal helseforsikring
- Person under rettsbeskyttelse
- Manglende evne til å delta på alle prøvebesøk
Kun for valgfritt samtykke: kontraindikasjon mot lumbalpunksjon:
- Kjent intrakraniell hypertensjon
- infeksjon på stikkstedet
- kjente koagulasjonsforstyrrelser
- Blodplater < 50 × 109/L
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Dobbelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Gruppe B
|
Administrering under åpen og dobbeltblind periode i gruppe B: alpelisib tas en gang daglig hver dag over 24 måneder. Under åpen periode i gruppe A: alpelisib tas en gang daglig hver dag over 24 måneder
Mellom 6 og 24 måneders behandling med Alpelisib
|
|
Placebo komparator: Gruppe A
|
Administrering under åpen og dobbeltblind periode i gruppe B: alpelisib tas en gang daglig hver dag over 24 måneder. Under åpen periode i gruppe A: alpelisib tas en gang daglig hver dag over 24 måneder
I løpet av dobbeltblind periode i gruppe A: vil matchende placebo tas en gang daglig hver dag over 6 måneder
Mellom 6 og 24 måneders behandling med Alpelisib
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel deltakere med respons ved slutten av behandlingen vurdert av Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS-II)
Tidsramme: Ved 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Respons definert av en forbedring på minst 4 poeng i Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS-II).
VABS-II består av et skjema som fylles ut under et intervju med en voksen som er kjent med hverdagsaktivitetene til pasienten (vanligvis foreldrene).
Det er organisert i en struktur med tre domene: kommunikasjon, dagliglivsferdigheter og sosialisering.
I tillegg har VABS-II et motorisk domene for de yngste barna (yngre enn 6) og en valgfri maladaptiv atferdsindeks [Sparrow et al.,2016].
Domenene (kommunikasjon, dagliglivsferdigheter og sosialisering) - standardskårer har et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15.
Adaptive nivåer kan også bestemmes.
En global standardscore kan også beregnes (standardscore for Adaptive Behavior Composite) og har også et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15.
|
Ved 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel pasienter randomisert med svar (ja/nei) i gruppe A og gruppe B
Tidsramme: 6 måneders behandling i dobbeltblind periode
|
Forbedring av minst 4 poeng i Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS-II) ved 6 måneders behandling i gruppe A sammenlignet med gruppe B
|
6 måneders behandling i dobbeltblind periode
|
|
Endringer fra baseline i hjernevolum, vaskularisering, strukturell tilkobling
Tidsramme: baseline til slutten av behandlingsperioden
|
Beskrivelse av endringer i hjernevolum, vaskularisering, strukturell tilkobling, vurdert ved MR
|
baseline til slutten av behandlingsperioden
|
|
Hyppighet og alvorlighetsgrad av uønskede hendelser
Tidsramme: Inntil 34 måneder
|
Type, frekvens, alvorlighetsgrad og alvorlighetsgrad av bivirkninger i henhold til CTCAE v5.0-kriterier
|
Inntil 34 måneder
|
|
Andel deltakere med respons ved behandlingsslutt
Tidsramme: Ved 6, 12 og 18 måneders behandling, sammenlignet med baseline
|
Forbedring av minst 4 poeng i Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS-II)
|
Ved 6, 12 og 18 måneders behandling, sammenlignet med baseline
|
|
Endring i livskvalitet vurdert av Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 eller San Martin spørreskjemaer
Tidsramme: Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (PedSQL): Livskvalitetsspørreskjemaet PedSQL 4.0 består av en modulær tilnærming for å måle helserelatert livskvalitet hos friske barn og ungdom (aldersspenn: 2-18 år). Den er kort (kun 23 elementer). Det tar mindre enn 10 minutter å fullføre. Denne skalaen er designet for å vurdere 4 dimensjoner: fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon. Den er gyldig, pålitelig og følsom for endringer. – San Martin-skalaen gjennomføres av foreldre eller primæromsorgsperson som kjenner godt til personen med ID, i minst tre måneder. De må rangere hvert element på en 4-punkts skala (fra 1= når elementet aldri er sant, til 4 = når det alltid er sant). Spørreskjemaet består av 95 elementer, som vurderer åtte dimensjoner av livskvalitet |
Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
|
Evolusjon av poeng på visuell analog skala
Tidsramme: Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
|
|
Evolusjon av klinisk global inntrykk av alvorlighetsgrad (CGI-S)
Tidsramme: Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) er en 7-punkts skala som krever at klinikeren vurderer alvorlighetsgraden av pasientens sykdom på tidspunktet for vurderingen, i forhold til klinikerens tidligere erfaring med pasienter som har samme diagnose.
|
Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
|
Utvikling av globale forbedringspoeng (CGI-I)
Tidsramme: Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
The Clinical Global Impression - Improvement scale (CGI-I) er en 7-punkts skala som krever at klinikeren vurderer hvor mye pasientens sykdom har forbedret eller forverret seg i forhold til en baseline-tilstand ved begynnelsen av intervensjonen.
|
Ved 6, 12, 18, 24 måneders behandling, sammenlignet med baseline.
|
|
Endringer i nevropsykologiske skalaer tilpasset alder for oppmerksomhet, kognisjon, visuo-spatiale forstyrrelser, finmotorikk, tale, resonnement og kognitive hemmingsevner
Tidsramme: Ved 12 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Passende nevropsykologiske tester vil bli brukt i henhold til pasientens alder og deres nivå av kognitiv svikt.
Testene ble valgt i henhold til konklusjonene til en arbeidsgruppe fra DéfiScience Network (se lenke), som vurderte alle de nevropsykologiske testene som var tilgjengelige for hvert domene og tilpasset ID-pasienter, og mangelen på følsomhet for placeboeffekt.
Ved mild til moderat ID vil passende Wechsler-skala bli brukt.
Ved alvorlig ID vil Revised-Brunet-Lézine-skalaen bli brukt.
Oppmerksomhet, visuo-spatial, språk og finmotorikk vil bli vurdert ved hjelp av deltester fra Wechsler-skalaer, NEPSY II og Children Memory Scale eller WMS IV for voksne.
|
Ved 12 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
|
Endringer i anfallsfrekvens
Tidsramme: Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Evolusjon av antall epileptiske anfall for berørte pasienter og bruk av antiepileptika, vurdert av en ukentlig dagbok
|
Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
|
Endringer i overvekst eller hudlesjoner
Tidsramme: Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Økning, ingen endringer eller reduksjon i henhold til kliniske mål og standardiserte fotografier
|
Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
|
Endringer i score for motorfunksjonsmål (MFM).
Tidsramme: Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
Motor Function Measure (MFM) er en omfattende kvantitativ skala laget for å måle funksjonelle motoriske ferdigheter hos en person med nevromuskulær sykdom.
Det gjør det mulig å klassifisere pasienter i alvorlighetsgrad i hvert av de 3 motoriske områdene (D1: stående stilling og forflytninger, D2: aksial og proksimal motorikk, D3: distale motorikk).
|
Ved 6, 12, 18 og 24 måneders behandling sammenlignet med baseline
|
|
Farmakokinetiske parametere for alpelisib (ng/ml) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod
Tidsramme: Mellom 6 og 24 måneders behandling
|
Nivå av alpelisib (ng/mL) i CSF og i blod, og korrelasjonsestimat (rho) mellom CSF og blodnivåer av alpelisib
|
Mellom 6 og 24 måneders behandling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Sparrow SSC, D.V.; Saulnier, C.A. Vineland-3: Vineland Adaptive Behavior Scales. 3rd ed. Pearson Assessments; Minneapolis, MN, USA. 2016.
- Curie A, Brun A, Cheylus A, Reboul A, Nazir T, Bussy G, Delange K, Paulignan Y, Mercier S, David A, Marignier S, Merle L, de Freminville B, Prieur F, Till M, Mortemousque I, Toutain A, Bieth E, Touraine R, Sanlaville D, Chelly J, Kong J, Ott D, Kassai B, Hadjikhani N, Gollub RL, des Portes V. A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients. PLoS One. 2016 Feb 26;11(2):e0149717. doi: 10.1371/journal.pone.0149717. eCollection 2016.
- Luu M, Vabres P, Espitalier A, Maurer A, Garde A, Racine C, Carpentier M, Rega A, Loffroy R, Hadouiri N, Boddaert N, Curie A, Guibaud L, Chebbi M, Charligny J, Kuentz P, Canaud G, Bahi-Buisson N, Fleck C, Cransac A, Bardou M, Faivre L; SESAM study group. A phase II double-blind multicentre, placebo-controlled trial to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in paediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM study protocol. BMJ Open. 2024 Dec 20;14(12):e084614. doi: 10.1136/bmjopen-2024-084614.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. november 2022
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. oktober 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. oktober 2022
Først lagt ut (Faktiske)
13. oktober 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
24. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Nevroutviklingsforstyrrelser
- Arvelige sensoriske og autonome neuropatier
- Megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Alpelisib
- Blodprøveinnsamling
Andre studie-ID-numre
- OLIVIER FAIVRE Novartis 2021
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Alle forespørsler om studiens data vil bli vurdert av styringskomiteen for SESAM-prøven.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .