Akutt intermitterende porfyri-relaterte abnormiteter i det kardiovaskulære systemet (AIPRACUS)

Porfyrier er en heterogen gruppe av forstyrrelser i hembiosyntese. Akutt intermitterende porfyri (AIP) er den vanligste akutte leverporfyrien, forårsaket av mutasjonene i genet som koder for hydroksymetylbilansyntase. Kliniske symptomer, dvs. magesmerter, kvalme, oppkast, pareser eller lammelser, koma og/eller mentale abnormiteter kan induseres av mange porfyrinogene faktorer, som narkotika, alkohol, sult eller stress. Symptomene er ofte ledsaget av takykardi og forhøyet blodtrykk. På grunn av det uspesifikke kliniske bildet blir AIP ofte diagnostisert for sent og utgjør en trussel mot pasientenes liv.

Det er mangel på data om endringene i kardiovaskulærsystemet hos pasienter med AIP. Målet med denne studien er å vurdere strukturen og funksjonen til hjertet hos pasienter med denne sykdommen. Prevalensen av hypertensjon, hjertearytmier og utvalgte kardiovaskulære risikofaktorer hos pasienter med AIP vil også bli evaluert.

Dette er en case-kontrollstudie med prospektiv observasjon av undergruppen av pasienter som ble undersøkt under forverringene av AIP.

Spesifikke mål:

• vurdering av hjertemorfologi og funksjon,
• vurdering av konsentrasjoner av markører for myokardskade (troponin T) og hjertesvikt (NT-proBNP),
• vurdering av forekomsten av hjertearytmier og elektrokardiografiske abnormiteter,
• vurdering av blodtrykksprofiler,
• vurdering av utvalgte kardiovaskulære risikofaktorer,
• vurdering av livskvalitet,
• vurdering av kliniske og biokjemiske faktorer assosiert med patologiske funn hos pasienter med AIP.