急性間欠性ポルフィリン症に関連した心血管系の異常 (AIPRACUS)

ポルフィリン症は、ヘム生合成障害の異種グループです。 急性間欠性ポルフィリン症 (AIP) は、ヒドロキシメチルビラン シンターゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる、最も一般的な急性肝性ポルフィリン症です。 臨床症状、つまり腹痛、吐き気、嘔吐、麻痺または麻痺、昏睡および/または精神異常は、薬物、アルコール、飢餓、ストレスなどの多くのポルフィリン生成因子によって引き起こされる可能性があります。 症状は頻脈と血圧上昇を伴うことがよくあります。 AIP は臨床像が特異的ではないため、診断が手遅れになることが多く、患者の生命に脅威を与えます。

AIP患者の心血管系の変化に関するデータは不足しています。 この研究の目的は、この病気の患者の心臓の構造と機能を評価することです。 AIP患者における高血圧、不整脈、および特定の心血管危険因子の有病率も評価されます。

これは、AIP の増悪時に検査された患者のサブグループを前向きに観察した症例対照研究です。

具体的な目標:

• 心臓の形態と機能の評価、
• 心筋損傷（トロポニンT）および心不全（NT-proBNP）のマーカー濃度の評価、
• 不整脈および心電図異常の有病率の評価、
• 血圧プロファイルの評価、
• 選択された心血管危険因子の評価、
• 生活の質の評価、
• AIP患者の病理学的所見に関連する臨床的および生化学的要因の評価。