Anomalie acute intermittenti correlate alla porfiria nel sistema cardiovascolare (AIPRACUS)
30 marzo 2024 aggiornato da: Krzysztof Jaworski, National Institute of Cardiology, Warsaw, Poland
Valutazione della struttura e della funzione del cuore e di fattori di rischio cardiovascolare selezionati in pazienti con porfiria acuta intermittente
Questo studio si propone di valutare i cambiamenti nel sistema cardiovascolare nei pazienti con porfiria acuta intermittente (AIP).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di disturbi della biosintesi dell'eme. La porfiria acuta intermittente (AIP) è la più comune porfiria epatica acuta, causata dalle mutazioni nel gene che codifica per l'idrossimetilbilano sintasi. Sintomi clinici come dolore addominale, nausea, vomito, paresi o paralisi, coma e/o anomalie mentali possono essere indotti da molti fattori porfirinogenici, come droghe, alcol, fame o stress. I sintomi sono spesso accompagnati da tachicardia e pressione sanguigna elevata. A causa del quadro clinico non specifico, l'AIP viene spesso diagnosticata troppo tardi e rappresenta una minaccia per la vita dei pazienti.
C'è una scarsità di dati riguardanti i cambiamenti nel sistema cardiovascolare nei pazienti con AIP. Lo scopo di questo studio è valutare la struttura e la funzione del cuore nei pazienti con questa malattia. Sarà inoltre valutata la prevalenza di ipertensione, aritmie cardiache e fattori di rischio cardiovascolare selezionati nei pazienti con AIP.
Si tratta di uno studio caso-controllo con osservazione prospettica del sottogruppo di pazienti esaminati durante le riacutizzazioni di AIP.
Obiettivi specifici:
- valutazione della morfologia e della funzione cardiaca,
- valutazione delle concentrazioni di marcatori di danno miocardico (troponina T) e scompenso cardiaco (NT-proBNP),
- valutazione della prevalenza di aritmie cardiache e anomalie elettrocardiografiche,
- valutazione dei profili pressori,
- valutazione di fattori di rischio cardiovascolare selezionati,
- valutazione della qualità della vita,
- valutazione dei fattori clinici e biochimici associati ai reperti patologici nei pazienti con AIP.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
180
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Warsaw, Polonia, 02-776
- Institute of Hematology and Transfusion Medicine
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Warsaw, Polonia, 04-628
- National Institute of Cardiology
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti con porfiria acuta intermittente (AIP) che soddisfano i criteri di ammissibilità e le persone della popolazione generale, abbinati per età, sesso e indice di massa corporea.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- porfiria acuta intermittente (AIP),
- età 18-65 anni,
- almeno un ricovero per esacerbazione di AIP.
Criteri di esclusione:
- pregresso infarto del miocardio,
- insufficienza cardiaca di eziologia accertata (diversa dalla porfiria),
- grave malattia della valvola cardiaca,
- difetti cardiaci congeniti,
- storia di miocardite,
- stimolatore cardiaco,
- ipertiroidismo/ipotiroidismo (ad eccezione di un'adeguata terapia sostitutiva dell'ormone tiroideo),
- malattie polmonari croniche avanzate,
- mancato consenso alla partecipazione allo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con porfiria acuta intermittente (AIP)
Pazienti di età compresa tra 18 e 65 anni (uomini e donne) con porfiria intermittente acuta e almeno un episodio di esacerbazione di questa malattia che richiede il ricovero in ospedale
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Gruppo di controllo
Persone reclutate dalla popolazione generale e abbinate per età, sesso e indice di massa corporea.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti con insufficienza cardiaca e disfunzione ventricolare sinistra.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Insufficienza cardiaca e disfunzione ventricolare sinistra valutate dai sintomi e dall'ecocardiografia.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Numero di partecipanti con ipertensione.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Ipertensione arteriosa diagnosticata mediante monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa delle 24 ore.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Tasso di aritmie cardiache.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Aritmie cardiache osservate nel monitoraggio ECG di 24 ore.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di partecipanti con concentrazioni aumentate di marcatori di insufficienza cardiaca.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Concentrazione di peptide natriuretico di tipo N-terminale pro-B (NT-proBNP) > 125 pg/mL nel siero.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Numero di partecipanti con concentrazioni aumentate di marcatori di danno miocardico.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Concentrazione di troponina T ad alta sensibilità > 14 ng/L nel siero.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Numero di partecipanti con malattia renale cronica.
Lasso di tempo: giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Funzione renale definita dalla velocità di filtrazione glomerulare stimata in base alle concentrazioni di creatinina nel siero.
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giorno 1 e fino a 2 anni in caso di esacerbazione di AIP
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Numero di partecipanti con dislipidemia.
Lasso di tempo: giorno 1
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Dislipidemia definita come le concentrazioni di colesterolo totale > 190 mg/dL, colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL) > 115 mg/dL, colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) < 48 mg/dL (femmina), < 40 mg/dL (maschio) ), trigliceridi > 150 mg/dL.
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giorno 1
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Numero di partecipanti con diabete.
Lasso di tempo: giorno 1
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Diabete nell'anamnesi o concentrazione di emoglobina glicata > 6,5%.
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giorno 1
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Livello di qualità della vita.
Lasso di tempo: giorno 1
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Componenti fisiche e mentali definite dall'indagine Short Form 36 (SF36).
Le risposte vengono ponderate e trasformate in punteggi in una scala che va da 0 (il livello di funzionamento più basso possibile) a 100 (nessuna restrizione).
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giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Krzysztof Jaworski, MD, National Institute of Cardiology, Warsaw, Poland
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 aprile 2019
Completamento primario (Effettivo)
28 febbraio 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
28 febbraio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 maggio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 maggio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
31 maggio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
2 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2.39/VII/18
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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