Akut intermittent porfyrirelaterade abnormiteter i det kardiovaskulära systemet (AIPRACUS)

Porfyrier är en heterogen grupp av störningar i hembiosyntes. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste akuta leverporfyrin, orsakad av mutationerna i genen som kodar för hydroximetylbilansyntas. Kliniska symtom, dvs buksmärtor, illamående, kräkningar, pareser eller förlamningar, koma och/eller psykiska avvikelser kan induceras av många porfyrinogena faktorer, såsom droger, alkohol, svält eller stress. Symtomen åtföljs ofta av takykardi och förhöjt blodtryck. På grund av den ospecifika kliniska bilden diagnostiseras AIP ofta för sent och utgör ett hot mot patienternas liv.

Det finns en brist på data om förändringar i det kardiovaskulära systemet hos patienter med AIP. Syftet med denna studie är att bedöma hjärtats struktur och funktion hos patienter med denna sjukdom. Prevalensen av hypertoni, hjärtarytmier och utvalda kardiovaskulära riskfaktorer hos patienter med AIP kommer också att utvärderas.

Detta är en fall-kontrollstudie med prospektiv observation av subgruppen av patienter som undersökts under exacerbationerna av AIP.

Specifika mål:

• bedömning av hjärtats morfologi och funktion,
• bedömning av koncentrationerna av markörer för myokardskada (troponin T) och hjärtsvikt (NT-proBNP),
• bedömning av förekomsten av hjärtarytmier och elektrokardiografiska avvikelser,
• bedömning av blodtrycksprofilerna,
• bedömning av utvalda kardiovaskulära riskfaktorer,
• bedömning av livskvalitet,
• bedömning av kliniska och biokemiska faktorer associerade med de patologiska fynden hos patienter med AIP.