Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDSR)

31. mars 2026 oppdatert av: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)

Shwachman-Diamond syndrom (SDS) er en genetisk tilstand preget av benmargssvikt, medisinske komorbiditeter og leukemi disposisjon. SDS-lignende pasienter deler kliniske trekk med SDS, men mangler mutasjoner i kjente SDS-gener. Siden SDS/SDS-lignende syndromer er sjeldne sykdommer, er det sparsomt med data angående kliniske egenskaper, naturhistorie, kliniske utfall med nåværende behandling og behandling. Av denne grunn ble SDS-registeret dannet for å samle inn kliniske data fra medisinske journaler og for å banke biologiske prøver med mål om å forstå SDS/SDS-lignende sykdommer for å utvikle bedre behandlinger og forbedre helsen til pasienter med disse tilstandene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) er dedikert til å akselerere forskning og behandling for SDS for å forbedre overlevelse og livskvalitet for alle pasienter med sykdommen. SDSR drives i fellesskap av Boston Children's Hospital og Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Mål og mål:

De langsiktige målene for registeret er å forbedre diagnosen, informere medisinsk ledelse og utvikle bedre behandlinger for SDS og SDS-lignende lidelser.

For å nå disse målene har registeret følgende spesifikke mål:

  • Karakteriser naturhistorien, medisinske komplikasjoner og behandlingsresultater for pasienter med SDS og SDS-lignende lidelser.
  • Undersøk den molekylære og genetiske patogenesen til SDS/SDS-lignende tilstander og deres komplikasjoner som margsvikt og klonal evolusjon.
  • Identifiser nye gener som forårsaker SDS/SDS-lignende forhold.
  • Gi utdanning om diagnose, medisinsk behandling og behandling av SDS for pasienter, familier og det medisinske/vitenskapelige samfunnet.

Metoder: SDSR samler inn informasjon fra medisinske journaler og biologiske prøver. Prøver for SDSR samles inn når de er innhentet for klinisk behandling, slik at ingen ekstra besøk eller prosedyrer er nødvendig. Disse prøvene kan inkludere blod, benmarg, hudceller, spytt eller utkast fra andre kliniske prosedyrer. Familiemedlemmer kan også bidra med blodprøver. All informasjon innhentet av SDSR er lagret i en sikker, HIPAA-kompatibel database. Ingen personlig informasjon deles utenfor studieteamet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kjente eller mistenkte SDS eller SDS-lignende tilstander og deres pårørende er kvalifisert for studien. Pasienter kan angi interesse for deltakelse ved å kontakte registerteamet via nettstedet på www.sdsregistry.org.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier: Shwachman Diamond syndrom, Shwachman-Diamond Syndrome-lignende tilstander, eller en genetisk udefinert tilstand som deler kliniske trekk med Shwachman Diamond Syndrome.

  • Biallele mutasjoner i SBDS, eller patogene mutasjoner i DNAJC21, EFL1 eller SRP54 ELLER
  • Shwachman-Diamond syndrom definert klinisk ELLER
  • Klinisk mistenkt Shwachman-Diamond Syndrome ELLER
  • Fenotypiske trekk som tyder på SDS OR
  • Foreldre, søsken og andre blodslektninger uansett alder, levende og døde, til pasienter med SDS eller SDS-lignende tilstander er kvalifisert for denne studien

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter med andre diagnostiserte årsaker til benmargssvikt, eksokrin pankreasinsuffisiens og kreftpredisposisjon vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med SDS/SDS-lignende tilstander og deres familier

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser naturhistorien, medisinske komplikasjoner og behandlingsresultater for pasienter med SDS og SDS-lignende tilstander.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil samle inn klinisk informasjon om SDS og SDS-lignende forhold. Målet er å forstå naturhistorien, behandlingsresultatene og komplikasjonene til disse sjeldne lidelsene for å forbedre diagnose, medisinsk behandling og behandling.
50 år
Undersøk den molekylære og genetiske patogenesen til SDS/SDS-lignende tilstander og deres komplikasjoner som margsvikt og klonal evolusjon.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil koordinere et depot av blod, navlestrengsblod, benmarg, spytt, hudfibroblaster og tumorprøver og cellelinjer fra pasienter med SDS og SDS-lignende tilstander for grunnleggende vitenskapelige studier av molekylære og genetiske veier som forårsaker disse lidelsene og deres komplikasjoner . Vi vil også studere hvordan genetiske/molekylære veier kan målrettes eller korrigeres for utvikling av nye terapier. For dette formål vil vi lage udødeliggjorte cellelinjer inkludert EBV-transformerte lymfoblaster, udødeliggjorte fibroblaster og induserte pluripotente stamceller. Disse cellelinjene vil gi en fornybar kilde til sjeldent pasient-avledet materiale for disse studiene.
50 år
Identifiser nye gener som forårsaker SDS/SDS-lignende forhold
Tidsramme: 50 år
SDSR vil sekvensere DNA fra pasientprøver for å prøve å identifisere nye gener som er involvert i SDS/SDS-lignende fenotyper.
50 år
Gi utdanning om diagnose, medisinsk behandling og behandling av SDS/SDS-lignende tilstander for pasienter, familier og det medisinske/vitenskapelige samfunnet.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil formidle informasjon gjennom studienettstedet, konferanser og andre vitenskapelige publikasjoner.
50 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2090

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2090

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. september 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. september 2023

Først lagt ut (Faktiske)

28. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P00020466

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere