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Shwachman 钻石综合症登记和研究 (SDSR)

2023年9月25日 更新者：Akiko Shimamura、Boston Children's Hospital

Shwachman 钻石综合症登记和研究（SDS 登记处）

舒瓦赫曼-戴蒙德综合征 (SDS) 是一种遗传性疾病，其特征是骨髓衰竭、合并症和白血病易感性。 SDS 样患者与 SDS 具有相同的临床特征，但已知 SDS 基因缺乏突变。 由于 SDS/SDS 样综合征是罕见疾病，因此有关临床特征、自然史、当前管理和治疗的临床结果的数据很少。 因此，SDS 登记处的成立是为了从医疗记录中收集临床数据并存储生物样本，目的是了解 SDS/SDS 类疾病，以开发更好的治疗方法并改善患有这些疾病的患者的健康。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

Shwachman-Diamond 综合征登记处 (SDSR) 致力于加速 SDS 的研究和治疗，以提高所有患有该疾病的患者的生存率和生活质量。 SDSR 由波士顿儿童医院和辛辛那提儿童医院医疗中心联合运营。

目的和目标：

注册中心的长期目标是改善诊断、为医疗管理提供信息并开发针对 SDS 和 SDS 类疾病的更好治疗方法。

为了实现这些目标，登记处有以下具体目标：

  • 描述 SDS 和 SDS 类疾病患者的自然史、医疗并发症和治疗结果。
  • 研究 SDS/SDS 样病症的分子和遗传发病机制及其并发症，例如骨髓衰竭和克隆进化。
  • 识别导致 SDS/SDS 样条件的新基因。
  • 为患者、家庭和医学/科学界提供有关 SDS 的诊断、医疗管理和治疗的教育。

方法：SDSR 从医疗记录和生物样本中收集信息。 SDSR 样本是在获得用于临床护理时收集的，因此不需要额外的就诊或程序。 这些样本可能包括血液、骨髓、皮肤细胞、唾液或其他临床程序的废弃物。 家庭成员也可以贡献血液样本。 SDSR 获得的所有信息均存储在符合 HIPAA 要求的安全数据库中。 不会在研究团队之外共享任何个人信息。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

概率样本

研究人群

患有已知或疑似 SDS 或 SDS 样病症的患者及其亲属有资格参加该研究。 患者可以通过网站 www.sdsregistry.org 联系注册团队，表明有兴趣参与。

描述

纳入标准：Shwachman Diamond 综合征、Shwachman Diamond 综合征样病症或与 Shwachman Diamond 综合征具有共同临床特征的遗传未定义病症。

  • SBDS 中的双等位基因突变，或 DNAJC21、EFL1 或 SRP54 中的致病突变或
  • 临床定义的 Shwachman-Diamond 综合征或
  • 临床怀疑患有 Shwachman-Diamond 综合征或
  • 提示 SDS 或的表型特征
  • 患有 SDS 或 SDS 类似病症的患者的父母、兄弟姐妹和其他任何年龄（活着的和已故的）血亲都有资格参加本研究

排除标准：

• 患有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全和癌症易感性等其他诊断原因的患者将被排除。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
患有 SDS/SDS 类似病症的患者及其家人

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
描述 SDS 和 SDS 类似病症患者的自然史、医疗并发症和治疗结果。
大体时间：50年
SDSR 将收集有关 SDS 和 SDS 类似病症的临床信息。 目标是了解这些罕见疾病的自然史、治疗结果和并发症，以改进诊断、医疗管理和治疗。
50年
研究 SDS/SDS 样病症及其并发症（例如骨髓衰竭和克隆进化）的分子和遗传发病机制。
大体时间：50年
SDSR 将协调来自 SDS 和 SDS 类疾病患者的血液、脐带血、骨髓、唾液、皮肤成纤维细胞以及肿瘤样本和细胞系的储存库，用于引起这些疾病及其并发症的分子和遗传途径的基础科学研究。 我们还将研究如何针对或纠正遗传/分子途径以开发新疗法。 为此，我们将创建永生化细胞系，包括 EBV 转化的淋巴母细胞、永生化成纤维细胞和诱导多能干细胞。 这些细胞系将为这些研究提供稀有患者来源材料的可再生来源。
50年
识别导致 SDS/SDS 样条件的新基因
大体时间：50年
SDSR 将对患者样本中的 DNA 进行测序，以尝试识别与 SDS/SDS 样表型相关的新基因。
50年
为患者、家庭和医学/科学界提供有关 SDS/SDS 类病症的诊断、医疗管理和治疗的教育。
大体时间：50年
SDSR 将通过研究网站、会议和其他科学出版物传播信息。
50年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Boston Children's Hospital

合作者

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年1月19日

初级完成 (估计的)

2090年1月1日

研究完成 (估计的)

2090年1月1日

研究注册日期

首次提交

2023年9月14日

首先提交符合 QC 标准的

2023年9月25日

首次发布 (实际的)

2023年9月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年9月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年9月25日

最后验证

2023年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • P00020466

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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