Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDSR)

31 mars 2026 uppdaterad av: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)

Shwachman-Diamonds syndrom (SDS) är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av benmärgssvikt, medicinska komorbiditeter och leukemipredisposition. SDS-liknande patienter delar kliniska egenskaper med SDS men saknar mutationer i kända SDS-gener. Eftersom SDS/SDS-liknande syndrom är sällsynta sjukdomar är det sparsamt med uppgifter om kliniska egenskaper, naturhistoria, kliniska resultat med nuvarande behandling och behandling. Av denna anledning bildades SDS-registret för att samla in kliniska data från journaler och för att samla biologiska prover med målet att förstå SDS/SDS-liknande sjukdomar för att utveckla bättre behandlingar och förbättra hälsan hos patienter med dessa tillstånd.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) är dedikerat till att påskynda forskning och behandling för SDS för att förbättra överlevnaden och livskvaliteten för alla patienter med sjukdomen. SDSR drivs gemensamt av Boston Children's Hospital och Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Mål och mål:

De långsiktiga målen för registret är att förbättra diagnosen, informera medicinsk ledning och att utveckla bättre behandlingar för SDS och SDS-liknande sjukdomar.

För att uppnå dessa mål har registret följande specifika syften:

  • Karakterisera naturhistoria, medicinska komplikationer och behandlingsresultat för patienter med SDS och SDS-liknande sjukdomar.
  • Undersöka den molekylära och genetiska patogenesen av SDS/SDS-liknande tillstånd och deras komplikationer såsom märgsvikt och klonal evolution.
  • Identifiera nya gener som orsakar SDS/SDS-liknande tillstånd.
  • Ge utbildning om diagnos, medicinsk hantering och behandling av SDS för patienter, familjer och det medicinska/vetenskapliga samhället.

Metoder: SDSR samlar in information från journaler och biologiska prover. Prover för SDSR samlas in när de erhålls för klinisk vård så att inga extra besök eller procedurer behövs. Dessa prover kan inkludera blod, benmärg, hudceller, saliv eller utkast från andra kliniska procedurer. Familjemedlemmar kan också bidra med blodprover. All information som erhålls av SDSR finns i en säker, HIPAA-kompatibel databas. Ingen personlig information delas utanför studieteamet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med kända eller misstänkta SDS eller SDS-liknande tillstånd och deras anhöriga är berättigade till studien. Patienter kan ange intresse för att delta genom att kontakta registerteamet via webbplatsen på www.sdsregistry.org.

Beskrivning

Inklusionskriterier: Shwachman Diamond syndrom, Shwachman-Diamond Syndrome-liknande tillstånd, eller ett genetiskt odefinierat tillstånd som delar kliniska egenskaper med Shwachman Diamond Syndrome.

  • Bialleliska mutationer i SBDS, eller patogena mutationer i DNAJC21, EFL1 eller SRP54 ELLER
  • Shwachman-Diamond Syndrome kliniskt definierat ELLER
  • Kliniskt misstänkt Shwachman-Diamond Syndrome ELLER
  • Fenotypiska egenskaper som tyder på SDS ELLER
  • Föräldrar, syskon och andra blodsläktingar oavsett ålder, levande och avlidna, till patienter med SDS eller SDS-liknande tillstånd är kvalificerade för denna studie

Exklusions kriterier:

• Patienter med andra diagnostiserade orsaker till benmärgssvikt, exokrin pankreasinsufficiens och cancerpredisposition kommer att exkluderas.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med SDS/SDS-liknande tillstånd och deras familjer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera naturhistoria, medicinska komplikationer och behandlingsresultat för patienter med SDS och SDS-liknande tillstånd.
Tidsram: 50 år
SDSR kommer att samla in klinisk information om SDS och SDS-liknande tillstånd. Målet är att förstå naturens historia, behandlingsresultat och komplikationer av dessa sällsynta sjukdomar för att förbättra diagnos, medicinsk hantering och behandling.
50 år
Undersöka den molekylära och genetiska patogenesen av SDS/SDS-liknande tillstånd och deras komplikationer såsom märgsvikt och klonal evolution.
Tidsram: 50 år
SDSR kommer att koordinera ett förråd av blod, navelsträngsblod, benmärg, saliv, hudfibroblaster och tumörprover och cellinjer från patienter med SDS och SDS-liknande tillstånd för grundläggande vetenskapliga studier av molekylära och genetiska vägar som orsakar dessa sjukdomar och deras komplikationer . Vi kommer också att studera hur genetiska/molekylära vägar kan målinriktas eller korrigeras för utveckling av nya terapier. För detta ändamål kommer vi att skapa immortaliserade cellinjer inklusive EBV-transformerade lymfoblaster, immortaliserade fibroblaster och inducerade pluripotenta stamceller. Dessa cellinjer kommer att tillhandahålla en förnybar källa av sällsynt material från patienten för dessa studier.
50 år
Identifiera nya gener som orsakar SDS/SDS-liknande tillstånd
Tidsram: 50 år
SDSR kommer att sekvensera DNA från patientprover för att försöka identifiera nya gener som är involverade i SDS/SDS-liknande fenotyper.
50 år
Ge utbildning om diagnos, medicinsk hantering och behandling av SDS/SDS-liknande tillstånd för patienter, familjer och det medicinska/vetenskapliga samhället.
Tidsram: 50 år
SDSR kommer att sprida information via studiens webbplats, konferenser och andra vetenskapliga publikationer.
50 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 januari 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2090

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2090

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 september 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 september 2023

Första postat (Faktisk)

28 september 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P00020466

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera