Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register en onderzoek naar het Shwachman Diamond Syndroom (SDSR)

31 maart 2026 bijgewerkt door: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Register en onderzoek naar het Shwachman Diamond Syndroom (SDS-register)

Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door beenmergfalen, medische comorbiditeiten en aanleg voor leukemie. SDS-achtige patiënten delen klinische kenmerken met SDS, maar missen mutaties in bekende SDS-genen. Omdat SDS/SDS-achtige syndromen zeldzame ziekten zijn, zijn de gegevens schaars over de klinische kenmerken, het natuurlijke beloop, de klinische uitkomsten met de huidige behandeling en de behandeling. Om deze reden werd het SDS-register opgericht om klinische gegevens uit medische dossiers te verzamelen en biologische monsters te bewaren met als doel het begrijpen van SDS/SDS-achtige ziekten om betere behandelingen te ontwikkelen en de gezondheid van patiënten met deze aandoeningen te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) is gewijd aan het versnellen van onderzoek en behandeling voor SDS om de overleving en kwaliteit van leven voor alle patiënten met de ziekte te verbeteren. De SDSR wordt gezamenlijk beheerd door het Boston Children's Hospital en het Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Doel en doelstellingen:

De langetermijndoelen van het register zijn het verbeteren van de diagnose, het informeren van het medisch management en het ontwikkelen van betere behandelingen voor SDS en SDS-achtige stoornissen.

Om deze doelstellingen te verwezenlijken heeft het register de volgende specifieke doelstellingen:

  • Karakteriseer het natuurlijk beloop, de medische complicaties en de behandelresultaten voor patiënten met SDS en SDS-achtige stoornissen.
  • Onderzoek de moleculaire en genetische pathogenese van SDS/SDS-achtige aandoeningen en hun complicaties zoals beenmergfalen en klonale evolutie.
  • Identificeer nieuwe genen die SDS/SDS-achtige aandoeningen veroorzaken.
  • Bied voorlichting over de diagnose, het medische beheer en de behandeling van SDS aan patiënten, families en de medisch/wetenschappelijke gemeenschap.

Methoden: De SDSR verzamelt informatie uit medische dossiers en biologische monsters. Monsters voor de SDSR worden verzameld wanneer ze worden verkregen voor klinische zorg, zodat er geen extra bezoeken of procedures nodig zijn. Deze monsters kunnen bloed, beenmerg, huidcellen, speeksel of afval van andere klinische procedures omvatten. Familieleden kunnen ook bloedmonsters bijdragen. Alle door de SDSR verkregen informatie wordt opgeslagen in een beveiligde, HIPAA-conforme database. Er wordt geen persoonlijke informatie gedeeld buiten het onderzoeksteam.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bekende of vermoedelijke SDS- of SDS-achtige aandoeningen en hun familieleden komen in aanmerking voor het onderzoek. Patiënten kunnen interesse in deelname kenbaar maken door contact op te nemen met het registratieteam via de website www.sdsregistry.org.

Beschrijving

Inclusiecriteria: Shwachman Diamond-syndroom, op het Shwachman-Diamond-syndroom lijkende aandoeningen, of een genetisch ongedefinieerde aandoening die klinische kenmerken deelt met het Shwachman Diamond-syndroom.

  • Biallelische mutaties in SBDS, of pathogene mutaties in DNAJC21, EFL1 of SRP54 OF
  • Shwachman-Diamond-syndroom klinisch gedefinieerd OK
  • Klinisch vermoeden van Shwachman-Diamond-syndroom OF
  • Fenotypische kenmerken die wijzen op SDS OR
  • Ouders, broers en zussen en andere bloedverwanten van elke leeftijd, levend en overleden, van patiënten met SDS of SDS-achtige aandoeningen komen in aanmerking voor dit onderzoek

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten met andere gediagnosticeerde oorzaken van beenmergfalen, exocriene pancreasinsufficiëntie en predispositie voor kanker worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met SDS/SDS-achtige aandoeningen en hun families

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakteriseer het natuurlijk beloop, de medische complicaties en de behandelresultaten voor patiënten met SDS en SDS-achtige aandoeningen.
Tijdsspanne: 50 jaar
De SDSR zal klinische informatie verzamelen over SDS en SDS-achtige aandoeningen. Het doel is om het natuurlijke beloop, de behandelresultaten en complicaties van deze zeldzame aandoeningen te begrijpen om de diagnose, het medische management en de behandeling te verbeteren.
50 jaar
Onderzoek de moleculaire en genetische pathogenese van SDS/SDS-achtige aandoeningen en hun complicaties zoals beenmergfalen en klonale evolutie.
Tijdsspanne: 50 jaar
De SDSR zal een opslagplaats van bloed, navelstrengbloed, beenmerg, speeksel, huidfibroblasten en tumormonsters en cellijnen van patiënten met SDS en SDS-achtige aandoeningen coördineren voor fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar moleculaire en genetische mechanismen die deze aandoeningen en hun complicaties veroorzaken. . We zullen ook bestuderen hoe genetische/moleculaire routes kunnen worden gericht of gecorrigeerd voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Daartoe zullen we onsterfelijk gemaakte cellijnen creëren, waaronder EBV-getransformeerde lymfoblasten, onsterfelijk gemaakte fibroblasten en geïnduceerde pluripotente stamcellen. Deze cellijnen zullen voor deze onderzoeken een hernieuwbare bron van zeldzaam, van patiënten afkomstig materiaal opleveren.
50 jaar
Identificeer nieuwe genen die SDS/SDS-achtige aandoeningen veroorzaken
Tijdsspanne: 50 jaar
De SDSR zal DNA uit patiëntenmonsters sequencen om te proberen nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij SDS/SDS-achtige fenotypes.
50 jaar
Voorlichting geven over de diagnose, het medische management en de behandeling van SDS/SDS-achtige aandoeningen voor patiënten, families en de medische/wetenschappelijke gemeenschap.
Tijdsspanne: 50 jaar
De SDSR zal informatie verspreiden via de studiewebsite, conferenties en andere wetenschappelijke publicaties.
50 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 januari 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2090

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2090

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 september 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 september 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 september 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P00020466

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren