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Registre et étude sur le syndrome de Shwachman Diamond (SDSR)

31 mars 2026 mis à jour par: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Registre et étude sur le syndrome de Shwachman Diamond (registre SDS)

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie génétique caractérisée par une insuffisance médullaire, des comorbidités médicales et une prédisposition à la leucémie. Les patients de type SDS partagent des caractéristiques cliniques avec le SDS mais manquent de mutations dans les gènes SDS connus. Étant donné que les syndromes SDS/SDS-Like sont des maladies rares, les données sont rares concernant les caractéristiques cliniques, l'histoire naturelle, les résultats cliniques avec la prise en charge actuelle et le traitement. Pour cette raison, le registre SDS a été créé pour collecter des données cliniques à partir de dossiers médicaux et pour mettre en banque des échantillons biologiques dans le but de comprendre les maladies SDS/SDS-Like afin de développer de meilleurs traitements et d'améliorer la santé des patients atteints de ces maladies.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le registre du syndrome de Shwachman-Diamond (SDSR) vise à accélérer la recherche et le traitement du SDS afin d'améliorer la survie et la qualité de vie de tous les patients atteints de la maladie. Le SDSR est géré conjointement par le Boston Children's Hospital et le Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Objectif et buts :

Les objectifs à long terme du registre sont d'améliorer le diagnostic, d'informer la gestion médicale et de développer de meilleurs traitements pour le SDS et les troubles de type SDS.

Pour atteindre ces objectifs, le Registre poursuit les objectifs spécifiques suivants :

  • Caractériser l’histoire naturelle, les complications médicales et les résultats du traitement des patients atteints de troubles SDS et de type SDS.
  • Étudier la pathogenèse moléculaire et génétique des affections SDS/SDS-Like et leurs complications telles que l'insuffisance médullaire et l'évolution clonale.
  • Identifiez de nouveaux gènes provoquant des conditions SDS/SDS-Like.
  • Fournir une formation sur le diagnostic, la prise en charge médicale et le traitement du SDS aux patients, aux familles et à la communauté médicale/scientifique.

Méthodes : Le SDSR collecte des informations à partir des dossiers médicaux et des échantillons biologiques. Les échantillons pour le SDSR sont collectés lorsqu'ils sont obtenus à des fins de soins cliniques afin qu'aucune visite ou procédure supplémentaire ne soit nécessaire. Ces échantillons peuvent inclure du sang, de la moelle osseuse, des cellules cutanées, de la salive ou des rejets provenant d'autres procédures cliniques. Les membres de la famille peuvent également fournir des échantillons de sang. Toutes les informations obtenues par le SDSR sont hébergées dans une base de données sécurisée et conforme à la HIPAA. Aucune information personnelle n'est partagée en dehors de l'équipe d'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

5000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les patients atteints d'affections connues ou suspectées de SDS ou de type SDS et leurs proches sont éligibles pour l'étude. Les patients peuvent manifester leur intérêt à participer en contactant l'équipe du registre via le site Web à l'adresse www.sdsregistry.org.

La description

Critère d'intégration : syndrome de Shwachman Diamond, affections similaires au syndrome de Shwachman-Diamond ou maladie génétiquement indéfinie qui partage des caractéristiques cliniques avec le syndrome de Shwachman Diamond.

  • Mutations bialléliques dans SBDS ou mutations pathogènes dans DNAJC21, EFL1 ou SRP54 OU
  • Syndrome de Shwachman-Diamond défini cliniquement OU
  • Syndrome de Shwachman-Diamond cliniquement suspecté OU
  • Caractéristiques phénotypiques évocatrices de SDS OU
  • Les parents, frères et sœurs et autres parents de tout âge, vivants ou décédés, de patients atteints de SDS ou de maladies de type SDS sont éligibles pour cette étude.

Critère d'exclusion:

• Les patients présentant d'autres causes diagnostiquées d'insuffisance médullaire, d'insuffisance pancréatique exocrine et de prédisposition au cancer seront exclus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de pathologies SDS/SDS-Like et leurs familles

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser l’histoire naturelle, les complications médicales et les résultats du traitement des patients atteints de SDS et d’affections de type SDS.
Délai: 50 ans
Le SDSR collectera des informations cliniques concernant les conditions SDS et de type SDS. L'objectif est de comprendre l'histoire naturelle, les résultats du traitement et les complications de ces maladies rares afin d'améliorer le diagnostic, la prise en charge médicale et le traitement.
50 ans
Étudier la pathogenèse moléculaire et génétique des affections SDS/SDS-Like et leurs complications telles que l'insuffisance médullaire et l'évolution clonale.
Délai: 50 ans
Le SDSR coordonnera un référentiel d'échantillons de sang, de sang de cordon, de moelle osseuse, de salive, de fibroblastes cutanés et de tumeurs et de lignées cellulaires provenant de patients atteints de SDS et de maladies de type SDS pour des études scientifiques fondamentales sur les voies moléculaires et génétiques à l'origine de ces troubles et de leurs complications. . Nous étudierons également comment les voies génétiques/moléculaires peuvent être ciblées ou corrigées pour le développement de nouvelles thérapies. À cette fin, nous créerons des lignées cellulaires immortalisées comprenant des lymphoblastes transformés par EBV, des fibroblastes immortalisés et des cellules souches pluripotentes induites. Ces lignées cellulaires fourniront une source renouvelable de matériel rare dérivé de patients pour ces études.
50 ans
Identifier de nouveaux gènes provoquant des conditions SDS/SDS-Like
Délai: 50 ans
Le SDSR séquencera l'ADN d'échantillons de patients pour tenter d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans les phénotypes de type SDS/SDS.
50 ans
Fournir une formation sur le diagnostic, la prise en charge médicale et le traitement des affections SDS/SDS-Like aux patients, aux familles et à la communauté médicale/scientifique.
Délai: 50 ans
La SDSR diffusera des informations via le site Internet de l’étude, des conférences et d’autres publications scientifiques.
50 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 janvier 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2090

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2090

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 septembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 septembre 2023

Première publication (Réel)

28 septembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P00020466

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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