Registro e estudo da síndrome de Shwachman Diamond (SDSR)

O Registro da Síndrome de Shwachman-Diamond (SDSR) dedica-se a acelerar a pesquisa e o tratamento da SDS para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida de todos os pacientes com a doença. O SDSR é administrado em conjunto pelo Boston Children's Hospital e pelo Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Objetivo e Metas:

Os objetivos de longo prazo do Registro são melhorar o diagnóstico, informar o manejo médico e desenvolver melhores tratamentos para SDS e distúrbios semelhantes a SDS.

Para atingir estes objetivos, o Registo tem os seguintes objetivos específicos:

• Caracterizar a história natural, as complicações médicas e os resultados do tratamento para pacientes com SDS e distúrbios semelhantes a SDS.
• Investigar a patogênese molecular e genética de condições SDS/SDS-Like e suas complicações, como insuficiência medular e evolução clonal.
• Identifique novos genes que causam condições SDS/semelhantes a SDS.
• Fornecer educação sobre o diagnóstico, manejo médico e tratamento de SDS para pacientes, familiares e comunidade médica/científica.

Métodos: O SDSR coleta informações de prontuários médicos e amostras biológicas. As amostras para o SDSR são coletadas quando são obtidas para atendimento clínico, para que não sejam necessárias visitas ou procedimentos extras. Essas amostras podem incluir sangue, medula óssea, células da pele, saliva ou descartes de outros procedimentos clínicos. Os membros da família também podem contribuir com amostras de sangue. Todas as informações obtidas pelo SDSR são armazenadas em um banco de dados seguro e compatível com HIPAA. Nenhuma informação pessoal é compartilhada fora da equipe de estudo.