Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr a studie Shwachmanova diamantového syndromu (SDSR)

31. března 2026 aktualizováno: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Registr a studie Shwachman Diamond Syndrome (SDS Registry)

Shwachman-Diamondův syndrom (SDS) je genetický stav charakterizovaný selháním kostní dřeně, lékařskými komorbiditami a predispozicí k leukémii. Pacienti typu SDS sdílejí klinické rysy s SDS, ale postrádají mutace ve známých genech SDS. Vzhledem k tomu, že syndromy SDS/SDS-like jsou vzácná onemocnění, údaje o klinických příznacích, přirozené anamnéze, klinických výsledcích při současné léčbě a léčbě jsou vzácné. Z tohoto důvodu byl vytvořen registr SDS za účelem shromažďování klinických dat ze zdravotních záznamů a ukládání biologických vzorků s cílem porozumět onemocněním podobným SDS/SDS, aby bylo možné vyvinout lepší léčbu a zlepšit zdraví pacientů s těmito stavy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Registr Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) se věnuje urychlení výzkumu a léčby SDS s cílem zlepšit přežití a kvalitu života všech pacientů s tímto onemocněním. SDSR je provozován společně Boston Children's Hospital a Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Cíl a cíle:

Dlouhodobým cílem registru je zlepšit diagnostiku, informovat lékařskou péči a vyvinout lepší léčbu SDS a poruch podobných SDS.

K dosažení těchto cílů má rejstřík následující konkrétní cíle:

  • Charakterizujte přirozenou historii, zdravotní komplikace a výsledky léčby pacientů s SDS a SDS-like poruchami.
  • Prozkoumejte molekulární a genetickou patogenezi stavů podobných SDS/SDS a jejich komplikací, jako je selhání dřeně a klonální evoluce.
  • Identifikujte nové geny způsobující stavy podobné SDS/SDS.
  • Poskytovat vzdělání v oblasti diagnózy, lékařského managementu a léčby SDS pro pacienty, rodiny a lékařskou/vědeckou komunitu.

Metody: SDSR shromažďuje informace ze zdravotních záznamů a biologických vzorků. Vzorky pro SDSR se odebírají, když jsou získány pro klinickou péči, takže nejsou potřeba žádné další návštěvy nebo procedury. Tyto vzorky mohou zahrnovat krev, kostní dřeň, kožní buňky, sliny nebo odpady z jiných klinických postupů. Vzorky krve mohou přispět i rodinní příslušníci. Všechny informace získané SDSR jsou uloženy v zabezpečené databázi vyhovující HIPAA. Žádné osobní údaje nejsou sdíleny mimo studijní tým.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie jsou způsobilí pacienti se známým nebo suspektním SDS nebo stavy podobnými SDS a jejich příbuzní. Pacienti mohou projevit zájem o účast kontaktováním týmu registru prostřednictvím webové stránky www.sdsregistry.org.

Popis

Kritéria pro zařazení: Shwachman Diamond syndrom, stavy podobné Shwachman-Diamond syndromu nebo geneticky nedefinovaný stav, který sdílí klinické rysy se Shwachman Diamond syndromem.

  • Bialelické mutace v SBDS nebo patogenní mutace v DNAJC21, EFL1 nebo SRP54 NEBO
  • Shwachman-Diamondův syndrom definovaný klinicky NEBO
  • Klinicky suspektní syndrom Shwachman-Diamond OR
  • Fenotypové rysy připomínající SDS OR
  • Pro tuto studii jsou způsobilí rodiče, sourozenci a další pokrevní příbuzní jakéhokoli věku, žijící i zemřelí pacientů s SDS nebo stavy podobnými SDS

Kritéria vyloučení:

• Pacienti s jinými diagnostikovanými příčinami selhání kostní dřeně, exokrinní pankreatickou insuficiencí a predispozicí k rakovině budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s SDS/SDS-like stavy a jejich rodiny

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte přirozenou historii, zdravotní komplikace a výsledky léčby u pacientů s SDS a SDS-like stavy.
Časové okno: 50 let
SDSR bude shromažďovat klinické informace týkající se SDS a stavů podobných SDS. Cílem je porozumět přirozené historii, výsledkům léčby a komplikacím těchto vzácných poruch s cílem zlepšit diagnostiku, lékařskou péči a léčbu.
50 let
Zkoumejte molekulární a genetickou patogenezi stavů podobných SDS/SDS a jejich komplikace, jako je selhání dřeně a klonální evoluce.
Časové okno: 50 let
SDSR bude koordinovat úložiště vzorků krve, pupečníkové krve, kostní dřeně, slin, kožních fibroblastů a nádorových vzorků a buněčných linií od pacientů s SDS a SDS-like stavy pro základní vědecké studie molekulárních a genetických drah způsobujících tyto poruchy a jejich komplikace. . Budeme také studovat, jak mohou být genetické/molekulární dráhy zaměřeny nebo korigovány pro vývoj nových terapií. Za tímto účelem vytvoříme imortalizované buněčné linie včetně EBV-transformovaných lymfoblastů, imortalizovaných fibroblastů a indukovaných pluripotentních kmenových buněk. Tyto buněčné linie poskytnou obnovitelný zdroj vzácného materiálu získaného od pacientů pro tyto studie.
50 let
Identifikujte nové geny způsobující stavy podobné SDS/SDS
Časové okno: 50 let
SDSR bude sekvenovat DNA ze vzorků pacientů, aby se pokusila identifikovat nové geny, které se podílejí na fenotypech podobných SDS/SDS.
50 let
Poskytněte pacientům, rodinám a lékařské/vědecké komunitě vzdělání v oblasti diagnózy, lékařské péče a léčby stavů podobných SDS/SDS.
Časové okno: 50 let
SDSR bude šířit informace prostřednictvím webových stránek studie, konferencí a dalších vědeckých publikací.
50 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. ledna 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2090

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2090

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. září 2023

První zveřejněno (Aktuální)

28. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P00020466

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Shwachmanův-Diamantový syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit