Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистрация и исследование синдрома Швахмана-Даймонда (SDSR)

25 сентября 2023 г. обновлено: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Реестр и исследование синдрома Швахмана-Даймонда (Реестр SDS)

Синдром Швахмана-Даймонда (СДС) — генетическое заболевание, характеризующееся недостаточностью костного мозга, сопутствующими заболеваниями и предрасположенностью к лейкемии. Пациенты с СДС имеют общие клинические особенности с СДС, но у них отсутствуют мутации в известных генах СДС. Поскольку СДС/СДС-подобные синдромы являются редкими заболеваниями, данные о клинических особенностях, естественном течении, клинических исходах при современном ведении и лечении скудны. По этой причине был создан Реестр SDS для сбора клинических данных из медицинских записей и хранения биологических образцов с целью понимания SDS/SDS-подобных заболеваний, разработки более эффективных методов лечения и улучшения здоровья пациентов с этими состояниями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Реестр синдрома Швахмана-Даймонда (SDSR) призван ускорить исследования и лечение СДС с целью улучшения выживаемости и качества жизни всех пациентов с этим заболеванием. SDSR находится в совместном ведении Бостонской детской больницы и Медицинского центра детской больницы Цинциннати.

Цель и задачи:

Долгосрочными целями Регистра являются улучшение диагностики, информирование медицинского управления и разработка более эффективных методов лечения СДС и СДС-подобных расстройств.

Для достижения этих целей Секретариат преследует следующие конкретные цели:

Охарактеризуйте естественное течение, медицинские осложнения и результаты лечения пациентов с СДС и СДС-подобными расстройствами.
Изучите молекулярный и генетический патогенез СДС/СДС-подобных состояний и их осложнений, таких как недостаточность костного мозга и клональная эволюция.
Идентифицировать новые гены, вызывающие SDS/SDS-подобные состояния.
Обеспечить обучение пациентов, семей и медицинского/научного сообщества вопросам диагностики, медицинского ведения и лечения СДС.

Методы: SDSR собирает информацию из медицинских записей и биологических образцов. Образцы для SDSR собираются при их получении для оказания клинической помощи, поэтому не требуется никаких дополнительных посещений или процедур. Эти образцы могут включать кровь, костный мозг, клетки кожи, слюну или отходы от других клинических процедур. Члены семьи также могут сдать образцы крови. Вся информация, полученная SDSR, хранится в защищенной базе данных, соответствующей требованиям HIPAA. Никакая личная информация не разглашается за пределами исследовательской группы.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Akiko Shimamura, MD, PhD
Электронная почта: akiko.shimamura@childrens.harvard.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Karyn Brundige
Электронная почта: sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital Colorado
    - Контакт:
      
      Taizo Nakano, MD
      
      Электронная почта: Taizo.Nakano@childrenscolorado.org
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Boston Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Akiko Shimamura, MD, PhD
      
      Электронная почта: akiko.shimamura@childrens.harvard.edu
    - Контакт:
      
      Karyn Brundige
      
      Электронная почта: sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Dana-Farber Cancer Institute
    - Контакт:
      
      Christopher R Reilly, MD
      
      Электронная почта: ChristopherR_Reilly@dfci.harvard.edu
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Рекрутинг
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Контакт:
      
      Kasiani Myers, MD
      
      Электронная почта: kasiani.myers@cchmc.org
    - Контакт:
      
      Sara Loveless, RN
      
      Электронная почта: sara.loveless@cchmc.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследовании могут участвовать пациенты с известным или подозреваемым СШД или СШД-подобными состояниями и их родственники. Пациенты могут выразить заинтересованность в участии, связавшись с командой регистратуры через веб-сайт www.sdsregistry.org.

Описание

Критерии включения: синдром Швахмана-Даймонда, состояния, подобные синдрому Швахмана-Даймонда, или генетически неопределенное состояние, имеющее общие клинические особенности с синдромом Швахмана-Даймонда.

Биаллельные мутации в SBDS или патогенные мутации в DNAJC21, EFL1 или SRP54 ИЛИ
Синдром Швахмана-Даймонда, определяемый клинически ИЛИ
Клинически подозреваемый синдром Швахмана-Даймонда ИЛИ
Фенотипические признаки, указывающие на СДС ИЛИ
Родители, братья и сестры и другие кровные родственники любого возраста, живые и умершие, пациентов с СШД или СШД-подобными состояниями имеют право на участие в этом исследовании.

Критерий исключения:

• Пациенты с другими диагностированными причинами недостаточности костного мозга, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и предрасположенностью к раку будут исключены.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с СДС/СДС-подобными состояниями и члены их семей

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Охарактеризуйте естественное течение, медицинские осложнения и результаты лечения пациентов с СШД и СШД-подобными состояниями. Временное ограничение: 50 лет	SDSR будет собирать клиническую информацию о СШД и состояниях, подобных СДС. Цель состоит в том, чтобы понять естественную историю, результаты лечения и осложнения этих редких заболеваний, чтобы улучшить диагностику, медикаментозное лечение и лечение.	50 лет
Изучите молекулярный и генетический патогенез SDS/SDS-подобных состояний и их осложнений, таких как недостаточность костного мозга и клональная эволюция. Временное ограничение: 50 лет	SDSR будет координировать работу хранилища крови, пуповинной крови, костного мозга, слюны, фибробластов кожи, образцов опухолей и клеточных линий пациентов с СДС и СДС-подобными состояниями для фундаментальных научных исследований молекулярных и генетических путей, вызывающих эти расстройства и их осложнения. . Мы также будем изучать, как генетические/молекулярные пути могут быть нацелены или скорректированы для разработки новых методов лечения. С этой целью мы создадим иммортализованные клеточные линии, включая EBV-трансформированные лимфобласты, иммортализованные фибробласты и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Эти клеточные линии станут возобновляемым источником редкого материала, полученного от пациентов, для этих исследований.	50 лет
Идентифицировать новые гены, вызывающие SDS/SDS-подобные состояния Временное ограничение: 50 лет	SDSR будет секвенировать ДНК из образцов пациентов, чтобы попытаться идентифицировать новые гены, которые участвуют в SDS/SDS-подобных фенотипах.	50 лет
Обеспечить обучение пациентов, семей и медицинского/научного сообщества вопросам диагностики, медицинского ведения и лечения состояний, подобных СДС/СДС. Временное ограничение: 50 лет	SDSR будет распространять информацию через веб-сайт исследования, конференции и другие научные публикации.	50 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Website for the SDS Registry

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 января 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2090 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2090 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 сентября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 сентября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 сентября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 сентября 2023 г.

Последняя проверка

1 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

P00020466

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .