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Register und Studie zum Shwachman-Diamond-Syndrom (SDSR)

25. September 2023 aktualisiert von: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman-Diamond-Syndrom-Register und Studie (SDS-Register)

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine genetische Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen, medizinische Komorbiditäten und eine Veranlagung zu Leukämie gekennzeichnet ist. SDS-ähnliche Patienten haben die gleichen klinischen Merkmale wie SDS, weisen jedoch keine Mutationen in bekannten SDS-Genen auf. Da es sich bei SDS/SDS-ähnlichen Syndromen um seltene Krankheiten handelt, liegen nur wenige Daten zu den klinischen Merkmalen, dem natürlichen Verlauf und den klinischen Ergebnissen bei aktueller Behandlung und Behandlung vor. Aus diesem Grund wurde das SDS-Register gegründet, um klinische Daten aus Krankenakten zu sammeln und biologische Proben zu speichern, mit dem Ziel, SDS/SDS-ähnliche Krankheiten zu verstehen, bessere Behandlungen zu entwickeln und die Gesundheit von Patienten mit diesen Erkrankungen zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Shwachman-Diamond-Syndrome Registry (SDSR) widmet sich der Beschleunigung der Forschung und Behandlung von SDS, um das Überleben und die Lebensqualität aller Patienten mit dieser Krankheit zu verbessern. Das SDSR wird gemeinsam vom Boston Children's Hospital und dem Cincinnati Children's Hospital Medical Center betrieben.

Zielsetzung und Ziele:

Die langfristigen Ziele des Registers bestehen darin, die Diagnose zu verbessern, das medizinische Management zu informieren und bessere Behandlungen für SDS und SDS-ähnliche Störungen zu entwickeln.

Um diese Ziele zu erreichen, verfolgt das Register die folgenden spezifischen Ziele:

  • Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf, medizinische Komplikationen und Behandlungsergebnisse für Patienten mit SDS und SDS-ähnlichen Störungen.
  • Untersuchen Sie die molekulare und genetische Pathogenese von SDS/SDS-ähnlichen Erkrankungen und deren Komplikationen wie Markversagen und klonale Evolution.
  • Identifizieren Sie neue Gene, die SDS/SDS-ähnliche Erkrankungen verursachen.
  • Bereitstellung von Aufklärung über Diagnose, medizinisches Management und Behandlung von SDS für Patienten, Familien und die medizinische/wissenschaftliche Gemeinschaft.

Methoden: Das SDSR sammelt Informationen aus Krankenakten und biologischen Proben. Proben für den SDSR werden gesammelt, wenn sie für die klinische Versorgung entnommen werden, sodass keine zusätzlichen Besuche oder Verfahren erforderlich sind. Diese Proben können Blut, Knochenmark, Hautzellen, Speichel oder Abfälle aus anderen klinischen Verfahren umfassen. Auch Familienangehörige können Blutproben beisteuern. Alle vom SDSR erhaltenen Informationen werden in einer sicheren, HIPAA-konformen Datenbank gespeichert. Es werden keine personenbezogenen Daten außerhalb des Studienteams weitergegeben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekannten oder vermuteten SDS- oder SDS-ähnlichen Erkrankungen und deren Angehörige sind für die Studie geeignet. Patienten können Interesse an einer Teilnahme bekunden, indem sie sich über die Website www.sdsregistry.org an das Registrierungsteam wenden.

Beschreibung

Einschlusskriterien: Shwachman-Diamond-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom-ähnliche Erkrankungen oder eine genetisch nicht definierte Erkrankung, die klinische Merkmale mit dem Shwachman-Diamond-Syndrom teilt.

  • Biallelische Mutationen in SBDS oder pathogene Mutationen in DNAJC21, EFL1 oder SRP54 OR
  • Klinisch definiertes Shwachman-Diamond-Syndrom ODER
  • Klinisch vermuteter Shwachman-Diamond-Syndrom ODER
  • Phänotypische Merkmale, die auf SDS OR hinweisen
  • An dieser Studie können Eltern, Geschwister und andere lebende und verstorbene Blutsverwandte jeden Alters von Patienten mit SDS oder SDS-ähnlichen Erkrankungen teilnehmen

Ausschlusskriterien:

• Patienten mit anderen diagnostizierten Ursachen für Knochenmarkversagen, exokrine Pankreasinsuffizienz und Krebsprädisposition werden ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit SDS/SDS-ähnlichen Erkrankungen und ihre Familien

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf, medizinische Komplikationen und Behandlungsergebnisse für Patienten mit SDS und SDS-ähnlichen Erkrankungen.
Zeitfenster: 50 Jahre
Das SDSR sammelt klinische Informationen zu SDS und SDS-ähnlichen Erkrankungen. Ziel ist es, den natürlichen Verlauf, die Behandlungsergebnisse und Komplikationen dieser seltenen Erkrankungen zu verstehen, um Diagnose, medizinisches Management und Behandlung zu verbessern.
50 Jahre
Untersuchen Sie die molekulare und genetische Pathogenese von SDS/SDS-ähnlichen Erkrankungen und deren Komplikationen wie Markversagen und klonale Evolution.
Zeitfenster: 50 Jahre
Das SDSR wird eine Sammlung von Blut-, Nabelschnurblut-, Knochenmarks-, Speichel-, Hautfibroblasten- und Tumorproben und Zelllinien von Patienten mit SDS und SDS-ähnlichen Erkrankungen für grundlegende wissenschaftliche Studien zu molekularen und genetischen Signalwegen koordinieren, die diese Störungen und ihre Komplikationen verursachen . Wir werden auch untersuchen, wie genetische/molekulare Signalwege für die Entwicklung neuer Therapien gezielt oder korrigiert werden können. Zu diesem Zweck werden wir immortalisierte Zelllinien erstellen, darunter EBV-transformierte Lymphoblasten, immortalisierte Fibroblasten und induzierte pluripotente Stammzellen. Diese Zelllinien werden eine erneuerbare Quelle für seltenes, von Patienten stammendes Material für diese Studien darstellen.
50 Jahre
Identifizieren Sie neue Gene, die SDS/SDS-ähnliche Erkrankungen verursachen
Zeitfenster: 50 Jahre
Das SDSR wird DNA aus Patientenproben sequenzieren, um neue Gene zu identifizieren, die an SDS/SDS-ähnlichen Phänotypen beteiligt sind.
50 Jahre
Bieten Sie Patienten, Familien und der medizinischen/wissenschaftlichen Gemeinschaft Aufklärung über die Diagnose, das medizinische Management und die Behandlung von SDS/SDS-ähnlichen Erkrankungen.
Zeitfenster: 50 Jahre
Das SDSR wird Informationen über die Studienwebsite, Konferenzen und andere wissenschaftliche Veröffentlichungen verbreiten.
50 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Januar 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2090

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2090

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. September 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P00020466

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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