슈와크만 다이아몬드 증후군 등록 및 연구 (SDSR)
2026년 3월 31일 업데이트: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital
슈와크만 다이아몬드 증후군 등록 및 연구(SDS 등록)
슈와크만-다이아몬드 증후군(SDS)은 골수부전, 의학적 동반질환, 백혈병 소인을 특징으로 하는 유전적 질환입니다.
SDS 유사 환자는 SDS와 임상 특징을 공유하지만 알려진 SDS 유전자에 돌연변이가 없습니다.
SDS/SDS 유사 증후군은 희귀 질환이기 때문에 임상 특징, 자연 경과, 현재 관리에 따른 임상 결과 및 치료에 관한 데이터가 부족합니다.
이러한 이유로 SDS 레지스트리는 더 나은 치료법을 개발하고 이러한 질환을 가진 환자의 건강을 개선하기 위해 SDS/SDS 유사 질병을 이해한다는 목표로 의료 기록에서 임상 데이터를 수집하고 생물학적 샘플을 보관하기 위해 형성되었습니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
슈와크만-다이아몬드 증후군 등록소(SDSR)는 이 질병을 앓고 있는 모든 환자의 생존과 삶의 질을 개선하기 위해 SDS에 대한 연구 및 치료를 가속화하는 데 전념하고 있습니다. SDSR은 보스턴 아동병원과 신시내티 아동병원 의료센터가 공동으로 운영합니다.
목적과 목적:
등록소의 장기 목표는 진단을 개선하고, 의학적 관리를 알리고, SDS 및 SDS 유사 장애에 대한 더 나은 치료법을 개발하는 것입니다.
이러한 목표를 달성하기 위해 등록소는 다음과 같은 구체적인 목표를 가지고 있습니다.
- SDS 및 SDS 유사 장애가 있는 환자의 자연사, 의학적 합병증 및 치료 결과를 특성화합니다.
- SDS/SDS 유사 질환의 분자적 및 유전적 병인과 골수부전 및 클론 진화와 같은 합병증을 조사합니다.
- SDS/SDS 유사 질환을 일으키는 새로운 유전자를 식별합니다.
- 환자, 가족 및 의료/과학계를 대상으로 SDS의 진단, 의료 관리 및 치료에 대한 교육을 제공합니다.
방법: SDSR은 의료 기록 및 생물학적 샘플에서 정보를 수집합니다. SDSR용 샘플은 임상 치료를 위해 채취할 때 수집되므로 추가 방문이나 절차가 필요하지 않습니다. 이러한 샘플에는 혈액, 골수, 피부 세포, 타액 또는 기타 임상 절차에서 폐기된 샘플이 포함될 수 있습니다. 가족 구성원도 혈액 샘플을 제공할 수 있습니다. SDSR을 통해 얻은 모든 정보는 안전한 HIPAA 준수 데이터베이스에 보관됩니다. 개인 정보는 연구 팀 외부로 공유되지 않습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
5000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Akiko Shimamura, MD, PhD
- 이메일: akiko.shimamura@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Karyn Brundige
- 이메일: sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
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연락하다:
- Taizo Nakano, MD
- 이메일: taizo.nakano@childrenscolorado.org
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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연락하다:
- Akiko Shimamura, MD, PhD
- 이메일: akiko.shimamura@childrens.harvard.edu
-
연락하다:
- Karyn Brundige
- 이메일: sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Dana-Farber Cancer Institute
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연락하다:
- Christopher R Reilly, MD
- 이메일: ChristopherR_Reilly@dfci.harvard.edu
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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연락하다:
- Kasiani Myers, MD
- 이메일: kasiani.myers@cchmc.org
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연락하다:
- Sara Loveless, RN
- 이메일: sara.loveless@cchmc.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
SDS 또는 SDS 유사 질환이 알려졌거나 의심되는 환자와 그 친척이 연구에 참여할 자격이 있습니다.
환자는 www.sdsregistry.org 웹사이트를 통해 등록팀에 연락하여 참여에 관심을 표시할 수 있습니다.
설명
포함 기준: 슈와크만 다이아몬드 증후군, 슈와크만-다이아몬드 증후군 유사 질환, 또는 슈와크만 다이아몬드 증후군과 임상 특징을 공유하는 유전적으로 정의되지 않은 질환.
- SBDS의 이중대립 돌연변이 또는 DNAJC21, EFL1 또는 SRP54의 병원성 돌연변이 또는
- 임상적으로 정의된 슈와크만-다이아몬드 증후군 또는
- 임상적으로 슈와크만-다이아몬드 증후군이 의심되는 경우 또는
- SDS OR을 암시하는 표현형 특징
- SDS 또는 SDS 유사 질환이 있는 환자의 부모, 형제자매 및 연령에 관계없이 생존 및 사망한 기타 혈족이 이 연구에 참여할 수 있습니다.
제외 기준:
• 골수 부전, 외분비 췌장 부전 및 암 소인의 기타 원인으로 진단된 환자는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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SDS/SDS 유사 질환이 있는 환자 및 그 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SDS 및 SDS 유사 질환이 있는 환자의 자연사, 의학적 합병증 및 치료 결과를 특성화합니다.
기간: 50년
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SDSR은 SDS 및 SDS 유사 질환에 관한 임상 정보를 수집합니다.
목표는 진단, 의학적 관리 및 치료를 개선하기 위해 이러한 희귀 질환의 자연 경과, 치료 결과 및 합병증을 이해하는 것입니다.
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50년
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SDS/SDS 유사 질환의 분자적 및 유전적 병인과 골수부전 및 클론 진화와 같은 합병증을 조사합니다.
기간: 50년
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SDSR은 이러한 장애와 합병증을 유발하는 분자 및 유전적 경로에 대한 기초 과학 연구를 위해 SDS 및 SDS 유사 질환 환자의 혈액, 제대혈, 골수, 타액, 피부 섬유아세포, 종양 샘플 및 세포주의 저장소를 조정할 것입니다. .
또한 새로운 치료법 개발을 위해 유전적/분자적 경로를 어떻게 목표로 삼거나 교정할 수 있는지 연구할 것입니다.
이를 위해 우리는 EBV 형질전환 림프아세포, 불멸화 섬유아세포, 유도만능줄기세포 등 불멸화 세포주를 만들 것입니다.
이 세포주는 이러한 연구를 위해 희귀한 환자 유래 물질의 재생 가능한 공급원을 제공할 것입니다.
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50년
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SDS/SDS 유사 질환을 유발하는 새로운 유전자 식별
기간: 50년
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SDSR은 SDS/SDS 유사 표현형과 관련된 새로운 유전자를 식별하기 위해 환자 샘플의 DNA 서열을 분석합니다.
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50년
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환자, 가족, 의료/과학계를 대상으로 SDS/SDS 유사 질환의 진단, 의료 관리 및 치료에 대한 교육을 제공합니다.
기간: 50년
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SDSR은 연구 웹사이트, 컨퍼런스, 기타 과학 출판물을 통해 정보를 전파할 것입니다.
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50년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 1월 19일
기본 완료 (추정된)
2090년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2090년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 25일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 31일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P00020466
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
슈와크만-다이아몬드 증후군에 대한 임상 시험
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