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Registro y estudio del síndrome de Shwachman Diamond (SDSR)

31 de marzo de 2026 actualizado por: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Registro y estudio del síndrome de Shwachman Diamond (registro SDS)

El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es una afección genética caracterizada por insuficiencia de la médula ósea, comorbilidades médicas y predisposición a la leucemia. Los pacientes similares al SDS comparten características clínicas con el SDS, pero carecen de mutaciones en genes conocidos del SDS. Dado que los síndromes SDS/SDS-Like son enfermedades raras, los datos son escasos sobre las características clínicas, la historia natural y los resultados clínicos con el manejo y el tratamiento actuales. Por esta razón, el Registro SDS se formó para recopilar datos clínicos de registros médicos y almacenar muestras biológicas con el objetivo de comprender las enfermedades SDS/SDS-Like para desarrollar mejores tratamientos y mejorar la salud de los pacientes con estas afecciones.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El Registro del Síndrome de Shwachman-Diamond (SDSR) se dedica a acelerar la investigación y el tratamiento del SDS para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de todos los pacientes con la enfermedad. El SDSR está administrado conjuntamente por el Boston Children's Hospital y el Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Objetivo y Fines:

Los objetivos a largo plazo del Registro son mejorar el diagnóstico, informar la gestión médica y desarrollar mejores tratamientos para el SDS y los trastornos similares al SDS.

Para lograr estos objetivos, el Registro tiene los siguientes fines específicos:

  • Caracterizar la historia natural, las complicaciones médicas y los resultados del tratamiento de pacientes con SDS y trastornos similares al SDS.
  • Investigar la patogénesis molecular y genética de las enfermedades similares a SDS/SDS y sus complicaciones, como la insuficiencia medular y la evolución clonal.
  • Identificar nuevos genes que causan condiciones similares a SDS/SDS.
  • Proporcionar educación sobre el diagnóstico, manejo médico y tratamiento del SDS para pacientes, familias y la comunidad médica/científica.

Métodos: El SDSR recopila información de registros médicos y muestras biológicas. Las muestras para el SDSR se recolectan cuando se obtienen para atención clínica, de modo que no se necesitan visitas ni procedimientos adicionales. Estas muestras pueden incluir sangre, médula ósea, células de la piel, saliva o descartes de otros procedimientos clínicos. Los familiares también pueden contribuir con muestras de sangre. Toda la información obtenida por SDSR se almacena en una base de datos segura que cumple con HIPAA. No se comparte información personal fuera del equipo de estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los pacientes con SDS o afecciones similares a SDS conocidas o sospechadas y sus familiares son elegibles para el estudio. Los pacientes pueden indicar interés en participar comunicándose con el equipo de registro a través del sitio web www.sdsregistry.org.

Descripción

Criterios de inclusión: síndrome de Shwachman Diamond, afecciones similares al síndrome de Shwachman-Diamond o una afección genéticamente indefinida que comparte características clínicas con el síndrome de Shwachman Diamond.

  • Mutaciones bialélicas en SBDS o mutaciones patogénicas en DNAJC21, EFL1 o SRP54 O
  • Síndrome de Shwachman-Diamond definido clínicamente O
  • Síndrome de Shwachman-Diamond clínicamente sospechado O
  • Características fenotípicas que sugieren SDS O
  • Los padres, hermanos y otros parientes consanguíneos de cualquier edad, vivos y fallecidos, de pacientes con SDS o afecciones similares al SDS son elegibles para este estudio.

Criterio de exclusión:

• Se excluirán los pacientes con otras causas diagnosticadas de insuficiencia de la médula ósea, insuficiencia pancreática exocrina y predisposición al cáncer.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con enfermedades similares a SDS/SDS y sus familias

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterizar la historia natural, las complicaciones médicas y los resultados del tratamiento de pacientes con SDS y afecciones similares a SDS.
Periodo de tiempo: 50 años
El SDSR recopilará información clínica sobre SDS y afecciones similares a SDS. El objetivo es comprender la historia natural, los resultados del tratamiento y las complicaciones de estos trastornos raros para mejorar el diagnóstico, el manejo médico y el tratamiento.
50 años
Investigar la patogénesis molecular y genética de las enfermedades similares a SDS/SDS y sus complicaciones, como insuficiencia medular y evolución clonal.
Periodo de tiempo: 50 años
El SDSR coordinará un depósito de muestras y líneas celulares de sangre, sangre del cordón umbilical, médula ósea, saliva, fibroblastos de piel y tumores de pacientes con SDS y afecciones similares a SDS para estudios científicos básicos de las vías moleculares y genéticas que causan estos trastornos y sus complicaciones. . También estudiaremos cómo se pueden abordar o corregir las vías genéticas/moleculares para el desarrollo de nuevas terapias. Para ello, crearemos líneas celulares inmortalizadas que incluyan linfoblastos transformados con EBV, fibroblastos inmortalizados y células madre pluripotentes inducidas. Estas líneas celulares proporcionarán una fuente renovable de material poco común derivado de pacientes para estos estudios.
50 años
Identificar nuevos genes que causan condiciones similares a SDS/SDS
Periodo de tiempo: 50 años
El SDSR secuenciará el ADN de muestras de pacientes para intentar identificar nuevos genes implicados en fenotipos SDS/similares a SDS.
50 años
Proporcionar educación sobre el diagnóstico, manejo médico y tratamiento de condiciones similares a SDS/SDS para pacientes, familias y la comunidad médica/científica.
Periodo de tiempo: 50 años
La SDSR difundirá información a través del sitio web del estudio, conferencias y otras publicaciones científicas.
50 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de enero de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2090

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2090

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de septiembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de septiembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

28 de septiembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P00020466

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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