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Registro e studio sulla sindrome di Shwachman Diamond (SDSR)

25 settembre 2023 aggiornato da: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Registro e studio sulla sindrome di Shwachman Diamond (registro SDS)

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una condizione genetica caratterizzata da insufficienza del midollo osseo, comorbilità mediche e predisposizione alla leucemia. I pazienti simili alla SDS condividono le caratteristiche cliniche della SDS ma non presentano mutazioni nei geni SDS noti. Poiché le sindromi SDS/SDS-Like sono malattie rare, i dati sono scarsi riguardo alle caratteristiche cliniche, alla storia naturale, agli esiti clinici con la gestione attuale e al trattamento. Per questo motivo, è stato creato il Registro SDS per raccogliere dati clinici dalle cartelle cliniche e archiviare campioni biologici con l'obiettivo di comprendere le malattie SDS/SDS-Like per sviluppare trattamenti migliori e migliorare la salute dei pazienti affetti da queste condizioni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Registro della sindrome di Shwachman-Diamond (SDSR) è dedicato ad accelerare la ricerca e il trattamento della SDS per migliorare la sopravvivenza e la qualità della vita di tutti i pazienti affetti dalla malattia. L'SDSR è gestito congiuntamente dal Boston Children's Hospital e dal Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Obiettivo e scopi:

Gli obiettivi a lungo termine del Registro sono migliorare la diagnosi, informare la gestione medica e sviluppare trattamenti migliori per i disturbi SDS e simili a SDS.

Per raggiungere tali obiettivi il Registro si pone le seguenti finalità specifiche:

  • Caratterizzare la storia naturale, le complicanze mediche e gli esiti del trattamento per i pazienti con disturbi SDS e simili a SDS.
  • Studiare la patogenesi molecolare e genetica delle condizioni SDS/SDS-Like e le loro complicanze come l'insufficienza midollare e l'evoluzione clonale.
  • Identificare nuovi geni che causano condizioni simili a SDS/SDS.
  • Fornire formazione sulla diagnosi, gestione medica e trattamento della SDS per i pazienti, le famiglie e la comunità medico/scientifica.

Metodi: La SDSR raccoglie informazioni da cartelle cliniche e campioni biologici. I campioni per la SDSR vengono raccolti quando vengono ottenuti per cure cliniche in modo che non siano necessarie visite o procedure aggiuntive. Questi campioni possono includere sangue, midollo osseo, cellule della pelle, saliva o scarti di altre procedure cliniche. Anche i familiari possono fornire campioni di sangue. Tutte le informazioni ottenute dalla SDSR sono ospitate in un database sicuro e conforme a HIPAA. Nessuna informazione personale viene condivisa al di fuori del team di studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti con condizioni SDS o SDS-simili note o sospette e i loro parenti sono idonei per lo studio. I pazienti possono indicare interesse a partecipare contattando il team del registro attraverso il sito web all'indirizzo www.sdsregistry.org.

Descrizione

Criteri di inclusione: sindrome di Shwachman Diamond, condizioni simili alla sindrome di Shwachman-Diamond o una condizione geneticamente indefinita che condivide caratteristiche cliniche con la sindrome di Shwachman Diamond.

  • Mutazioni bialleliche in SBDS o mutazioni patogene in DNAJC21, EFL1 o SRP54 OPPURE
  • La sindrome di Shwachman-Diamond è definita clinicamente OR
  • Clinicamente sospetta sindrome di Shwachman-Diamond OPPURE
  • Caratteristiche fenotipiche suggestive di SDS OR
  • Genitori, fratelli e altri parenti di sangue di qualsiasi età, viventi e deceduti, di pazienti con condizioni SDS o simili a SDS sono idonei per questo studio

Criteri di esclusione:

• Saranno esclusi i pazienti con altre cause diagnosticate di insufficienza midollare, insufficienza pancreatica esocrina e predisposizione al cancro.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con condizioni SDS/SDS-Like e le loro famiglie

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare la storia naturale, le complicanze mediche e gli esiti del trattamento per i pazienti con condizioni SDS e simili a SDS.
Lasso di tempo: 50 anni
L'SDSR raccoglierà informazioni cliniche riguardanti le condizioni SDS e simili a SDS. L’obiettivo è comprendere la storia naturale, i risultati del trattamento e le complicanze di questi disturbi rari al fine di migliorare la diagnosi, la gestione medica e il trattamento.
50 anni
Studiare la patogenesi molecolare e genetica delle condizioni SDS/SDS-Like e le loro complicanze come insufficienza midollare ed evoluzione clonale.
Lasso di tempo: 50 anni
L'SDSR coordinerà un archivio di sangue, sangue cordonale, midollo osseo, saliva, fibroblasti cutanei, campioni tumorali e linee cellulari di pazienti con condizioni SDS e simili a SDS per studi scientifici di base sui percorsi molecolari e genetici che causano questi disturbi e le loro complicanze. . Studieremo anche come i percorsi genetici/molecolari possano essere presi di mira o corretti per lo sviluppo di nuove terapie. A questo scopo, creeremo linee cellulari immortalizzate comprendenti linfoblasti trasformati con EBV, fibroblasti immortalizzati e cellule staminali pluripotenti indotte. Queste linee cellulari forniranno una fonte rinnovabile di materiale raro derivato dai pazienti per questi studi.
50 anni
Identificare nuovi geni che causano condizioni simili a SDS/SDS
Lasso di tempo: 50 anni
L'SDSR sequenziarà il DNA dei campioni dei pazienti per cercare di identificare nuovi geni coinvolti nei fenotipi SDS/SDS-like.
50 anni
Fornire formazione sulla diagnosi, sulla gestione medica e sul trattamento delle condizioni SDS/SDS-Like per i pazienti, le famiglie e la comunità medico/scientifica.
Lasso di tempo: 50 anni
La SDSR diffonderà le informazioni attraverso il sito web dello studio, conferenze e altre pubblicazioni scientifiche.
50 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 gennaio 2016

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2090

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2090

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 settembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 settembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

28 settembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P00020466

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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