Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Shwachman Diamond szindróma regiszter és tanulmány (SDSR)

2026. március 31. frissítette: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)

A Shwachman-Diamond szindróma (SDS) egy genetikai állapot, amelyet csontvelő-elégtelenség, orvosi társbetegségek és leukémia hajlam jellemez. Az SDS-hez hasonló betegek klinikai jellemzői megegyeznek az SDS-szel, de nem mutatnak mutációkat az ismert SDS-génekben. Mivel az SDS/SDS-szerű szindrómák ritka betegségek, kevés adat áll rendelkezésre a klinikai jellemzőkről, a természetes anamnézisről, a jelenlegi kezeléssel kapcsolatos klinikai eredményekről és a kezelésről. Emiatt hozták létre az SDS-regisztert, hogy klinikai adatokat gyűjtsön az orvosi feljegyzésekből, és biológiai mintákat tároljon azzal a céllal, hogy megértsék az SDS/SDS-szerű betegségeket, jobb kezelések kidolgozása és az ilyen állapotú betegek egészségi állapotának javítása érdekében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) célja az SDS kutatásának és kezelésének felgyorsítása, hogy javítsa a betegségben szenvedő összes beteg túlélését és életminőségét. Az SDSR-t a Boston Children's Hospital és a Cincinnati Children's Hospital Medical Center közösen működteti.

Cél és célok:

A Regiszter hosszú távú céljai a diagnózis javítása, az orvosi menedzsment tájékoztatása, valamint az SDS és SDS-szerű rendellenességek jobb kezelésének kidolgozása.

E célok elérése érdekében a nyilvántartónak a következő konkrét céljai vannak:

  • Jellemezze az SDS és SDS-szerű rendellenességekben szenvedő betegek természetes anamnézisét, egészségügyi szövődményeit és kezelési eredményeit.
  • Vizsgálja meg az SDS/SDS-szerű állapotok molekuláris és genetikai patogenezisét és azok szövődményeit, mint például a csontvelő elégtelensége és a klonális evolúció.
  • Azonosítson új géneket, amelyek SDS/SDS-szerű állapotokat okoznak.
  • Oktatás biztosítása az SDS diagnózisáról, orvosi kezeléséről és kezeléséről a betegek, a családok és az orvosi/tudományos közösség számára.

Módszerek: Az SDSR információkat gyűjt az orvosi feljegyzésekből és biológiai mintákból. Az SDSR-hez szükséges mintákat akkor gyűjtik, amikor azokat klinikai ellátás céljából szerzik be, így nincs szükség további vizitekre vagy eljárásokra. Ezek a minták tartalmazhatnak vért, csontvelőt, bőrsejteket, nyálat vagy más klinikai eljárásokból származó mintákat. A családtagok vérmintát is adhatnak. Az SDSR által megszerzett összes információ egy biztonságos, HIPAA-kompatibilis adatbázisban található. A kutatócsoporton kívül nem osztanak meg személyes adatokat.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

5000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az ismert vagy feltételezett SDS vagy SDS-szerű állapotokban szenvedő betegek és hozzátartozóik jogosultak a vizsgálatra. A betegek jelezhetik részvételi szándékukat, ha kapcsolatba lépnek a nyilvántartó csapattal a www.sdsregistry.org webhelyen keresztül.

Leírás

Bevételi kritériumok: Shwachman Diamond szindróma, Shwachman-Diamond szindrómához hasonló állapotok vagy genetikailag meghatározatlan állapot, amely a Shwachman Diamond szindrómával közös klinikai vonásokkal rendelkezik.

  • Biallélikus mutációk SBDS-ben vagy patogén mutációk a DNAJC21-ben, EFL1-ben vagy SRP54-ben VAGY
  • Shwachman-Diamond szindróma klinikailag definiált VAGY
  • Klinikailag gyanús Shwachman-Diamond szindróma VAGY
  • Az SDS VAGY-ra utaló fenotípusos jellemzők
  • SDS vagy SDS-szerű állapotokban szenvedő betegek szülei, testvérei és más vér szerinti rokonai, bármilyen életkorúak, élő vagy elhunytak, részt vehetnek ebben a vizsgálatban.

Kizárási kritériumok:

• A csontvelő-elégtelenség, az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és a rák hajlam egyéb diagnosztizált okával rendelkező betegek kizárásra kerülnek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
SDS/SDS-szerű állapotú betegek és családjaik

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Jellemezze az SDS és SDS-szerű állapotokban szenvedő betegek természetes anamnézisét, egészségügyi szövődményeit és kezelési eredményeit.
Időkeret: 50 év
Az SDSR klinikai információkat gyűjt az SDS-ről és az SDS-szerű állapotokról. A cél az, hogy megértsük e ritka betegségek természetes történetét, kezelési eredményeit és szövődményeit a diagnózis, az orvosi kezelés és a kezelés javítása érdekében.
50 év
Vizsgálja meg az SDS/SDS-szerű állapotok molekuláris és genetikai patogenezisét és azok szövődményeit, mint például a csontvelő elégtelensége és a klonális evolúció.
Időkeret: 50 év
Az SDSR koordinálja a vér, a köldökzsinórvér, a csontvelő, a nyál, a bőr fibroblaszt, valamint a tumorminták és sejtvonalak tárházát SDS- és SDS-szerű állapotokban szenvedő betegektől az ezeket a rendellenességeket és szövődményeiket okozó molekuláris és genetikai útvonalak alapvető tudományos tanulmányozására. . Azt is tanulmányozni fogjuk, hogy a genetikai/molekuláris utakat hogyan lehet megcélozni vagy korrigálni új terápiák kifejlesztéséhez. Ebből a célból immortalizált sejtvonalakat hozunk létre, beleértve az EBV-transzformált limfoblasztokat, az immortalizált fibroblasztokat és az indukált pluripotens őssejteket. Ezek a sejtvonalak megújuló forrást biztosítanak a ritka, betegektől származó anyagokhoz ezekhez a vizsgálatokhoz.
50 év
Azonosítson új géneket, amelyek SDS/SDS-szerű állapotokat okoznak
Időkeret: 50 év
Az SDSR szekvenálja a betegek mintáiból származó DNS-t, hogy megpróbálja azonosítani azokat az új géneket, amelyek szerepet játszanak az SDS/SDS-szerű fenotípusokban.
50 év
Oktatás biztosítása az SDS/SDS-szerű állapotok diagnosztizálásáról, orvosi kezeléséről és kezeléséről a betegek, a családok és az orvosi/tudományos közösség számára.
Időkeret: 50 év
Az SDSR információkat terjeszt a tanulmány weboldalán, konferenciákon és egyéb tudományos kiadványokon keresztül.
50 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Együttműködők

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. január 19.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2090. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2090. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. szeptember 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 25.

Első közzététel (Tényleges)

2023. szeptember 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 31.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P00020466

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel