Shwachman Diamondin oireyhtymän rekisteri ja tutkimus (SDSR)

Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) on omistautunut nopeuttamaan SDS:n tutkimusta ja hoitoa kaikkien potilaiden eloonjäämisen ja elämänlaadun parantamiseksi. SDSR:ää hoitavat yhdessä Boston Children's Hospital ja Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Tavoite ja tavoitteet:

Rekisterin pitkän aikavälin tavoitteet ovat diagnoosin parantaminen, lääketieteellisen hallinnon tiedottaminen ja parempien hoitomuotojen kehittäminen SDS:n ja SDS:n kaltaisiin sairauksiin.

Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi rekisterillä on seuraavat erityiset tavoitteet:

• Kuvaile luonnollista historiaa, lääketieteellisiä komplikaatioita ja hoitotuloksia potilaille, joilla on SDS- ja SDS-kaltaisia ​​häiriöitä.
• Tutki SDS/SDS:n kaltaisten tilojen ja niiden komplikaatioiden, kuten luuytimen vajaatoiminnan ja kloonien evoluutiota, molekyyli- ja geneettistä patogeneesiä.
• Tunnista uudet geenit, jotka aiheuttavat SDS/SDS-kaltaisia ​​olosuhteita.
• Tarjoa koulutusta SDS:n diagnosoinnista, lääketieteellisestä hoidosta ja hoidosta potilaille, perheille ja lääketieteelliselle/tieteelliselle yhteisölle.

Menetelmät: SDSR kerää tietoa lääketieteellisistä tiedoista ja biologisista näytteistä. Näytteet SDSR:tä varten kerätään, kun ne hankitaan kliinistä hoitoa varten, joten ylimääräisiä käyntejä tai toimenpiteitä ei tarvita. Nämä näytteet voivat sisältää verta, luuydintä, ihosoluja, sylkeä tai muista kliinisistä toimenpiteistä hylättyjä näytteitä. Perheenjäsenet voivat myös lähettää verinäytteitä. Kaikki SDSR:n saamat tiedot ovat suojatussa, HIPAA-yhteensopivassa tietokannassa. Henkilötietoja ei jaeta tutkimusryhmän ulkopuolelle.