Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr i badanie zespołu Shwachmana Diamonda (SDSR)

31 marca 2026 zaktualizowane przez: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Rejestr i badanie zespołu Shwachmana-Diamonda (rejestr SDS)

Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) to choroba genetyczna charakteryzująca się niewydolnością szpiku kostnego, chorobami współistniejącymi i predyspozycją do białaczki. Pacjenci podobni do SDS mają wspólne cechy kliniczne z SDS, ale brakuje im mutacji w znanych genach SDS. Ponieważ zespoły podobne do SDS/SDS są chorobami rzadkimi, dostępnych jest niewiele danych dotyczących cech klinicznych, historii naturalnej, wyników klinicznych przy obecnym leczeniu i leczeniu. Z tego powodu utworzono Rejestr SDS w celu gromadzenia danych klinicznych z dokumentacji medycznej i gromadzenia próbek biologicznych w celu zrozumienia chorób podobnych do SDS/SDS w celu opracowania lepszych metod leczenia i poprawy zdrowia pacjentów cierpiących na te schorzenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Rejestr zespołu Shwachmana-Diamonda (SDSR) ma na celu przyspieszenie badań i leczenia SDS w celu poprawy przeżycia i jakości życia wszystkich pacjentów z tą chorobą. SDSR jest prowadzony wspólnie przez Boston Children's Hospital i Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Cel i cele:

Długoterminowymi celami Rejestru są poprawa diagnostyki, informowanie kierownictwa medycznego oraz opracowywanie lepszych metod leczenia chorób SDS i zaburzeń podobnych do SDS.

Aby osiągnąć te cele, Rejestr ma następujące cele szczegółowe:

  • Scharakteryzuj historię naturalną, powikłania medyczne i wyniki leczenia pacjentów z SDS i zaburzeniami podobnymi do SDS.
  • Zbadaj molekularną i genetyczną patogenezę stanów SDS/SDS-podobnych i ich powikłań, takich jak niewydolność szpiku i ewolucja klonalna.
  • Zidentyfikuj nowe geny powodujące stany podobne do SDS/SDS.
  • Zapewnij edukację w zakresie diagnostyki, postępowania medycznego i leczenia SDS dla pacjentów, rodzin i społeczności medycznej/naukowej.

Metody: SDSR zbiera informacje z dokumentacji medycznej i próbek biologicznych. Próbki do SDSR są pobierane w momencie pozyskiwania ich do opieki klinicznej, dzięki czemu nie są potrzebne żadne dodatkowe wizyty ani procedury. Próbki te mogą obejmować krew, szpik kostny, komórki skóry, ślinę lub pozostałości z innych procedur klinicznych. Członkowie rodziny mogą również przekazać próbki krwi. Wszystkie informacje uzyskane przez SDSR są przechowywane w bezpiecznej bazie danych zgodnej z ustawą HIPAA. Żadne dane osobowe nie są udostępniane poza zespołem badawczym.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania kwalifikują się pacjenci ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą SDS lub podobnymi do SDS oraz ich krewni. Pacjenci mogą wyrazić zainteresowanie uczestnictwem, kontaktując się z zespołem ds. rejestracji za pośrednictwem strony internetowej www.sdsregistry.org.

Opis

Kryteria włączenia: Zespół Shwachmana-Diamonda, stany podobne do zespołu Shwachmana-Diamonda lub schorzenie genetycznie niezdefiniowane, które ma wspólne cechy kliniczne z zespołem Shwachmana-Diamonda.

  • Bialleliczne mutacje w SBDS lub patogenne mutacje w DNAJC21, EFL1 lub SRP54 LUB
  • Zespół Shwachmana-Diamonda zdefiniowany klinicznie OR
  • Klinicznie podejrzenie zespołu Shwachmana-Diamonda LUB
  • Cechy fenotypowe sugerujące SDS OR
  • Do badania kwalifikują się rodzice, rodzeństwo i inni krewni w dowolnym wieku, żyjący i zmarli, pacjentów z SDS lub schorzeniami podobnymi do SDS

Kryteria wyłączenia:

• Wykluczeni zostaną pacjenci z innymi zdiagnozowanymi przyczynami niewydolności szpiku kostnego, zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki i predyspozycji do nowotworów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci ze schorzeniami podobnymi do SDS/SDS i ich rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scharakteryzuj historię naturalną, powikłania medyczne i wyniki leczenia pacjentów z SDS i schorzeniami podobnymi do SDS.
Ramy czasowe: 50 lat
SDSR będzie gromadzić informacje kliniczne dotyczące SDS i stanów podobnych do SDS. Celem jest zrozumienie historii naturalnej, wyników leczenia i powikłań tych rzadkich zaburzeń, aby ulepszyć diagnostykę, postępowanie medyczne i leczenie.
50 lat
Zbadaj molekularną i genetyczną patogenezę schorzeń SDS/SDS oraz ich powikłań, takich jak niewydolność szpiku i ewolucja klonalna.
Ramy czasowe: 50 lat
SDSR będzie koordynować repozytorium krwi, krwi pępowinowej, szpiku kostnego, śliny, fibroblastów skóry oraz próbek nowotworów i linii komórkowych od pacjentów z SDS i chorobami podobnymi do SDS na potrzeby podstawowych badań naukowych szlaków molekularnych i genetycznych powodujących te zaburzenia i ich powikłania . Będziemy również badać, w jaki sposób można ukierunkować lub skorygować szlaki genetyczne/molekularne w celu opracowania nowych terapii. W tym celu stworzymy unieśmiertelnione linie komórkowe, w tym limfoblasty transformowane EBV, unieśmiertelnione fibroblasty i indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste. Te linie komórkowe będą odnawialnym źródłem rzadkiego materiału pochodzącego od pacjentów do tych badań.
50 lat
Zidentyfikuj nowe geny powodujące stany podobne do SDS/SDS
Ramy czasowe: 50 lat
SDSR zsekwencjonuje DNA z próbek pacjentów, aby spróbować zidentyfikować nowe geny zaangażowane w fenotypy podobne do SDS/SDS.
50 lat
Zapewnij edukację w zakresie diagnostyki, postępowania medycznego i leczenia schorzeń podobnych do SDS/SDS dla pacjentów, rodzin i społeczności medycznej/naukowej.
Ramy czasowe: 50 lat
SDSR będzie rozpowszechniać informacje za pośrednictwem strony internetowej badania, konferencji i innych publikacji naukowych.
50 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 stycznia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2090

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2090

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 września 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 września 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 września 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P00020466

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Shwachmana-Diamonda

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Portugal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj