Alvorlige medfødte hemostatiske defekter, cerebrale mikroblødninger og kognisjon (HEMICOG)

Cerebrale mikroblødninger (CMB) er hemosiderinavleiringer, som er et resultat av lekkasje av erytrocytter fra små cerebrale kar, som kan påvises ikke-invasivt ved bruk av følsomhetssensitive magnetisk resonansavbildningsteknikker (MRI). CMBs er ofte observert i daglig praksis: deres prevalens varierer fra fem prosent hos friske personer over 65 år til 50 % hos pasienter med en historie med hjerneslag. CMB er assosiert med intracerebral blødning (ICH) og også kognitiv svikt og demens.

Patofysiologien til CMBs antas først og fremst å involvere skade på hjernens mikrovaskulatur, men den eksakte underliggende kaskaden av hendelser, inkludert en potensiell rolle for hemostase, har ennå ikke blitt klarlagt. Hemostatiske defekter (medfødte eller ervervede) kan bidra til økt antall og viktighet av CMB. Medfødte blødningsforstyrrelser som hemofili eller von Willebrands sykdom (vWD), populasjoner med høy risiko for ICH, er unike tilstander som kan gi oss ytterligere innsikt i en potensiell rolle av hemostatiske defekter i patofysiologien til CMBs. CMB kan være den manglende koblingen mellom alvorlige hemostatiske defekter, ICH-risiko og kognitiv funksjon.

Vi antok at alvorlige medfødte hemostatiske defekter kunne bidra til økt prevalens og antall CMBer, med innvirkning på kognisjon i voksen alder.