Gravi difetti emostatici congeniti, microsanguinamenti cerebrali e COGnizione (HEMICOG)

I microsanguinamenti cerebrali (CMB) sono depositi di emosiderina, derivanti dalla fuoriuscita di eritrociti da piccoli vasi cerebrali, che possono essere rilevati in modo non invasivo utilizzando tecniche di risonanza magnetica (MRI) sensibili alla suscettibilità. I CMB sono comunemente osservati nella pratica quotidiana: la loro prevalenza varia dal 5% nei soggetti sani di età superiore ai 65 anni al 50% nei pazienti con una storia di ictus. I CMB sono associati all'emorragia intracerebrale (ICH) e anche al deterioramento cognitivo e alla demenza.

Si ritiene che la fisiopatologia dei CMB coinvolga principalmente il danno alla microvascolarizzazione cerebrale, ma l'esatta cascata di eventi sottostante, compreso un potenziale ruolo per l'emostasi, deve ancora essere chiarita. I difetti emostatici (congeniti o acquisiti) possono contribuire ad aumentare il numero e l'importanza dei CMB. I disturbi emorragici congeniti come l'emofilia o la malattia di von Willebrand (vWD), popolazioni ad alto rischio di ICH, sono condizioni uniche che possono fornirci ulteriori informazioni sul potenziale ruolo dei difetti emostatici nella fisiopatologia dei CMB. I CMB potrebbero essere l’anello mancante tra gravi difetti emostatici, rischio di ICH e funzione cognitiva.

Abbiamo ipotizzato che gravi difetti emostatici congeniti potrebbero contribuire ad un aumento della prevalenza e del numero di CMB, con un impatto sulla cognizione in età adulta.