Ciężkie wrodzone wady hemostatyczne, mikrokrwawienia mózgowe i funkcje poznawcze (HEMICOG)

Mikrokrwawienia mózgowe (CMB) to złogi hemosyderyny powstałe w wyniku wycieku erytrocytów z małych naczyń mózgowych, które można wykryć nieinwazyjnie za pomocą technik obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI) wrażliwego na wrażliwość. CMBs są powszechnie obserwowane w codziennej praktyce: ich częstość występowania waha się od 5% u zdrowych osób powyżej 65. roku życia do 50% u pacjentów po udarze mózgu. CMB są powiązane z krwotokiem śródmózgowym (ICH), a także zaburzeniami funkcji poznawczych i demencją.

Uważa się, że patofizjologia CMB obejmuje przede wszystkim uszkodzenie mikrokrążenia mózgu, ale dokładna kaskada zdarzeń, w tym potencjalna rola w hemostazie, nie została jeszcze wyjaśniona. Wady hemostatyczne (wrodzone lub nabyte) mogą przyczyniać się do zwiększenia liczby i znaczenia CMB. Wrodzone zaburzenia krzepnięcia, takie jak hemofilia lub choroba von Willebranda (vWD), stanowiące populacje z wysokim ryzykiem ICH, to wyjątkowe schorzenia, które mogą dać nam dalszy wgląd w potencjalną rolę zaburzeń hemostatycznych w patofizjologii CMB. CMB mogą stanowić brakujące ogniwo pomiędzy poważnymi zaburzeniami hemostazy, ryzykiem ICH i funkcjami poznawczymi.

Postawiliśmy hipotezę, że ciężkie wrodzone wady hemostatyczne mogą przyczyniać się do zwiększonej częstości występowania i liczby CMB, co ma wpływ na funkcje poznawcze w wieku dorosłym.