Ernstige aangeboren hemostatische defecten, hersenmicrobloedingen en COGnitie (HEMICOG)

Cerebrale microbloedingen (CMB's) zijn hemosiderineafzettingen, die het gevolg zijn van het lekken van erytrocyten uit kleine hersenvaten, en die niet-invasief kunnen worden gedetecteerd met behulp van gevoeligheidsgevoelige magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) technieken. CMB's worden vaak waargenomen in de dagelijkse praktijk: hun prevalentie varieert van vijf procent bij gezonde personen ouder dan 65 jaar tot 50% bij patiënten met een voorgeschiedenis van een beroerte. CMB's worden in verband gebracht met intracerebrale bloeding (ICH) en ook met cognitieve stoornissen en dementie.

Aangenomen wordt dat de pathofysiologie van CMB's voornamelijk betrekking heeft op schade aan de microvasculatuur van de hersenen, maar de exacte onderliggende cascade van gebeurtenissen, inclusief een mogelijke rol voor hemostase, moet nog worden opgehelderd. Hemostatische defecten (aangeboren of verworven) kunnen bijdragen aan een groter aantal en belang van CMB's. Congenitale bloedingsstoornissen zoals hemofilie of de ziekte van von Willebrand (vWD), populaties met een hoog risico op ICH, zijn unieke aandoeningen die ons verder inzicht kunnen geven in een potentiële rol van hemostatische defecten in de pathofysiologie van CMB's. CMB's kunnen de ontbrekende schakel zijn tussen ernstige hemostatische defecten, ICH-risico en cognitieve functie.

Onze hypothese was dat ernstige aangeboren hemostatische afwijkingen zouden kunnen bijdragen aan een verhoogde prevalentie en aantal CMB's, met een impact op de cognitie op volwassen leeftijd.