Studie av en tidlig foreldreintervensjon for barn med genetiske abnormiteter og psykiske helseproblemer (The GAP)

Barn født med genetiske avvik har høyere risiko for å ha utviklings- og psykiske problemer. Foreldrene deres har en tendens til å uttrykke høyere angstnivåer, da foreldreskap til barn med utviklingsproblemer kan være en stressende utfordring for mange familier. Disse spedbarnene kan presentere viktige atferds-, følelsesregulerings- og sosial interaksjonsproblemer. Disse problemene har vanligvis en kompleks klinisk presentasjon bestemt av deres genetiske abnormitet. Til tross for at mange av deres svekkede symptomer kan overlappe med egenskapene til autismespektrumforstyrrelsen (ASD), oppfyller de i mange tilfeller ikke kriteriene for en fullverdig ASD-diagnose. Disse pasientene er plassert i en dobbelt ugunstig situasjon, ettersom de i tillegg til å lide av en genetisk sykdom vanligvis ikke går inn i ASD-omsorgsveiene og ikke har tilgang til effektive terapier for sine svekkede symptomer. Dette problemet bør løses, siden det er omfattende vitenskapelig bevis på tidlige foreldreprogrammer som forbedrer spedbarns utviklingsproblemer og foreldres mentale helse. Disse foreldreprogrammene er strukturerte intervensjoner som gir foreldreferdigheter for å forbedre tilegnelsen av barns sosiale og emosjonelle reguleringsevner. Slike intervensjoner har blitt implementert bredt internasjonalt, men dessverre har de fleste familier som behandles innenfor vårt psykiske helsesystem fortsatt ikke tilgang til dem. Et godt eksempel er foreldreprogrammet "Utrolige år autismespektrum og språkforsinkelser (IY-ASLD®)", fokusert på å forbedre små barns utvikling og foreldres stressnivå. Nylig har gjennomførbarheten og akseptabiliteten av å implementere dette programmet i forskjellige områder av det nasjonale territoriet blitt studert, med høye tilfredshetsnivåer uttrykt av deltakerfamilier (foreldre til barn med språkforsinkelser eller ASD). Det vitenskapelige beviset er imidlertid svært begrenset for barn med utviklingsproblemer fra genetisk grunnlag, spesielt for de med dysfunksjonelle symptomer som ikke oppfyller diagnostisk terskel for en ASD-diagnose.

GAP-studien tar sikte på å bestemme, for første gang, gjennomførbarheten og effekten av IY-ASLD®-intervensjonen for familier til barn med utviklingsproblemer fra genetisk grunnlag. Det er en multisentrisk randomisert kontrollert studie der familier tilfeldig vil bli tildelt intervensjonsgruppen eller til en kontrollgruppe (de vil følge sin vanlige behandling). Siden genetiske abnormiteter er sjeldne, vil klinikere utføre intervensjonen i et online-format (22 ukentlige økter), og nå ut til alle berørte familier som bor spredt over hele det nasjonale territoriet. Resultatene av GAP-studien vil hjelpe klinikere og beslutningstakere med å veilede mot evidensbaserte behandlingsalternativer for disse spesielt sårbare spedbarnsgruppene.