Studie av en tidig föräldrainsats för barn med genetiska avvikelser och psykiska problem (The GAP)

Barn som föds med genetiska avvikelser har högre risk att uppvisa utvecklings- och psykiska problem. Deras föräldrar tenderar att uttrycka högre ångestnivåer, eftersom föräldraskap för barn med utvecklingsproblem kan vara en stressig utmaning för många familjer. Dessa spädbarn kan uppvisa viktiga beteendeproblem, känsloreglering och sociala interaktionsproblem. Dessa problem har vanligtvis en komplex klinisk presentation som bestäms av deras genetiska abnormitet. Trots att många av deras försämrade symtom kan överlappa med egenskaperna hos Autism Spectrum Disorder (ASD), uppfyller de i många fall inte kriterierna för en fullständig ASD-diagnos. Dessa patienter placeras i en dubbelt missgynnad situation, eftersom de utöver att lida av en genetisk sjukdom vanligtvis inte kommer in i ASD-vårdvägarna och inte har tillgång till effektiva terapier för sina försämrade symtom. Detta problem bör åtgärdas, eftersom det finns omfattande vetenskapliga bevis på tidiga föräldraskapsprogram som förbättrar spädbarns utvecklingsproblem och föräldrars psykiska hälsa. Dessa föräldraskapsprogram är strukturerade insatser som ger föräldrakompetens för att förbättra förvärvet av barns sociala och känslomässiga regleringsförmåga. Sådana insatser har implementerats i stor utsträckning internationellt, men tyvärr har de flesta familjer som behandlas inom vårt mentala hälsosystem fortfarande inte tillgång till dem. Ett bra exempel är föräldraprogrammet "Incredible Years Autism Spectrum and Language Delays (IY-ASLD®)", fokuserat på att förbättra små barns utveckling och föräldrarnas stressnivåer. Nyligen har genomförbarheten och acceptansen av att genomföra detta program i olika delar av det nationella territoriet studerats, med höga nivåer av tillfredsställelse uttryckt av deltagande familjer (föräldrar till barn med språkförseningar eller ASD). Det vetenskapliga underlaget är dock mycket begränsat för barn med utvecklingsproblem från genetisk grund, särskilt för de med dysfunktionella symtom som inte når den diagnostiska tröskeln för en ASD-diagnos.

GAP-studien syftar till att för första gången fastställa genomförbarheten och effektiviteten av IY-ASLD®-interventionen för familjer med barn med utvecklingsproblem utifrån en genetisk grund. Det är en multicentrisk randomiserad kontrollerad studie där familjer slumpmässigt kommer att tilldelas interventionsgruppen eller till en kontrollgrupp (de kommer att följa sin vanliga behandling). Eftersom genetiska avvikelser är sällsynta kommer läkare att utföra interventionen i ett onlineformat (22 sessioner i veckan) och nå ut till alla drabbade familjer som bor utspridda över det nationella territoriet. Resultaten av GAP-studien kommer att hjälpa kliniker och beslutsfattare att vägleda mot evidensbaserade behandlingsalternativ för dessa särskilt utsatta grupper av spädbarn.