Studio di un intervento genitoriale precoce per bambini con anomalie genetiche e problemi di salute mentale (The GAP)

I bambini nati con anomalie genetiche hanno un rischio maggiore di presentare problemi di sviluppo e di salute mentale. I loro genitori tendono ad esprimere livelli di ansia più elevati, poiché avere figli con problemi di sviluppo può essere una sfida stressante per molte famiglie. Questi bambini possono presentare importanti problemi comportamentali, di regolazione delle emozioni e di interazione sociale. Questi problemi di solito hanno una presentazione clinica complessa determinata dalla loro anomalia genetica. Nonostante molti dei loro sintomi invalidanti possano sovrapporsi alle caratteristiche del disturbo dello spettro autistico (ASD), in molti casi non soddisfano i criteri per una diagnosi di ASD completa. Questi pazienti si trovano in una situazione di duplice svantaggio, poiché oltre a soffrire di una malattia genetica, solitamente non entrano nei percorsi di cura dell'ASD e non hanno accesso a terapie efficaci per i loro sintomi invalidanti. Questo problema dovrebbe essere affrontato, poiché esistono ampie prove scientifiche sui programmi genitoriali precoci che migliorano i problemi di sviluppo dei bambini e la salute mentale dei genitori. Questi programmi genitoriali sono interventi strutturati che forniscono competenze genitoriali per migliorare l'acquisizione delle capacità di regolazione sociale ed emotiva dei bambini. Tali interventi sono stati ampiamente implementati a livello internazionale, ma sfortunatamente la maggior parte delle famiglie trattate all’interno del nostro sistema di salute mentale non vi hanno ancora accesso. Un buon esempio è il programma per genitori "Incredible Years Autism Spectrum and Language Delays (IY-ASLD®)", incentrato sul miglioramento dello sviluppo dei bambini piccoli e dei livelli di stress dei genitori. Recentemente è stata studiata la fattibilità e l'accettabilità dell'attuazione di questo programma in diverse aree del territorio nazionale, con alti livelli di soddisfazione espressi dalle famiglie partecipanti (genitori di bambini con ritardo del linguaggio o ASD). Tuttavia, le prove scientifiche sono molto limitate per i bambini con problemi di sviluppo su base genetica, in particolare per quelli con sintomi disfunzionali che non soddisfano la soglia diagnostica per una diagnosi di ASD.

Lo studio GAP mira a determinare, per la prima volta, la fattibilità e l'efficacia dell'intervento IY-ASLD® per famiglie di bambini con problemi di sviluppo su base genetica. Si tratta di uno studio multicentrico randomizzato e controllato in cui le famiglie verranno assegnate in modo casuale al gruppo di intervento o ad un gruppo di controllo (seguiranno il loro trattamento abituale). Poiché le anomalie genetiche sono rare, i medici effettueranno l'intervento in modalità online (22 sessioni settimanali), raggiungendo tutte le famiglie colpite che vivono sparse sul territorio nazionale. I risultati dello studio GAP aiuteranno i medici e i politici a orientarsi verso opzioni terapeutiche basate sull’evidenza per questo gruppo di bambini particolarmente vulnerabili.