遺伝的異常および精神的健康上の問題を抱える子どもに対する早期の子育て介入に関する研究 (The GAP)

遺伝子異常を持って生まれた子供は、発達上および精神的健康上の問題を引き起こすリスクが高くなります。 発達上の問題を抱えた子どもの子育ては多くの家族にとってストレスの多い課題となるため、子どもの親はより高い不安レベルを示す傾向があります。 これらの乳児は、重要な行動、感情調節、社会的相互作用の問題を引き起こす可能性があります。 これらの問題は通常、遺伝子異常によって決定される複雑な臨床症状を示します。 障害となる症状の多くは自閉症スペクトラム障害 (ASD) の特徴と重なる可能性がありますが、多くの場合、本格的な ASD 診断の基準を満たしていません。 これらの患者は、遺伝性疾患を患っていることに加えて、通常、ASD ケア経路に入らず、障害のある症状に対する効果的な治療法にアクセスできないため、二重に不利な状況に置かれています。 乳児の発達上の問題と親の精神的健康を改善する早期子育てプログラムに関する幅広い科学的証拠があるため、この問題は解決されるべきである。 これらの子育てプログラムは、子供の社会的および感情の調整能力の獲得を向上させるための子育てスキルを提供する、構造化された介入です。 このような介入は国際的に広く実施されていますが、残念なことに、私たちの精神保健システム内で治療を受けているほとんどの家族は依然としてそれらの介入を利用できません。 良い例は、幼児の発達と親のストレスレベルの改善に焦点を当てた子育てプログラム「信じられないほどの年数の自閉症スペクトラムと言語の遅れ（IY-ASLD®）」です。 最近、国内のさまざまな地域でこのプログラムを実施する実現可能性と受け入れ可能性が研究されており、参加者の家族（言語遅延またはASDのある子供の親）からは高い満足度が示されています。 しかし、遺伝的根拠に基づく発達上の問題を抱えた子ども、特に ASD 診断の診断基準を満たさない機能不全症状のある子どもについては、科学的証拠が非常に限られています。

GAP 研究の目的は、遺伝的根拠に基づいて発達上の問題を持つ子供の家族に対する IY-ASLD® 介入の実現可能性と有効性を初めて判断することです。 これは多中心ランダム化対照試験であり、家族が介入グループまたは対照グループにランダムに割り当てられます（通常の治療を受けます）。 遺伝子異常はまれであるため、臨床医はオンライン形式 (週 22 回のセッション) で介入を実施し、全国に点在するすべての罹患家族に連絡をとります。 GAP 研究の結果は、臨床医や政策立案者が、これらの特に脆弱なグループの乳児に対する証拠に基づいた治療選択肢を導くのに役立ちます。