Badanie dotyczące wczesnej interwencji rodzicielskiej wobec dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi i problemami psychicznymi (The GAP)

Dzieci urodzone z nieprawidłowościami genetycznymi są obarczone większym ryzykiem wystąpienia problemów rozwojowych i psychicznych. Ich rodzice zwykle wykazują wyższy poziom niepokoju, ponieważ wychowywanie dzieci z problemami rozwojowymi może być stresującym wyzwaniem dla wielu rodzin. Te niemowlęta mogą wykazywać ważne problemy z zachowaniem, regulacją emocji i interakcjami społecznymi. Problemy te mają zwykle złożony obraz kliniczny, uwarunkowany nieprawidłowościami genetycznymi. Mimo że wiele z ich upośledzających objawów może pokrywać się z charakterystyką zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), w wielu przypadkach nie spełniają one kryteriów pełnej diagnozy ASD. Pacjenci ci znajdują się w podwójnie niekorzystnej sytuacji, ponieważ oprócz tego, że cierpią na chorobę genetyczną, zwykle nie wchodzą na ścieżki opieki nad osobami z autyzmem i nie mają dostępu do skutecznych terapii w celu leczenia ich upośledzających objawów. Należy zająć się tym problemem, ponieważ istnieje wiele dowodów naukowych na temat programów wczesnego rodzicielstwa, które poprawiają problemy rozwojowe niemowląt i zdrowie psychiczne rodziców. Te programy dla rodziców to ustrukturyzowane interwencje, które zapewniają umiejętności rodzicielskie w celu poprawy nabywania przez dzieci umiejętności regulacji społecznych i emocjonalnych. Takie interwencje zostały szeroko wdrożone na arenie międzynarodowej, ale niestety większość rodzin leczonych w ramach naszego systemu zdrowia psychicznego nadal nie ma do nich dostępu. Dobrym przykładem jest program dla rodziców „Niezwykłe lata spektrum autyzmu i opóźnienia językowe (IY-ASLD®)”, którego celem jest poprawa rozwoju małych dzieci i poziomu stresu rodziców. Niedawno zbadano wykonalność i akceptowalność wdrożenia tego programu na różnych obszarach terytorium kraju, przy czym wysoki poziom zadowolenia wyraziły rodziny uczestniczące (rodzice dzieci z opóźnieniami językowymi lub ASD). Jednakże dowody naukowe dotyczące dzieci z problemami rozwojowymi o podłożu genetycznym są bardzo ograniczone, szczególnie w przypadku dzieci z objawami dysfunkcyjnymi, które nie spełniają progu diagnostycznego umożliwiającego rozpoznanie ASD.

Badanie GAP ma na celu po raz pierwszy określenie wykonalności i skuteczności interwencji IY-ASLD® w przypadku rodzin dzieci z problemami rozwojowymi o podłożu genetycznym. Jest to wieloośrodkowe, randomizowane, kontrolowane badanie, w którym rodziny zostaną losowo przydzielone do grupy interwencyjnej lub do grupy kontrolnej (będą stosować swoje zwykłe leczenie). Ponieważ nieprawidłowości genetyczne są rzadkie, klinicyści przeprowadzą interwencję w formacie internetowym (22 sesje cotygodniowe), docierając do wszystkich dotkniętych rodzin rozproszonych po całym terytorium kraju. Wyniki badania GAP pomogą klinicystom i decydentom w opracowywaniu opartych na dowodach opcji leczenia tej szczególnie wrażliwej grupy niemowląt.