Tanulmány a korai szülői beavatkozásról genetikai rendellenességekkel és mentális egészségügyi problémákkal küzdő gyermekek számára (The GAP)

A genetikai rendellenességgel született gyermekeknél nagyobb a kockázata a fejlődési és mentális problémák kialakulásának. Szüleik hajlamosak magasabb szorongásos szintet kifejezni, mivel a fejlődési problémákkal küzdő gyermekek nevelése sok család számára stresszes kihívást jelenthet. Ezek a csecsemők fontos viselkedési, érzelemszabályozási és szociális interakciós problémákat mutathatnak fel. Ezeknek a problémáknak általában összetett klinikai megjelenése van, amelyet genetikai rendellenességük határoz meg. Annak ellenére, hogy sok káros tünetük átfedheti az autizmus spektrum zavar (ASD) jellemzőit, sok esetben nem felelnek meg a teljes körű ASD diagnózis kritériumainak. Ezek a betegek kettős hátrányos helyzetbe kerülnek, hiszen a genetikai betegségen túlmenően általában nem kerülnek be az ASD gondozási pályáiba, és nem jutnak hatékony terápiához a károsító tüneteik kezelésére. Ezzel a problémával foglalkozni kell, mivel széles körű tudományos bizonyíték áll rendelkezésre a korai szülői programokról, amelyek javítják a csecsemők fejlődési problémáit és a szülők mentális egészségét. Ezek a szülői programok olyan strukturált beavatkozások, amelyek olyan szülői készségeket biztosítanak, amelyek javítják a gyermekek szociális és érzelemszabályozási képességeinek elsajátítását. Az ilyen beavatkozásokat nemzetközi szinten széles körben alkalmazzák, de sajnos a legtöbb mentálhigiénés rendszerünkben kezelt család még mindig nem fér hozzájuk. Jó példa erre az „Incredible Years Autism Spectrum and Language Delays (IY-ASLD®)” című szülői program, amely a kisgyermekek fejlődésének és a szülői stressz szintjének javítására összpontosít. A közelmúltban tanulmányozták e program megvalósításának megvalósíthatóságát és elfogadhatóságát az ország különböző területein, és a résztvevő családok (nyelvi késleltetett vagy ASD-vel rendelkező gyermekek szülei) magas elégedettségi szintet fejeztek ki. A tudományos bizonyítékok azonban nagyon korlátozottak a genetikai alapon fejlődési problémákkal küzdő gyermekek esetében, különösen azoknál, akiknek olyan diszfunkcionális tünetei vannak, akik nem érik el az ASD diagnózisához szükséges diagnosztikai küszöböt.

A GAP tanulmány első alkalommal kívánja meghatározni az IY-ASLD® beavatkozás megvalósíthatóságát és hatékonyságát genetikai alapon fejlődési problémákkal küzdő gyermekek családjai számára. Ez egy multicentrikus, randomizált, kontrollált vizsgálat, ahol a családokat véletlenszerűen besorolják az intervenciós csoportba vagy egy kontrollcsoportba (a szokásos kezelést követik). Mivel a genetikai rendellenességek ritkák, a klinikusok online formátumban végzik el a beavatkozást (hetente 22 alkalom), megszólítva az összes érintett családot, akik szétszórtan élnek az ország területén. A The GAP tanulmány eredményei segítséget nyújtanak a klinikusoknak és a döntéshozóknak abban, hogy bizonyítékokon alapuló kezelési lehetőségek felé terelkedjenek a csecsemők e különösen veszélyeztetett csoportja számára.