En studie som sammenligner to doser AGTC-501 hos mannlige personer med X-bundet retinitis Pigmentosa forårsaket av RPGR-mutasjoner (SKYLINE)

Inklusjonskriterier:

• Gi skriftlig informert samtykke eller samtykke (i henhold til lokal forskrift), før gjennomføring av en studierelatert prosedyre. Personer som gir samtykke må ha en forelder, verge eller juridisk representant som gir skriftlig informert samtykke.
• Være mellom 8 og 50 år (inkludert) på tidspunktet for informert samtykke og samtykke (som aktuelt).
• Vær mann og ha minst én dokumentert patogen eller sannsynlig patogen variant i RPGR-genet
• Har en klinisk diagnose av XLRP.
• Ha en BCVA ikke bedre enn 75 bokstaver og ikke dårligere enn 35 bokstaver basert på et ETDRS-diagram ved hvert screeningbesøk.
• Kunne utføre alle tester av visuell og retinal funksjon og struktur i begge øyne basert på forsøkspersonens pålitelighet, og fiksering, etter etterforskerens skjønn.
• Ha påvisbar baseline gjennomsnittlig makulær sensitivitet målt ved (MAIA) mikroperimetri, som bestemt av etterforskeren og bekreftet av Central Reading Center (CRC).
• Ha påvisbar EZ-linje i begge øyne som vurdert av SD-OCT og bekreftet av CRC.

Ekskluderingskriterier:

• Ha andre kjente sykdomsfremkallende mutasjoner dokumentert i forsøkspersonens sykehistorie eller identifisert gjennom et retinal dystrofi-genpanel, som etter etterforskerens oppfatning vil forstyrre den potensielle terapeutiske effekten av studiemiddelet eller kvaliteten på vurderingene.

• For personer med herpes simplex-virus (HSV):

  1. Har en historie med oral eller genital herpes og kan og/eller ikke vil bruke profylaktisk antiviral medisin.
  2. Har en historie med okulær herpes.
  3. Har aktiv oral eller genital herpes eller mottar for tiden behandling for HSV-infeksjon.
• Har kompliserende systemiske sykdommer (f.eks. medisinske tilstander som forårsaker immunsuppresjon, aktiv systemisk infeksjon) som vil utelukke genoverføring eller okulær kirurgi.
• Har kjent følsomhet eller allergi overfor systemiske kortikosteroider eller andre immundempende medisiner.
• Har brukt antikoagulasjonsmidler som kan endre koagulasjonen
• Har mottatt noen vaksinasjon/immunisering innen 28 dager før screening og/eller under screening med unntak av influensavaksine, som kun er ekskluderende dersom de har fått influensavaksine innen 28 dager før randomisering.
• Har brukt systemiske kortikosteroider eller andre immundempende medisiner innen 3 måneder før screening og/eller har tenkt å bruke under screening.
• Har tidligere mottatt noe AAV-genterapiprodukt, stamcelleterapi, cellebasert terapi eller lignende biologiske preparater.

Okulære eksklusjonskriterier (begge øyne):

• Har allerede eksisterende øyesykdommer som vil utelukke den planlagte operasjonen, forstyrre tolkningen av studiens endepunkter eller øke risikoen for kirurgiske komplikasjoner
• Har betydelig mediaopasitet som påvirker evalueringen av netthinnen eller glasslegemet.
• Hadde intraokulær kirurgi innen 90 dager etter administrering av studiebehandling.
• Har noen aktiv okulær/intraokulær infeksjon eller betennelse
• Har en historie med steroidindusert økt IOP på >25 mmHg etter kortikosteroideksponering, til tross for lokal IOP-senkende farmakologisk behandling.
• Har kunstig retinal implantat eller protese.
• Har fravær av klare okulære medier og/eller utilstrekkelig pupillutvidelse for å lette OCT-bilder av god kvalitet.
• Har noen historie med rhegmatogen netthinneløsning.
• Har nærsynthet (sfærisk ekvivalent) som overstiger -10 dioptrier (eller aksial lengde på >30 mm hvis PI anser det som hensiktsmessig å måle) eller tilstedeværelse av patologisk nærsynthet i studieøyet.
• Har bestått Low Contrast Ora-VNC™ mobilitetskurset i enten øye eller kikkert ved et hvilket som helst screeningbesøk.